Diagnose - Fermentopatisk hyperbilirubinemi

Share Tweet Pin it

Gilberts sykdom
Omtrent 1/3 av pasientene har ingen klager, og 2/3 har astheniske fenomen og kjedelig smerte i den øvre halvdel av magen. Hepatiske tegn er vanligvis fraværende. Leveren har en normal konsistens, jevn, smertefri i 1/4 av pasientene hele tiden, men litt økt - kanten stikker ut 1-3 cm fra under bueskyting. Under perioder med eksacerbasjoner, observeres den samme økningen oftere hos 4/5 pasienter.

Milten har normal konsistens, vanligvis av normal størrelse. Bare i hver 10. pasient er det litt økt.

Mønsteret av perifert blod blir ikke forandret. Likevel kan tester som tyder på økt hemolyse undersøkes hos alle pasienter: direkte og indirekte Coombs-reaksjon, bestemmelse av retikulocytter, samt LDH-aktivitet og serumhaptoglobin-konsentrasjon. Med normale indikatorer på de gjenværende cytolytiske enzymer, taler en økning i LDH-aktivitet i denne situasjonen til fordel for økt hemolyse.

Symptomene på sykdommen er moderat hyperbilirubinemi, hovedsakelig eller utelukkende på grunn av økt innhold av ukonjugert (indirekte) bilirubin. Oftest observeres svingninger i nivået av totalt bilirubin i området 25,6-59,8 μmol / L (1,5-3,5 mg%). Økninger i bilirubinnivåer til 119,7-136,8 μmol / l (7-8 mg%) er mye mindre vanlige. Vanligvis oppdages slike stigninger i sammenhengende infeksjoner, etter operasjoner, skader og drikker store mengder alkohol. Hyperbilirubinemi over 136,8 μmol / L (8 mg%) observeres som et unntak. I slike tilfeller kan vi anta Criggler-Nayar syndromet (type II). Omtrent 1/4 av pasientene er ustansige, i enkelte studier er en liten mengde (8,55-10,2 μmol / L, eller 0,5-0,6 mg%) av konjugert (direkte) bilirubin også bestemt. Oftere i disse tilfellene er hyperbilirubinemisk form av kronisk vedvarende hepatitt registrert, og noen ganger kronisk aktiv eller kronisk alkoholisk hepatitt.

Serumcytolytiske enzymer i remisjon holdes ved normale tall. Under sykdommens forverring viser omtrent 1/4 av pasientene en liten (ikke mer enn 25-75%) økning i aktiviteten av aminotransferaser. Bromsulfaleintest er vanligvis normalt.

Negative resultater av provoserende tester (nikotinsyrebelastning og test med begrensning av energiværdi av mat) bidrar til å eliminere Gilberts sykdom.

Test med å begrense energivurderingen av mat. Undersøk serum bilirubin om morgenen på tom mage (grunnlinje). Deretter mottar pasienten i 2 dager mat med en begrenset energiværdi på 400 kcal / dag. Deretter produserer også om morgenen en tom mage en kontrollundersøkelse av serum bilirubin. Økning av bilirubin nivåer med 50% eller mer sammenlignet med baseline anses å være et positivt resultat.

Test med en masse nikotinsyre. Undersøk serum bilirubin om morgenen på tom mage (grunnlinje). Deretter injiseres 5 ml av en 1% nikotinsyreoppløsning intravenøst. Etter 5 timer utføres en kontrollundersøkelse av serumbilirubin. Økende bilirubinnivåer med 25% eller mer sammenlignet med baseline anses å være et positivt resultat.

Crigler syndrom - Nayar
Genetisk forårsaket sykdom. Gulsot på grunn av ukonjugert bilirubin utvikler seg i nyfødte tidlig, og har oppstått, raskt økende. Det er ingen merkbar økning i leveren og milten. Tegn på økt hemolyse og anemi oppdages ikke. De resterende funksjonelle leverprøver er nesten uendret. Gallepigmenter i urinen mangler. Mengden stercobilin i avføring er redusert. Det er to typer sykdommen.

Type I. Hyperbilirubinemi når 324-528 μmol / L (20-35 mg%), en skarp restriksjon (til forsvunnelse) av bilirubin i gallen. Med alvorlige former i de første 2 ukene. tegn på skade på sentrale gråkjerner vises i livet. Encefalopati i disse tilfellene har en dominerende stilling i det kliniske bildet og fører til døden i løpet av få uker eller måneder.

Type II. Hyperbilirubinemi svinger ofte innenfor 136,8-376,2 μmol / l (8,0-22,0 mg%), et nesten normalt bilirubininnhold i galle er bestemt, og kjernefysiske hjernesår er ekstremt sjeldne.

Lucy - Driscola syndrom
Hos barn født morsmelk utvikler hyperbilirubinemi hos enkelte familier på grunn av ukonjugert bilirubin, og når maksimalt 342 μmol / l (20 mg%). Opphør av fôring fører til at gulsot forsvinner i flere dager.

Dubin-Johnsons syndrom
Vanligvis merket tydelig subicteric sclera. Hepatiske tegn er fraværende. Lever og milt av normal størrelse og tekstur, noen ganger litt økt.
I serum er det en omtrentlig like økning i nivået av både konjugert (direkte) og ukonjugert (indirekte) bilirubin. Vanligvis øker innholdet av totalt serumbilirubin 68,4-136,8 μmol / l (4-8 mg%). Studien av aminotransferaser, sedimentære reaksjoner, serum-y-globulin gir et normalt resultat. Hos noen pasienter økte aktiviteten av alkalisk fosfatase og GGTP. I forbindelse med brudd på gallsekresjonsprosesser er resultatene av bromsulfaleintesten patologiske. Av samme grunner, i muntlig cholecystography, kontrasterer galleblæren ikke. Å ta en rekke medisiner (oral prevensjonsmidler, griseofulvin), samt graviditet, øker gulsott.

