Hva er Gilberts genetiske syndrom og hvordan å behandle sykdommen?

Share Tweet Pin it

Gilbert syndrom (familiær gulsott, pigmentar hepatose) er en godartet hepatisk patologi preget av en episodisk, moderat økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet.

Ailment er direkte relatert til en arvelgdefeil. Sykdommen fører ikke til alvorlig skade på leveren, men siden det er basert på et brudd på syntesen av enzymet som er ansvarlig for nøytralisering av giftige stoffer, er det mulig å utvikle komplikasjoner forbundet med betennelse i galdekanaler og dannelse av stein i galleblæren.

Gilbert syndrom - hva er det i enkle ord

For å forstå essensen av patologi, er det nødvendig å utdype livets funksjoner. Hos en sunn person utfører dette organet de viktigste filtreringsfunksjonene, det vil si syntetiserer galle som er nødvendig for nedbrytning av proteiner, fett og karbohydrater, deltar i metabolske prosesser, nøytraliserer og fjerner giftige stoffer fra kroppen.

I Gilberts syndrom er leveren ikke i stand til å fullstendig behandle og fjerne det giftige bilære pigmentet bilirubin fra kroppen. Dette skyldes mangelen på produksjon av et bestemt enzym som er ansvarlig for dets nøytralisering. Som et resultat akkumuleres gratis bilirubin i blodet og flekker sclera av øyne og hud i gul farge. Derfor kalles sykdommen hele tiden kronisk gulsott.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom, en defekt i genet ansvarlig for riktig utveksling av bilirubin gallepigment. Forløpet av sykdommen er ledsaget av den periodiske forekomsten av moderat gulsot, men samtidig leverfunksjonstester og andre biokjemiske blodparametre forblir normale. Arvelig sykdom diagnostiseres oftere hos menn og først manifestert i ungdomsår og ungdom, som er forbundet med endringer i metabolisme av bilirubin under påvirkning av kjønnshormoner. I dette tilfellet oppstår symptomene på sykdommen periodisk gjennom livet. Gilbert syndrom - ICD 10 har en kode på K76.8 og er relatert til en raffinert leversykdom med en autosomal dominerende arvsmodus.

årsaker

Forskere merker at Gilbert syndrom ikke forekommer i et "tomt" sted, for utviklingen er et trykk som trenger mekanismen for sykdomsutviklingen. Slike provokerende faktorer inkluderer:

  • ubalansert kosthold med overvekt av tunge, fete matvarer;
  • alkoholmisbruk;
  • langvarig bruk av visse medisiner (antibiotika, koffein, narkotika fra gruppen av NSAIDs);
  • behandling med glukokortikosteroid legemidler;
  • tar anabole steroider;
  • Overholdelse av strenge dietter, fasting (selv for medisinske formål);
  • tidligere kirurgiske inngrep;
  • overdreven trening;
  • nervebelastning, kronisk stress, depressive tilstander.

Kliniske symptomer på sykdommen kan provosere dehydrering (dehydrering av kroppen) eller smittsomme sykdommer (influensa, ARVI), viral hepatitt, tarmlidelser.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden hos pasienter med Gilbert syndrom er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på sykdommen forekommer periodisk, under påvirkning av provokerende faktorer. De viktigste symptomene på sykdommen er:

  • gulsott syndrom av varierende intensitet;
  • svakhet, tretthet med minimal anstrengelse;
  • søvnforstyrrelser - han blir rastløs, intermitterende;
  • dannelsen av enkelte eller flere gule plakk (xanthelasm) i øyelokkene.

Med en økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet, kan hele kroppen eller de enkelte områder av huden i nasolabial trekant, føtter, håndflatene og underarmene bli gul. Yellowness av øynene observeres med en reduksjon i nivået av bilirubin. Alvorlighetsgraden av gulsott er også forskjellig - fra en svak guling av sclera, til lyst yellowness av huden.

Ved de andre betingede tegn på sykdommen, som ikke alltid vises, inkluderer:

  • tyngde i høyre hypokondrium;
  • ubehag i bukhulen
  • overdreven svette
  • hodepine, svimmelhet;
  • sløvhet apati, eller tvert imot irritabilitet og nervøsitet;
  • alvorlig kløe;
  • oppblåsthet, flatulens, bøyning, bitterhet i munnen;
  • forstyrrelser i avføring (diaré eller forstoppelse).