Rotorsyndrom
Hovedkarakteristikaene til dette syndromet er nesten lik de som er forbundet med Dubin-Johnsons syndrom. Imidlertid, i oral cholecystography, er galleblæren vanligvis kontrast, resultatene av bromsulfaleintesten er nær normale.

Verifisering av diagnose, differensial diagnose

Den endelige diagnosen av Gilberts sykdom krever utelukkelse av en slettet form for hemolytisk sykdom og kronisk hepatitt.

Ved å løse dette problemet de siste årene, har studien av serumbilirubin ved tynnsjiktskromatografi blitt viktig. Så, A. Sieg et al. (1986) fant at andelen ukonjugert bilirubin i total bilirubinkonsentrasjon hos friske mennesker er 84 ± 5%, ved kronisk vedvarende hepatitt - 75 ± 6% ved kronisk hemolyse - 85 ± 3%, i Gilberts sykdom - 95 ± 2%. Blant de 28 individer med Gilberts sykdom ble ingen av den konjugerte bilirubinandel registrert under 90%.

Radionuklid test. En studie av halveringstiden på 51 Cr i erytrocytter i Gilberts sykdom gjør det mulig å oppdage en reduksjon i denne perioden med 20-25%, mens halveringstiden i hemolytisk sykdom reduseres med 35-40% eller mer.

For å klargjøre diagnosen er det nødvendig med en leverbiopsi, ved hjelp av hvilken den normale strukturen av leverenes bjelker oppdages. En rekke pasienter har en liten mengde brunt pigment (lipofuscin) og fett i hepatocytter, samt tegn på aktivering av stellat (Kupffer) -celler. Ofte gir morfologen ifølge biopsi data en konklusjon om leverens normale struktur.
En sternal punktering utføres for å utelukke erythroblastose av beinmarg, som er karakteristisk for hemolytisk anemi.

Ukonjugert hyperbilirubiemia, som forekommer med en signifikant økning og komprimering av leveren og milten, utelukker umiddelbart muligheten for Gilberts sykdom som hovedsykdom. Det samme gjelder observasjoner med signifikant og vedvarende hypertransaminasemi og hypergammaglobulinemi. Selv resultatene av en enkelt biopsi i leveren, som ikke er i motsetning til diagnosen Gilbert's sykdom, kan i en slik situasjon ikke tilfredsstille legen. Gjentatt biopsi og pasientovervåking i 6 måneder er nødvendig. Det er denne typen observasjon som ofte gir viktig diagnostisk informasjon.

Den vanskeligste differensialdiagnosen med slettede former for hemolytisk anemi. Hemoglobin, retikulocytter og serum LDH undersøkes vanligvis samtidig, tre ganger, i intervaller på 5-7 dager. Testtesten med krom utføres vanligvis en gang.

Differensialdiagnostiske tegn på Gilberts sykdom og hemolytisk anemi

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom som manifesteres av gulsott episoder forårsaket av en økning i mengden indirekte (ukonjugert) bilirubin i blodserumet.

I dette syndromet er det en reduksjon i aktiviteten til leverenzymet uridindifosfat glukuronyltransferase (PDHT). I de fleste tilfeller utvikler manifestasjonene av Gilbert syndrom hos pasienter i alderen 12-30 år.

  • Hva trenger du å vite om Gilberts syndrom?

For første gang ble Gilberts syndrom beskrevet i 1901 av franske terapeuter Augustine Gilbert og Pierre Lereboullet.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom. Det defekte genet ligger på det andre kromosomet.

I verden er forekomsten av Gilbert syndrom 0,5-10%.

Gilbert syndrom utvikler ofte hos menn enn hos kvinner - (2-7): 1.

I de fleste tilfeller utvikler symptomene på Gilbert syndrom hos pasienter i alderen 12-30 år.

Gilbert syndrom manifesteres av gulsott episoder, som opptrer plutselig og uavhengig. Disse episodene kan provoseres ved dehydrering, alkoholinntak, sult, menstruasjon (hos kvinner), stressende situasjoner, økt fysisk anstrengelse, infeksjoner. Pasienter klager over tretthet og ubehag i bukhulen.

Diagnose av Gilbert syndrom er basert på familiehistorie, kliniske manifestasjoner, resultatene av laboratorieforskningsmetoder (generelle, biokjemiske blodprøver, provoserende tester). Innholdet av indirekte (ukonjugerte) bilirubin i serum kan øke til 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Imidlertid overstiger dette antall ikke over 3 mg / dL (51,3 μmol / L) hos mange pasienter. I 30% av tilfellene forblir bilirubininnholdet innenfor normale grenser.

For behandling av eksacerbasjoner av sykdommen, brukes legemidler (fenobarbital, zixorin), noe som fører til en økning i aktiviteten til enzymet PDHHT.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom. Det defekte genet ligger på det andre kromosomet.

Gilbert syndrom er forårsaket av en reduksjon i aktiviteten (opptil 30% av normen) av leverenzymet PDHHT. Som et resultat kan leverenceller ikke forvandle indirekte bilirubin til en rett linje, så det er vanskelig å fjerne dem fra leveren med galle.

I lever av pasienter med Gilbert syndrom kan det oppdages akkumulasjoner av pulverisert gyldenbrunt lipofuscin-pigment.

I de fleste tilfeller forekommer manifestasjonene av Gilbert syndrom hos pasienter over 12-30 år. I enkelte pasienter begynner sykdommen etter akutt viral hepatitt.

Forløpet av sykdommen er bølgende. Det er preget av gulsott, xanthelasma i øyelokkene (flate plaketter av sitron-gul farge, vanligvis plassert i det indre hjørnet av øvre øyelokk).

Intensiteten av gulsott er forskjellig: fra mild gulsott av sclera til uttalt gulsott av huden og slimhinner. Gulsott episoder hos pasienter opptrer plutselig og uavhengig. Disse episodene kan provoseres ved dehydrering, alkoholinntak, sult, menstruasjon (hos kvinner), stressende situasjoner, økt fysisk anstrengelse, infeksjoner.

Gulsot kan øke etter å ha tatt visse medisiner: anabole steroider, glukokortikoider, androgener, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, etinylestradiol, paracetamol.

Pasienter kan oppleve alvorlighetsgrad i riktig hypokondrium. Pasienter klager over tretthet, en følelse av ubehag i bukhulen, en økning i kroppstemperaturen. I 20% av tilfellene med Gilbert syndrom oppdages en forstørret lever. I 30% av tilfellene viser pasienter med Gilbert syndrom kolecystit. Pasienter med Gilbert syndrom har økt risiko for gallestein. En rekke pasienter har dysfunksjon av galleblæren og sphincter av Oddi; I 12,5% av tilfellene oppdages kronisk hepatitt av alkohol eller virus.

Ca 30% av pasientene pålegger ikke noen renner.

Gilbert syndrom kan mistenkes hvis gulsott episoder (av varierende intensitet) forekommer hos pasienter fra 12-30 år etter infeksjoner, alkoholinntak, dehydrering, fasting, følelsesmessig og fysisk anstrengelse under menstruasjon (hos kvinner).

Det er nødvendig å være oppmerksom på alderen på begynnelsen av tegn på Gilbert syndrom (vanligvis forekommer i alderen 12-30 år), pasientens kjønn (dette syndromet er 2-7 ganger vanlig hos menn), samt tilstedeværelsen av gulsott hos pasientens nære slektninger (arvelig sykdom) ).

  • Laboratorie diagnostiske metoder

  • Generell blodprøve.

Med Gilberts syndrom kan hemoglobininnholdet øke (mer enn 160 g / l); retikulocytose oppdages hos 15% av pasientene; i 12% av tilfellene observeres en reduksjon i den osmotiske stabiliteten til erytrocytter.

  • Biokjemisk analyse av blod.

    Det viktigste biokjemiske tegn på sykdommen er ukonjugert hyperbilirubinemi med en betydelig overvekt av den indirekte fraksjonen. Innholdet av direkte bilirubin er mindre enn 20%.

    Serumbilirubininnholdet hos pasienter med Gilbert syndrom ligger i området 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Noen ganger kan det nå 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Denne økningen observeres ved sammenføyning av infeksjoner, drikking av alkohol, etter skader. I de fleste tilfeller overstiger innholdet av bilirubin i serum ikke 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

    Hos 30% av pasientene forblir bilirubinverdiene innenfor det normale området.

    Andre biokjemiske parametere (totale protein- og proteinfraksjoner, aminotransferaser (AST, ALT), kolesterol, indikatorer for tymol-test), som reflekterer leverfunksjonen, endres ikke. Hos pasienter med familiære former for Gilbert-syndrom kan alkalisk fosfataseaktivitet økes.

    I Gilbert syndrom forblir laktatdehydrogenaseaktiviteten normal, og hos pasienter med hemolyse kan det oppdages en økning i laktatdehydrogenaseindeksene.

    Polymerasekjedereaksjonen kan avsløre polymorfismen i TATAA-promotorområdet av UGT1A1 (1q21 q23) genet, som koder for UDHPT-enzymet.

    • Ultralyd Cholecystography

    Med ultralyd cholecystography kan dyskinesi av galleblæren identifiseres ved hyper (i 20,7% tilfeller) og hypomotorisk (i 50% tilfeller) type.

    Den normale funksjonen av galleblæren observeres hos 29,3% av pasientene.

    Ved duodenal intubasjon oppdages dysfunksjoner av Oddi-sphincteren: hypo (i 39,7% tilfeller) eller hypertonus (hos 34,5% av pasientene). Hos 96% av pasientene er det funnet endringer i den biokjemiske sammensetningen av galle.

    Perkutan leverbiopsi utføres. Noen ganger oppdages ikke patologiske endringer i biopsiprøver.


    Biopatisk lever av en pasient med Gilberts syndrom og medisin-indusert hepatitt.

    I leverbiopater med Gilberts syndrom blir følgende endringer visualisert:

    • Tilstedeværelsen av et betydelig antall granulocytter plassert periportalt.
    • Hepatocellulært intracytoplasmatisk ødem og mikrothrombber i galdekanaler.
    • I noen tilfeller er det akkumulasjoner av lymfocytter, avsetning av pulverisert gyldenbrunt pigment lipofuskin hovedsakelig i midten av lobula.
    • Hyperplasi av et jevnt cytoplasmatisk retikulum av hepatocytter.

    Spesielle tester for diagnose av Gilbert syndrom er utviklet. De er utført for å klargjøre diagnose i tilfeller der pasienten er sjeldne episoder med ukonjugert hyperbilirubinemi, og resultatene av andre laboratorietester er innenfor normale grenser.

    I Gilbert syndrom påvirker fasting signifikant økningen i serum-bilirubininnholdet. Således fører kalorisk begrensning av mat opp til 400 kcal / dag eller fasting i to dager til en økning i frekvensen av ukonjugert bilirubin i blodet med 2-3 ganger. Ikke-konjugert serum bilirubin bestemmes på tom mage, på den første testdagen og etter 48 timer. Med økningen med 50-100% anses prøven som positiv.

    Det må huskes at lignende resultater kan observeres hos pasienter med hemolyse og kronisk leversykdom.