Genetisk sykdom har noen egenskaper av kurset. Således har hver fjerde pasient med Gilbert syndrom en forstørret lever, mens orgelet stikker ut fra under bueskyting, men strukturen er normal, føles palpasjon ikke ømhet. Hos 10% av pasientene er det en økning i milten og comorbiditeter - dysfunksjon av biliært system, cholecystitis. I 30% av pasientene er sykdommen nesten asymptomatisk, det er ingen klager, og sykdommen kan gå ubemerket i lang tid.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Den gule fargen på huden og scleraen i Gilberts syndrom bestemmer overflødig gallepigment bilirubin. Dette er et giftig stoff som dannes under nedbrytning av hemoglobin. I en sunn kropp binder bilirubin i leveren til et glukuronsyremolekyl, og i denne formen er det ikke lenger fare for kroppen.

Med utilstrekkelig produksjon av leveren av et spesifikt enzym som nøytraliserer fri bilirubin, øker konsentrasjonen i blodet. Hovedfaren for ukonjugert bilirubin er at det er høyoppløselig i fett og kan interagere med fosfolipider i cellemembraner, og viser neurotoksiske egenskaper. Først og fremst lider nervesystemet og hjernecellene av påvirkning av et giftig stoff. Sammen med blodbanen sprer bilirubin gjennom hele kroppen og forårsaker dysfunksjoner i de indre organene, som påvirker funksjonen av lever-, gall- og fordøyelsessystemene negativt.

Hos pasienter med Gilbert syndrom er det en forverring av leveren og økt følsomhet for orgelet på påvirkning av hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige eksacerbasjoner av sykdommen fører til utvikling av inflammatoriske prosesser i galdeanlegget, dannelse av gallestein og forårsaker dårlig helse, redusert effektivitet og forringelse av pasientens livskvalitet.

diagnostikk

Ved diagnose bør legen stole på resultatene av laboratorie- og instrumentstudier, ta hensyn til de viktigste kliniske symptomene og slektshistoriedataene - det vil si om nære slektninger har hatt leversykdom, gulsott og alkoholisme.

I undersøkelsesprosessen avdekket yellowness av hud og slimhinner, smerte i riktig hypokondrium, en liten økning i leverens størrelse. Legen tar hensyn til pasientens kjønn og alder, angir når de første tegnene på sykdommen dukket opp, finner ut om det er samtidige kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. Etter undersøkelsen må pasienten passere en rekke tester.

Generell og biokjemisk analyse av blod for Gilberts syndrom vil bidra til å bestemme økningen i totalt bilirubin på grunn av sin frie, indirekte fraksjon. Utviklingen av Gilbert syndrom vil indikere verdien av opptil 85 μmol / l. Samtidig forblir andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT innenfor det normale området.

Urinalyse - det er ingen endringer i elektrolyttbalansen, utseendet av bilirubin vil indikere utviklingen av hepatitt, og urinen blir fargen på mørk øl.

Analysen av avføring på stercobilin gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av dette sluttproduktet av omdannelsen av bilirubin.

PCR-metoden - en studie rettet mot å identifisere en genetisk defekt i genet som er ansvarlig for bilirubinmetabolismen.

Rimfacinovaya test - innføring av en pasient 900 mg antibiotika fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet.

Markører for hepatitt B, C, D-virus i Gilbert syndrom er ikke definert.

Spesifikke tester vil bidra til å bekrefte diagnosen:

  • fenobarbital-test - mens du mottar fenobarbital, reduseres nivået av bilirubin;
  • test med nikotinsyre - ved intravenøs administrering av legemidlet stiger konsentrasjonen av bilirubin flere ganger i løpet av 2-3 timer.
  • test med sult - på bakgrunn av et kalori diett, observeres en økning i nivået av bilirubin ved 50-100%.
Instrumentelle forskningsmetoder:
  • Abdominal ultralyd;
  • Ultralyd av leveren, galleblæren og kanalen;
  • duodenal intubasjon;
  • studie av hepatisk parenkyma ved radioisotopmetoden.

Leverbiopsi utføres først når kronisk hepatitt og skrumplever er mistenkt.

Genetisk analyse regnes som den raskeste og mest effektive. Gilberts homozygote syndrom kan bestemmes ved DNA-diagnostikk med UDVHT-genet. Diagnosen bekreftes når antall TA-gjentakelser (2 nukleinsyrer) i promotorområdet av det defekte genet når 7 eller overstiger denne indikatoren.

Før behandling påbegynnes, anbefaler spesialister at en genetisk analyse av Gilberts syndrom utføres for å sikre at diagnosen blir riktig gjort, da det brukes stoffer med en hepatotoksisk effekt i behandlingen av sykdommen. Hvis diagnostikeren feiler, blir leveren den første som lider av slik behandling.

Behandling av Gilbert syndrom

Legen vil velge behandlingsplanen med hensyn til alvorlighetsgraden av symptomene, pasientens generelle tilstand og nivået av bilirubin i blodet.

Hvis indeksene for den indirekte fraksjonen av bilirubin ikke overstiger 60 μmol / l, har pasienten kun mild yellowness av huden og ingen symptomer som atferdsendring, kvalme, oppkast, døsighet - ingen medisin foreskrives. Utgangspunktet for terapi er justering av livsstil, overholdelse av arbeid og hvile, og begrenser fysisk anstrengelse. Pasienten anbefales å øke væskeinntaket og følge en diett som utelukker bruken av fete, krydret, stekt mat, ildfast fett, hermetikk og alkohol.

På dette stadiet, praksis med å motta sorbenter (aktivert karbon, Polysorb, Enterosgel) og fototerapi metoder. Blå isolasjon tillater det frie bilirubinet å passere inn i den vannløselige fraksjonen og forlate kroppen.

Med en økning i nivået av bilirubin til 80 μmol / l og høyere, foreskrives pasienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) i en dose på opptil 200 mg per banke. Varigheten av behandlingen er 2-3 uker. Kostholdet blir strengere. Pasienten bør fullstendig eliminere dietten:

  • hermetisert, krydret, fettstoffer, tunge matvarer;
  • Muffin, søtsaker, sjokolade;
  • sterk te og kaffe, kakao, alle slags alkohol.

Viktigheten i ernæring er på kostholdskjøtt og fisk, frokostblandinger, vegetariske supper, ferske grønnsaker og frukt, kjeks, søtsaft, fruktdrikker, fruktdrikker, fettfattige surmælkdrikker.

sykehus

Hvis nivået av bilirubin fortsetter å stige, oppdages forverring, pasienten trenger sykehusinnleggelse. I en sykehusinnstilling inkluderer behandlingsregime:

  • hepatoprotektorer for å opprettholde leverfunksjonen;
  • intravenøs administrering av polyioniske løsninger;
  • mottak av sorbenter;
  • tar enzymer som forbedrer fordøyelsen;
  • laktulosebaserte avføringsmidler, akselerere eliminering av toksiner (Normaze, Duphalac).

I alvorlige tilfeller, intravenøst ​​blyalbumin eller blodtransfusjon. På dette stadiet er pasientens diett strengt kontrollert, alle produkter som inneholder animalsk fett og protein (kjøtt, fisk, egg, cottage cheese, smør, etc.) fjernes fra den. Pasienten får lov til å spise frisk frukt og grønnsaker, spise vegetariske grønnsaksupper, frokostblandinger, kjeks, fettfattige meieriprodukter.

I løpet av ettergivelsesperioder, når de akutte symptomene på sykdommen er fraværende, utpekes en vedlikeholdsbehandling med sikte på å gjenopprette biliets funksjoner, hindre galstasis og steindannelse. Til dette formål anbefales det å ta gepabene, ursofalk eller avkok av urter med koleretisk virkning. Det er ingen strenge diettbegrensninger i denne perioden, men pasienten bør unngå alkohol og matvarer som kan forårsake forverring av sykdommen.

Regelmessig, to ganger i måneden, anbefales det å gjøre blinde lyd (tubage). Prosedyren er nødvendig for å fjerne stagnerende galle, det består i å ta tom mave xylitol eller sorbitol. Deretter legger du ned med en varm varmepute på høyre side i en halv time. Prosedyren er best gjort på en fridag, da den ledsages av utseendet på løs avføring og hyppige besøk på toalettet.

Hærstjeneste

Mange unge er interessert i å ta hæren med Gilberts syndrom? I følge sykdomsplanen, som beskriver kravene til helsepersonellets helse, blir pasienter med genetisk gulsott kalt opp for militærtjeneste. Denne diagnosen er ikke en grunn til forsinkelse eller frigjøring fra konsept.

Men samtidig gjøres en reservasjon, ifølge hvilken den unge mannen skal få spesielle vilkår for tjeneste. En beskjed med Gilbert syndrom bør ikke sulte, bli utsatt for stor fysisk anstrengelse, spise bare sunn mat. I praksis, under militære forhold, er det praktisk talt umulig å oppfylle disse kravene, da det bare er mulig å sikre alle nødvendige resepter i hovedkvarteret, hvor det er problematisk for en vanlig soldat å få.