  • Test med nikotinsyre.

    Intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre bidrar til å øke nivået av ukonjugert bilirubin i blodet ved 2-3 ganger innen 3 timer. Dette skyldes økt osmotisk stabilitet av erytrocytter; forbigående inhibering av aktiviteten av PDHGT, forbedring av bilirubinproduksjon i milten.

    Testresultatene kan være positive ikke bare i Gilberts syndrom, men også hos friske mennesker, så vel som hos pasienter med hemolyse eller kronisk leversykdom.

  • Test med fenobarbital.

    Motta fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilbert syndrom initierer reduksjon av ukonjugert bilirubin i blodet.

    Etter administrering av 900 mg rifampicin hos pasienter med Gilbert syndrom, øker innholdet av ukonjugert bilirubin i blodet.

    Hos pasienter med hemolyse eller i kroniske leversykdommer er andelen ukonjugert bilirubin i blodet mindre enn hos pasienter med Gilbert syndrom. I tillegg er det ved bruk av denne metoden mulig å identifisere en økning i forholdet mellom monoglukuronid-bilirubin og glukuronid (på grunn av inhibering av aktiviteten til UDPHT).

  • Innføring av kromets radioaktive isotop.

    Det brukes til å vurdere perioden med røde blodlegemer. Hos 60% av pasientene med Gilbert syndrom øker hemeproduksjonen i leveren. Derfor ukonjugert hyperbilirubinemi hos disse pasientene på grunn av en nedgang i nivået av utskillelse av bilirubin og dens økte produksjon, og den sistnevnte, i sin tur, er på grunn av akselerasjonen av metabolismen av røde blodceller og heme.

  • Beregnet godkjenning av legemidler.

    Hos 30% av pasientene med Gilbert-syndrom er clearance av bromsulfonftalein, indocyaningrønne, frie fettsyrer nedsatt.

    Alvorlighetsgraden av brudd på klarering av paracetamol kan være forskjellig. I noen pasienter endres stoffskiftet av dette stoffet ikke.

  • I Gilbert syndrom er anfall, transport og konjugering av bilirubin svekket, noe som er forbundet med en reduksjon av aktiviteten til enzymet UDHHT i leveren. Derfor, for behandling av eksacerbasjoner av sykdommen, brukes legemidler som fører til induksjon av aktiviteten til dette enzymet, som utfører bilirubinkonjugering.

    I tilfelle gulsott episoder (ukonjugert hyperbilirubinemi) med Gilbert syndrom brukes følgende:

    • fenobarbital (Luminal) - ved munn, i en dose på 1,5-2 mg / kg 2p / dag.
    • ziksorin (Flumetsinol, synode) - voksne (under eller etter måltider) for kroniske sykdommer på 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsler) 1 gang per uke eller 0,1 gram 3 ganger per dag.

    Spesifikke forebyggende tiltak finnes ikke. Pasienter bør imidlertid være oppmerksomme på de faktorene som kan utløse gulsott episoder. Disse inkluderer: alkohol inntak, dehydrering, sult, stress, betydelig fysisk anstrengelse. Pasientene må unngå inntak av visse stoffer, som kan føre til økt gulsott: anabole steroider, glukokortikoider, androgener, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, etinyløstradiol, paracetamol.

    Det er viktig å rettidig diagnostisere og behandle infeksjoner som fører til en økning i gulsott episoder.

    Sykdommen er arvelig. Derfor, par som lider av denne sykdommen, bør konsultere en genetiker før de planlegger en graviditet.

    Test med nikotinsyre i hyperbilirubinemi

    Kapittel 14. Fermentopatisk (godartet) hyperbilirubinemi

    Forhøyede konsentrasjoner av serum bilirubin, forbundet med en overveiende eller eksepsjonell økning i innholdet av ukonjugert (indirekte, gratis) bilirubin, er ganske vanlig. Således, vi (I. I. Polyakova, A. I. Khazanov - se kapittel 13, Tabell 36), i masseprøver i nesten 2% av praktisk sunne unge menn, fant vi hyperbilirubinemi. I andre land er ukonjugert hyperbilirubinemi mer vanlig hos unge friske menn. Så i England observeres det i 3% [Sherlock Sh., 1983] og til og med i 5% [Owens D., 1975].

    Godartet hyperbilirubinemi ble beskrevet i 1901 av A. Gilbert, P. Lerboullet under navnet "simple familial cholemia". I 1938 etablerte E. Meulengracht at disse gulsotene er forbundet med ukonjugert hyperbilirubinemi. Han bemerket hyppigheten av denne sykdommen hos unge mennesker, og kalte det juvenil intermitterende gulsott.

    I 1955 beskrev vi 78 personer med vedvarende flerårig hyperbilirubinemi, som utviklet seg hovedsakelig eller utelukkende på grunn av den ukonjugerte pigmentformen. De fleste av dem (51 personer) utviklet hyperbilirubinemi etter akutt viral hepatitt, en minoritet (13 personer) hadde en essensiell form som ligner på beskrivelser av Gilbert og Meilengracht. Den patologiske prosessen forblir god, ikke-progressiv, mens pasientene under 5 år ble overvåket. Vi kalte sykdommen kronisk godartet isterisk hepatitt. Samtidig beskriver posthepatitt hyperbilirubinemi N. Kalk. I de følgende år ble mange detaljer om denne sykdommen, kjent som Gilberts sykdom, avklart [Blyuger, A. F., 1980, Podymova, S. D., 1984 og andre].