Samtidig er diagnosen Gilbert syndrom grunnlaget for nektet når man innrømmer høyere militære virksomheter. Det vil si for profesjonell tjeneste i forsvaret av de væpnede styrker, blir ungdommer anerkjent som uegnet, og den medisinske kommisjonen tillater ikke at de skal bestå opptaksprøver.

Folkemidlene

Genetisk gulsott er en av de sykdommene der bruk av folkemidlene er velkommen av mange eksperter. Her er noen populære oppskrifter:

Kombinert blanding

Den terapeutiske sammensetningen fremstilles fra et like stort volum honning og olivenolje (500 ml). Til denne blandingen tilsettes 75 ml eplecider eddik. Sammensetningen blandes grundig, helles i en glassbeholder, lagret i kjøleskapet. Før du tar røre med en treskje og ta 15-20 dråper i 20 minutter før du spiser. Symptomer på gulsott avtar allerede på den tredje behandlingsdagen, men blandingen må tas minst en uke for å konsolidere et positivt resultat.

Burdock juice

Bladene fra planten samles i mai, i blomstringsperioden er det på dette tidspunktet at de inneholder størst mengde nyttige stoffer. Friske burdock stammer passeres gjennom en kjøttkvern, presset juice med gasbind, fortynnet i halvparten med vann og tatt 1 ts. før du spiser i 10 dager.

Hvordan er Gilbert syndrom klassifisert: ICD-kode

Genetisk sykdom, som følges som en feil i normalisering av bilirubin, kalles Gilbers syndrom. Hos mennesker er leveren ikke i stand til å nøytralisere dette elementet. Det begynner å samle seg, forårsaker alvorlige komplikasjoner.

Gilbert syndrom, som regel, forstyrrer ikke sin eier. I utgangspunktet er det eneste tegn på patologi gulsott i mild form.

Tolkningskode mkb 10

I henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, refererer Gilbert syndrom til sykdommer av den endokrine typen og metabolske sykdommer. Gilbert's sykdom (ICD-10-kode, E 80,4) betyr en overdreven mengde bilirubin for medfødte eller ervervede årsaker. Syndromet forårsaker guling av huden så vel som slimhinner.

Ervervede årsaker er forårsaket av leverskader og overdreven nedbrytning av røde blodlegemer.

Hvem er mer utsatt for dette syndromet?

Gilbert syndrom regnes som en generisk sykdom og er ganske sjelden. Folk med en slik patologi er bare 4% i verden. Oftest er menn utsatt for dette syndromet. Tilstedeværelsen av en av foreldrene med denne diagnosen kan indikere sannsynligheten for at barnet arvet det.

Et karakteristisk trekk ved denne patologien er risikoen for kolelithiasis. Årsaken til utviklingen av syndromet anses å være et defekt gen som bidrar til økningen av bilirubin. For Gilberts sykdom er preget av en økning i indirekte bilirubin. Dette uttrykkes i yellowness av hud og øye sclera.

Mulige komplikasjoner

Faren ligger i akkumulering av bilirubin i galdevegen og leveren. Følgelig påvirker det alle kroppssystemer. Sjansene for gallekanalblokkering er høye.

En svært alvorlig komplikasjon er kjernefysisk gulsott. Irreversible effekter utvikles, og hjernens funksjon er forstyrret. Under graviditeten fører syndromet til tap av fosteret.

Spesiell forberedelse basert på naturlige stoffer.

Prisen på stoffet

Behandling vurderinger

De første resultatene er følt etter en uke med administrasjon.

Les mer om stoffet

Bare 1 gang per dag, 3 dråper

Instruksjoner for bruk

Men vanligvis forhøyet bilirubin bør ikke forårsake angst. Symptomer begynner å vises hvis gunstige faktorer er tilstede (stressende forhold, alkoholholdige drikker, usunn mat). Tilbaketrekking av sykdommen er forlenget av kompetent forebygging.

Behandlingsmetoder

Sykdommen er ikke farlig for helse, og komplikasjoner er svært sjeldne. Som et resultat av denne spesielle behandlingen, vil Gilberts sykdom ikke kreve.

På sykehuset

Medikamentterapi brukes til å eliminere tegn på sykdommen. For å forhindre manifestasjon, brukes ikke-medisinske metoder: et spesielt diett, et bestemt regime, eliminering av effekter som kan forårsake forverring.

Bruk om nødvendig følgende behandlingsmetoder:

  • Prescribe narkotika som reduserer innholdet av bilirubin. Disse inkluderer produkter som inneholder fenobarbital. Legemidlet er tatt i omtrent en måned, til symptomene på gulsott forsvinner og det normale nivået av bilirubin gjenopprettes. Denne behandlingen har stor ulempe: Narkotika er vanedannende. Og å stoppe medisiner vil redusere effektiviteten til ingenting. Forresten erstatter mange pasienter fenobarbital med milde effekter: Valocordin eller Corvalol.
  • Bruk av aktivert karbon og diuretika. De akselererer absorpsjon og fjerner bilirubin.
  • For å nøytralisere bilirubin, blir injeksjoner av albumin laget. Dette er nødvendig når bilirubin har nådd et kritisk stigningspunkt.
  • Tilordne vitaminer fra gruppe B.
  • For å normalisere leverfunksjonen, er hepatoprotektorer (Essentiale) foreskrevet.
  • I tilfelle av forverring tas koleretiske legemidler (Hofitol).

Fototerapi er populær. Spesielle blå lamper ødelegger bilirubin i huden, og eliminerer også hudens yellowness. Noen ganger symptomatisk behandling er foreskrevet med legemidler som stopper diaré, reduserer kvalme og ulike fenomener dårlig fordøyelse. Antibiotisk terapi brukes for å forhindre spredning av infeksjon. Lær mer om behandling av sykdommen på sykehuset.

Grunnlaget for Gilbert syndrom er egenskaper av kroppen som er forårsaket av genmutasjon i DNA. Derfor mangler en spesiell behandlingsmetode. Det bør bare følge visse regler og nøye overvåke helse.

Folkemetoder

I kampen mot sykdommen bør ikke utelukkes og folkemetoder. Godt rent og forbedrer arbeidet med leveren choleretic kjøttkraft. Følgende planter er brukt: calendula, hund rose, mais silke, coltsfoot.

Det er nødvendig å markere noen oppskrifter:

  • Burdock juice er presset ut. Ta 15 ml daglig i 10 dager.
  • Blandet aloe, betesaft, gulrøtter og reddiker. Smeltet honning er lagt til. Blandingen er tatt i 2 ss per dag. Behold behovet i kjøleskapet.
  • Brygget mais silke. Det bør tas seks ganger om dagen.

Det bør huskes at før du bruker tradisjonell medisin, bør du alltid konsultere en lege.

Forebyggende tiltak

Gilberts sykdom har en genetisk natur, slik at forebygging ikke kan forhindre tilstanden. Det kan bare myke forverringen

Det er nødvendig å følge visse regler:

  • Det er nødvendig å unngå innenlandske faktorer som kan påvirke leveren negativt.
  • Eliminer stressende situasjoner.
  • Kostholdet bør vurderes.
  • Reduser tung fysisk anstrengelse.
  • Det anbefales å bruke rent vann ca 2 liter daglig.
  • Når depresjon ikke forverrer tilstanden, og konsulter en spesialist.

Doktors anbefalinger for Gilberts syndrom

Hver pasient er gitt kliniske anbefalinger, hvor gjennomføringen gjør livet lettere for pasienten.

De er som følger:

  • Unngå eksponering for direkte sollys.
  • Ikke ignorere behandlingen av smittsomme sykdommer, spesielt hvis det gjelder galleblæren og leveren.
  • Stekt mat er forbudt.
  • Fasting er forbudt.
  • Unntatt selvmedisinering, da det kan være alvorlige konsekvenser.

Hvis du følger disse anbefalingene, vil sykdommen ikke gi noen problemer.

outlook

Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men sannsynligheten for død er fraværende. Endringer i leveren vanligvis ikke utvikles. Med tilstrekkelig behandling med cordiamin eller fenobarbital reduseres mengden bilirubin.

Gilbert syndrom kan ikke elimineres helt. Men sykdommen er godartet i naturen og forårsaker ikke manifestasjon av ondartede lidelser. Hvis du følger instruksjonene fra legen og nøyaktig overvåker den aktuelle tilstanden, varer ettergivelsesperioden i mange år. Symptomene vil ikke bli forstyrret.