    Ifølge våre data, hos 80% av individer med en uavhengig oppdaget ukonjugert hyperbilirubinemi, er en økning i pigmentet ikke vedvarende. I opprinnelsen til kortvarig, forbigående hyperbilirubinemi spilte alkohol og rusmiddelforgiftning en viktig rolle (sulfanilamidpreparater, kloramfenikol, indocid, ekstrakt av mannlig bregne, etc.). En annen årsak til forbigående hyperbilirubinemi hos praktisk sunne mennesker er ulike sammenhengende infeksjoner (periodontale granulomer, kronisk tonsillitt, etc.). Noe mindre ofte blant årsakene er forbigående sirkulasjonsforstyrrelser etter fysisk overbelastning eller skade. Til slutt vises hyperbilirubinemi etter alvorlig tretthet, samt fasting, utført for terapeutiske formål.

    I 20% av tilfellene er det oppdaget ukonjugert hyperbilirubinemi vedvarende. Stabil hyperbilirubinemi vi studerte sammen med A. S. Ivlev ved hjelp av eksemplet på 112 praktisk sunne individer som hadde en vedvarende økning i totalt serum bilirubin på grunn av et ukonjugert pigment ved oppfølgingsprøver i 3 år eller mer. 31 av dem (28%) viste også en økning i aktiviteten av aminotransferaser. I noen av disse pasientene ble alkalisk fosfataseaktivitet økt, thymol-testen ble endret, og serum-y-globulin økte. Ved 14 markerte tilstedeværelsen av serum HBsAg. Spesifisert 31 personer med en rekke nedsatte leverfunksjonstester ble ansett å lide av kronisk hepatitt. Blant de resterende pasientene (81) med "isolert" hyperbilirubinemi ble 54 leverbiopsi utført. Resultatene av en omfattende pasientundersøkelse av disse 54 pasientene: Gilberts sykdom - 34 personer (63%), dette tallet inkluderer den såkalte posthepatitt hyperbilirubinemi (23 personer). De resterende 20 personer funnet giperbilirubinemicheskaya form av vedvarende hepatitt (sannsynligvis en kombinasjon av vedvarende hepatitt sykdom Gilbert), 11 mennesker (20,4%), alkoholisk hepatopati i 5 (9,2%), fulminant hepatitt (eventuelt reaktiv hepatitt i kombinasjon med Gilbert's sykdom) hos 3 personer (5,6%) og kronisk aktiv hepatitt hos 1 person (1,8%).

    La oss stoppe med alkoholiske hepatopatier med ukonjugert hyperbilirubinemi. Det har blitt observert at små mengder alkohol kan redusere serum bilirubin nivåer hos noen pasienter med kronisk ukonjugert hyperbilirubinemi. Imidlertid opplevde vi gjentatte ganger den motsatte reaksjonen: store mengder alkohol innebar ukonjugert hyperbilirubinemi. Avholdenhet førte til en reduksjon i serum bilirubin. I 3 tilfeller ble ikke-konjugert hyperbilirubinemi kombinert med hyperlipidemi, men det var ikke økt hemolyse. Dette er forskjellen mellom bildet som er beskrevet av oss og Zivé-syndromet, der, mot bakgrunn av alvorlig alkoholforgiftning, utvikles hyperbilirubinemi (hos enkelte pasienter mest ukonjugerte), hyperlipidemi og økt hemolyse. Blant de ulike årsakene til vedvarende ukonjugert hyperbilirubinemi, opptar alkoholisk hepatopati et lite sted.

    Blant den stabile ukonjugerte hyperbilirubinemi er hoveddelen av sykdommen Gilbert's. Patogenesen av fermentopatisk hyperbilirubinemi er presentert i fig. 7.

    Synonymer: enzymopatisk hyperbilirubinemi, godartet familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi, mild ikke-hemolytisk ikke-konjugert hyperbilirubinemi, arvelig pigmentert hepatose.

    Sykdommen overføres på en autosomal dominerende måte. Menn blir syk 2-4 ganger oftere enn kvinner. I patogenesen av sykdommen spiller en rolle, første, lidelser transport funksjon av proteiner, som leverer den ukonjugert bilirubin til mikrosomer (glatt endoplasmatiske retikulum) hepatocytt (for disse proteiner refererer glyutationtransferaza og proteiner X og Y), og for det andre, reduksjon av bilirubin glykosyltransferase-funksjon (UDP glukuronyltransferase) er et enzym av det endoplasmatiske retikulumet (mikrosomene) av hepatocytten som utfører bøyning av bilirubin (se kapittel 2). I denne forbindelse tilskrives Gilberts sykdom mikrosomal gulsott.

    Som regel oppstår de første manifestasjonene av sykdommen i ungdom eller ung alder. Ofte oppstår sykdommen først under sammenhengende sykdommer, når hyperbilirubinemi kan øke med 1,5-3 ganger i forhold til det vanlige nivået for denne pasienten. Hvis dette skjedde for første gang mot bakgrunnen av en sammenhengende sykdom, er det ofte alvorlige diagnostiske vanskeligheter, siden skader på leveren av hovedagenten som forårsaket den sammenhengende sykdommen, sjelden er begrenset til et mikrosomalt apparat. Omtrent 1/3 av pasientene har ingen klager, og 2/3 har astheniske fenomener og smerter i overlivet. Ofte bekymret for den konstante kjedelige smerten i riktig hypokondrium, eller "sulten" smerte i epigastrium. Etter vår mening reflekterer disse klagene hovedsakelig de hyppige satellittene av fermentopatisk hyperbilirubinemi - biliær dyskinesi og gastroduodenitt. Hepatiske tegn er vanligvis fraværende. Leveren har en normal konsistens, jevn, smertefri. I 1/4 av pasientene er det konstant, men litt forstørret - kanten stikker ut med 1-3 cm fra under buen. Under perioder med eksacerbasjoner, observeres den samme økningen oftere hos 4/5 pasienter.

    Milt i de fleste pasienter av normal størrelse. Bare i hver 10. pasient er den litt økt, som vanligvis bare bestemmes av perkusjon.

    Ofte observeres svingninger i nivået av totalt bilirubin i området 1,5-3,5 mg% (25,6-59,8 μmol / l). Kortsiktige økninger i nivået av bilirubin til 7-8 mg%, det vil si til 119,7-136,8 μmol / L, er mye mindre vanlige. Vanligvis oppdages slike stigninger i sammenhengende infeksjoner, etter operasjoner, skader og drikker store mengder alkohol. Hyperbilirubinemi over 8 mg% (136,8 μmol / L) observeres som et unntak. I slike tilfeller kan vi anta giberbilirubinemia type II Crigler - Nayar.

    Omtrent 1/4 av pasientene er inkonstant, i noen studier er en liten mengde (0,5-0,6 mg% eller 8,55-10,2 μmol / l) av konjugert (direkte) bilirubin også bestemt. Disse tilfellene tilhører den alternerende formen av Gilbert's sykdom (A. F. Blyuger og andre.). Dataene under A. Sieg et al. (1986) gi grunn til å tvile på eksistensen av den alternerende formen for Gilberts sykdom. Indikatorer som ble ansett som karakteristiske for dette skjemaet ser ut til å referere til den såkalte hyperbilirubiemiske formen av kronisk vedvarende hepatitt.

    Nye viktige data oppnådd i studien av bilirubin ved tynnsjiktskromatografi. A. Sieg, A. Stiel, R. Raedsch et al. (1986), forskere fra Tyskland, fant at andelen ukonjugert bilirubin i totalt serum bilirubin hos friske mennesker er 84 ± 5%, ved kronisk vedvarende hepatitt - 75 ± 6% ved kronisk hemolyse - 85 ± 3% og til slutt, med Gilberts sykdom - 95 ± 2%. I ingen av de 28 pasientene med Gilberts sykdom, reduserte andelen ukonjugert bilirubin mindre enn 90%. Metoden for tynnsjiktskromatografi av bilirubin, ifølge A. Sieg et al., Er så diagnostisk effektiv at det tilsynelatende kan erstatte provokerende tester.

    I Gilbert sykdom distinkte tegn til øket hemolyse fraværende, men fant en svak forkorting av halveringstid på 51 Cr (normale 21-22 dager) i den spesielle studier som Gilbert sykdom er et gjennomsnitt på 18,2 dager, mens også i dette remisjonsperiode hemolytisk anemi tallet er 15-12 dager. Aktiviteten til serumcytolytiske enzymer i remisjon holdes ved normale tall. Under sykdommens eksacerbasjon viser omtrent 1/4 av pasientene en liten (med 25-75%) økning i enzymaktiviteten. Det er fortsatt ikke helt klart om denne hyperfermentemi er direkte relatert til Gilberts sykdom eller årsaken som forårsaket forverringen av Gilberts sykdom, var også årsaken til cytolyse.

    Vi utførte en bromsulfaleintest hos 22 pasienter. I alt gikk det ikke over 6%, det var nesten normalt. S.D. Podymov observert en bromsulfaleintest hos 8 av 38 pasienter og observert patologiske endringer. Som funksjonelle analyser, human lever overlapping naturlig aktivitet i denne sykdommen ble isolert clearance av 14C-merket bilirubin, som er forstyrret ved 90-94% av pasientene, så vel som såkalte provoserende tester - prøven med nikotinsyre, som er positiv i 80-85 % av pasientene, og prøven med begrensning av energiværdi av mat, noe som er positivt hos 90% av pasientene.

    For å klargjøre diagnosen er det nødvendig med en leverbiopsi, noe som avslører den normale strukturen av leverenes bjelker; en liten mengde brunt pigment (lipofuscin) og fett i hepatocytter, samt tegn på aktivering av stellat- (Kupffer) -celler, bestemmes. Når elektronmikroskopi [Podymova S. D., 1984; Blyuger A. F., Novitsky I. N., 1984, et al.] Bestemte depresjonen av cytoplasma. Forskjellige endringer finnes i det glatte endoplasmatiske retikulumet og mitokondriene. Antallet lysosomer økes.

    Ved differensialdiagnose er det nødvendig å fortsette fra det faktum at Gilberts sykdom er blant de mildeste kroniske leversykdommene. Det er bare mulig å foreta en slik diagnose ved å utelukke alle andre alvorligere sykdommer. Ukonjugert hyperbilirubinemi, ledsaget av en signifikant økning og komprimering av leveren og milten, utelukker umiddelbart Gilbers sykdom som den viktigste lidelsen. Det samme gjelder tilfeller med signifikant og vedvarende hypertransaminasemi og hypergammaglobulinemi.

    I disse situasjonene kan ikke resultatene av en enkelt leverbiopsi, som ikke er i strid med diagnosen Gilbert's sykdom, tilfredsstille legen. Gjentatt biopsi og observasjon av pasienten i 6 måneder er nødvendig, noe som ofte gir viktig diagnostisk informasjon.

    Typer av tester for Gilbert syndrom

    Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvor hoved manifestasjonen er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

    I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

    Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske legemidler kan være en provokerende faktor for symptomstart.

    Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

    Diagnose av Gilbert syndrom begynner med analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Sværheten avhenger av nivået av pigment i blodet.

    Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

    Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

    Sykdommen kan forårsake gallesteinsykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle undersøkelsesmetoder. Under palpasjon (palpasjon) av magen oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Dens nedre kant er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

    Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

    Laboratorietester

    Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliarykanalen (galdevegen, leveren) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

    Generell klinisk analyse

    Generell klinisk analyse av blod for Gilbert syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

    I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

    Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

    Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

    Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dekode analysen var pålitelig, krever en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

    • avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
    • avvisning av fettstoffer og alkohol.

    Doner blod til faste. Så kan laboratoriet gi følgende resultater:

    1. bilirubinnivå. Legen er interessert i totalt, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;

    Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når erytrocyt-ødeleggelse oppstår.

    1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i familiær form av patologi;
    2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

    Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

    Genetisk analyse for Gilbert syndrom

    Den mest pålitelige forskningen er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

    Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

    1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal gensammensetning, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
    2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En ekstra innsats er funnet, som indikerer tilstedeværelsen av en risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
    3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotester for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

    Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom er foreskrevet før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

    Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

    Instrumentalstudier

    For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

    Duodenal intubasjon

    Studien gjør det mulig å analysere naturen av den biologiske væsken, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring inkluderer:

    • lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
    • Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
    • dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

    Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken blir samlet hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleprog og bestemme sammensetningen.

    Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for materialinnsamling. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypo-eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sfinkteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

    En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

    Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

    1. utelukkelse av mat fra kostholdet som øker gassdannelsen;
    2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
    3. administrere avføringsmedikament eller enema til personer som lider av forstoppelse.

    Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene og konkrementene.

    Biopsi og Elastografi

    For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

    Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av Fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

    Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, da effekten av bølger på embryoen ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

    Spesifikke prøver

    Tester anses å være en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av legemidler er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler pigmentet av indirekte form.

    Narkotika tester

    Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

    1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økt bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
    2. med fenobarbinal. En tablettform av stoffet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Ved forskrivning av legemidlet med en dose på 0,1 mg, trenger en pasient på 80 kg per dag 2,5 tabletter;
    3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.

    / Funksjonell hyperbilirubinemi

    Godartet (funksjonelle) hyperbilirubinemi (pigment gepatozy) - sykdommer assosiert med arvelige sykdommer utveksle bilirubin (enzimopaty) manifestere kronisk eller tilbakevendende gulsott uten vesentlig primær struktur forandring og lever og ingen åpenbare tegn på hemolyse (unntatt primær hyperbilirubinemi) og kolestase (bortsett syndrom Baylera).

    Funksjonell hyperbilirubinemi inkluderer:

    1) Gilbert syndrom;

    2) Crigler-Nayar syndrom 1 og 2 typer;

    3) Dabin-Johnson syndrom;

    4) Rotorsyndrom;

    5) Meulengracht syndrom;

    6) Lucy-Driscoll syndrom;

    7) Aagenes syndrom;

    8) Bylers syndrom;

    9) primær hyperbilirubinemi.

    Gilbert syndrom er en arvelig sykdom og overføres på en autosomal dominerende måte. I hjertet av Gilberts syndrom. Det er en genetisk defekt som koder for uridindifosfat glukuronyltransferase (PDHT). Imidlertid er reduksjon av syntesen av enzymet alene ikke nok for utviklingen av J. s ma; Andre faktorer er også nødvendige, for eksempel latent hemolyse og nedsatt bilirubintransport i leveren. Derfor er det i Gilbert syndrom også et lite brudd på utskillelse av bromsulfalein og tolbutamid. Et brudd på transportfunksjonen av proteiner som gir ukonjugert bilirubin til det glatte endoplasmatiske retikulumet (mikrosomer) av hepatocytter, antas også. Således, med Gilbert syndrom, er det en reduksjon i opptaket av blod og konjugering av bilirubin og utviklingen av ukonjugert hyperbilirubinemi og utseendet av gulsott.

    I befolkningen er forekomsten av Gilbert syndrom 2-5%, (1-5%), 10 ganger oftere hos menn enn hos kvinner. Vanligvis oppdaget i ungdomsår og ung alder (vanligvis hos 11-30 år) og fortsetter gjennom livet.

    Den generelle tilstanden til pasientene er vanligvis tilfredsstillende.

    1. Transient gulsot: det kan øke etter sammenhengende infeksjoner eller etter fasting, det kan provoseres av stressende situasjoner, tung fysisk anstrengelse. Kan bli ledsaget, spesielt i perioder med eksacerbasjoner, med ikke-intensiv smerte i riktig hypokondrium,

    2. Dyspeptisk syndrom (kvalme, bitter smak i munnen, tap av appetitt, kløe, unormal avføring, forstoppelse eller diaré, flatulens).

    3. Atenovegetiske manifestasjoner (depresjon - deprimert stemning, tretthet, dårlig søvn, ubehag i hjertet, svimmelhet).

    Sammen med gulsot, i noen tilfeller observeres øyelokk xanthelasma, ansiktspigmentering og dispergerte pigmenter på huden. En forstørret lever er observert hos 25% av pasientene. Leveren stikker ut fra under bueskyting til 1-2 (noen ganger opptil 4 cm), konsistensen er normal (myk), smertefri på palpasjon. En forstørret milt er ikke karakteristisk, men observeres hos 10% av pasientene.

    Hos 9% av pasientene er sykdommen asymptomatisk og oppdages ved en tilfeldighet under en medisinsk undersøkelse.

    KLA uten patologi, en økning i Hb opptil 160 g / l og en reduksjon i ESR. Hos 15% av pasientene er det en liten retikulocytose.

    TANK: En økning i innholdet av indirekte bilirubin. Fri bilirubin (indirekte ukonjugert) er vanligvis ikke mer enn 85-100 mikron mol / l, selv i perioder med eksacerbasjoner. Mens bilirubinuri er fraværende, blir antall urobilinlegemer i avføring og urin ikke endret.

    I perioden med eksacerbasjoner er en liten økning i aminotransferaser, en reduksjon i albumin mulig. Det er imidlertid vanligvis med langsiktig sykdom og utvikling av xp. hepatitt.

    Spesielle diagnostiske tester

    1) testen med fasting er positiv (en økning i nivået av bilirubin i serum mot bakgrunnen av fasting med 2 ganger per dag)

    2) test med fenobarbital (tar fenobarbital forårsaker en reduksjon i nivået av bilirubin)

    3) En test med nikotinsyre (intravenøs injeksjon av nikotinsyre, som reduserer den osmotiske resistansen av røde blodlegemer, forårsaker en økning i nivået av bilirubin).

    Denne behandlingen er ikke. 4 måltider om dagen og 1-2 ganger i året er anbefalt. Månedlig kurs med koleretisk te brukes til å forhindre kolestase.

    Narkotikabehandling bør ikke utføres. Imidlertid, i noen tilfeller, bruk av midler som reduserer nivået av bilirubin i serum på grunn av induksjon av enzymer som utfører konjugering av bilirubin (fenobarbital, zixorin).

    Det er en godartet kronisk sykdom karakterisert ved intermitterende gulsott med idiopatisk uidentifisert pigment av leverceller og økte nivåer hovedsakelig konjugert bilirubin, som er basert på en fødselsdefekter lidelser ekskretorisk funksjon av hepatocytter (postmikrosomalnaya hepatocellulær gulsott).

    En svært sjelden sykdom, som hovedsakelig forekommer hos menn i ung alder, i noen tilfeller siden fødselen. Dette syndromet utbreder seg hovedsakelig i Midtøsten blant iranske jøder.

    Syndromet er basert på forverring av transporten av mange organiske anioner til gallen, som ikke er relatert til gallsyrer, noe som skyldes en defekt i ATP-avhengig transport av rørene. Arv av autosomal recessiv type. Noen forfattere foreslår en autosomal dominerende arvsmodus.

    De første kliniske tegnene på sykdommen er funnet i perioden fra fødsel til 25 år. Hovedsymptomet er gulsott, ofte uttalt, ofte intermitterende, sjeldnere kronisk. Gulsot kan være ledsaget av tretthet, kvalme, og noen ganger smerte i magen, av og til av typen kriser. Pruritus er ikke karakteristisk, men kan sjelden være ikke-intens. Ved undersøkelse er sclera vanligvis tydelig subicteric. Lever og milt av normal størrelse. Det er av og til en økning i leveren med 1-2 cm.

    I blodet økes innholdet av bilirubin til 20-50 μmol / l (sjelden opp til 80-90 μmol / l) på grunn av den overveiende direkte fraksjonen. Noen forfattere har notert en økning i alkalisk fosfatase.

    I urinen - bilirubinuri, mørk urin.

    Andre diagnostiske metoder

    Bromsulfalein-test og radioisotop hepatografi avslører et sterkt brudd på leverens ekskretjonsfunksjon. Samtidig, etter den første reduksjonen i konsentrasjonen av bromsulfalein i serum, oppstår en gjentatt økning, slik at konsentrasjonen etter 120 minutter overskrider konsentrasjonen i det 45. minutt.

    Røntgenundersøkelse er preget av fravær av kontrasterende eller senere og svak fylling av galdeveien med kontrast (oral cholecystography).

    Ved scintigrafi - utskillelse av lidofenin indikerer fraværet av endringer i leveren, gallekanalene og galleblæren.

    Ikke utviklet. Pasienter opprettholder vanligvis ytelse og generelt tilfredsstillende tilstand uten behandling.

    Dette er en kronisk familiær ikke-hemolytisk gulsott med ikke-konjugert hyperbilirubinemi og normal leverhistologi uten et uidentifisert pigment i hepatocytter.

    Epidemiologi er ikke studert på grunn av lav prevalens. Syke gutter og jenter med samme frekvens.

    Patogenesen til Rotors syndrom ligner Dabin-Johnsons syndrom, men feilen i bilirubin utskillelse er mindre uttalt. Muligheten for en autosomal recessiv type arv antas.

    Ofte alvorlig kronisk gulsott. Andre subjektive tegn (tretthet, smerte i riktig hypokondrium, tap av appetitt) er ikke klare. Leveren er ikke forstørret, noen ganger litt forstørret.

    I blodet økes innholdet av bilirubin, hovedsakelig på grunn av konjugering.

    I urin bilirubinuri, mørk urin, økte periodisk sekresjon av urobilin.

    Det totale nivået av koproporfiner i urinen øker som ved kolestase, på grunn av isomer I (65% av alle).

    Andre diagnostiske metoder

    Etter å ha lastet bromsulfalein, observeres økt fargestoffering etter 45 minutter, og det er ingen sekundær økning i konsentrasjon som i Dabin-Johnsons syndrom.

    Røntgenundersøkelsesresultater er normale, dvs. kontrasterer galleblæren med oral cholecystography.

    I studien av lidofenin lever blir ikke galleblæren og gallekanaler visualisert.

    Behandlingen er ikke utviklet. Pasienter opprettholder vanligvis ytelse og generelt tilfredsstillende tilstand. Det er observasjoner når ulike arvelige hyperbilirubinemi avslører Dabin-Johnsons syndrom hos enkelte familiemedlemmer, og i andre Rotor, samt hos samme pasient, er det oppdaget veksling av konjugert og ukonjugert hyperbilirubinemi. Lignende observasjoner angir konvensjonene av disse syndromene og kompleksiteten til arvsmekanismen.

    Prognosen er gunstig i løpet av mange år uten signifikante brudd på den generelle tilstanden. Periodisk mulig forverring under trykk av de samme faktorene som Dabin Johnson syndrom. Begge disse syndromene kan føre til utvikling av gallstonesykdom.


    Relaterte Artikler Hepatitt