Gilbert syndrom

RCHD (republikansk senter for helseutvikling, helsedepartementet i Republikken Kasakhstan)
Versjon: Arkiv - Kliniske protokoller fra Helsedepartementet i Republikken Kasakhstan - 2010 (Ordre nr. 239)

Generell informasjon

Kort beskrivelse


Protokoll "Gilbert syndrom"

ICD-10 koder: E 80.4

klassifisering

Det er en hoveddiagnose.

diagnostikk


Klager og anamnese
Moderat gulsott med periodisk forverring mot bakgrunnen av fysisk stress, feber sykdommer, kostfeil, psykisk stress, fasting, narkotikastress (levometsitin, prednison, vitamin K).
Tilstedeværelsen av slektninger med periodisk hyperbilirubiemia.
Asthenic-vegetative syndrom: irritabilitet, tretthet, svetting, psyko-emosjonell labilitet, mindre dyspepsi symptomer som tap av matlyst, kvalme, smerter i øvre høyre kvadrant eller epigastriet.


Fysisk undersøkelse: gulsott manifestert som icteric sclera, icteric hud flekker bare hos enkelte pasienter som matte icteric farge hovedsakelig personer ørene, den harde ganen, samt aksillære områder, palmer, føtter.
Cholemia kan være uten gulsott. Hos noen pasienter - øyelokk xanthelasma, spredte pigment flekker på huden.
Leveren med den vanlige konsistensen stikker ut fra hypokondriet med 1,5-3,0 cm i 20%, milten er ikke palpabel. En rekke pasienter har flere stigmatiserende dysembriogenese.


Laboratoriestudier: i KLA har 40% høyt innhold av hemoglobin (140-150,8 g / l), erytrocyter 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocytose. I den biokjemiske analysen av blod - indirekte hyperbilirubinemi (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentalstudier: ultralyd i mageorganene - reaktive eller diffuse forandringer i leveren.


Indikasjoner for konsultasjon av spesialister:

3. Infeksjonist - hepatolog (hvis angitt).


Minimum eksamen ved sending til sykehus:

1. Ultralyd undersøkelse av mageorganer.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Avføring på helminth egg.

4. Skraping for enterobiasis.


Liste over hoveddiagnostiske tiltak:

1. Fullstendig blodtelling (6 parametere).

2. Ultralyd i bukorganene.

3. Bestemmelse av bilirubin og dets fraksjoner.

4. Bestemmelse av totalt protein.

5. Bestemmelse av proteinfraksjoner.

6. Bestemmelse av kolesterol.

7. Bestemmelse av alkalisk fosfatase.

8. Utfør tymol-test.

9. Bestemmelse av jern.

10. Avføring på helminth egg.

11. Skraping for enterobiose.

14. Infektiøs hepatolog (hvis angitt).


Ytterligere diagnostiske studier:

1. Koagulogram (protrombintid, fibrinogen, plasmahematokritfibrinolytisk aktivitet).

2. Definisjon av retikulocytter.

3. Definisjon av ALT.

4. Definisjon av AST.

6. Definisjon av kreatinin.

7. Definisjon stopp. nitrogen.

8. Generell urinanalyse.

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose av arvelig pigmentert hepatose

Gilbert syndrom

ICD-10 Overskrift: E80.4

innhold

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Gilbert syndrom (SJ) er den vanligste formen for funksjonell hyperbilirubinemi: i ulike regioner i verden forekommer det med en frekvens på 1-5 til 11-12% i befolkningen.

Den første omtalen av SJ er knyttet til navnet A. Gilbert et al. (1900-1901), som ga en detaljert beskrivelse av den kalt "simple familial cholemia" (cholemia simple familiale). I de følgende årene ble Gilberts syndrom annerledes: "idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi"; "Familiel ikke-hemolytisk gulsott"; "Familiel intermitterende gulsott"; "Kronisk godartet pigmentar hepatose", etc.

Etiologi og patogenese [rediger]

Det er ingen konsensus om typen arv i LF. Nylig har den autosomale dominerende typen arv blitt tilbøyelig, men med ufullstendig penetrering, dvs. med forskjellig frekvens av manifestasjon av det defekte genet i fenotypen av dets bærere.

Således er Gilbert syndrom tilsynelatende ikke en sykdom, men en spesiell tilstand (sui generis) på grunn av en fødselsfeil - underskuddet til det mikrosomale enzymet UDP-GT.

SJ er basert på den hereditært bestemte genetiske defekten i det mikrosomale enzymet UDP-GT, noe som forårsaker en delvis reduksjon i leverklaringen av fri (ukonjugert) bilirubin og dets akkumulering i blodet. I promotorregionen (region) A (TA) 6 av TAA-genet som koder for det mikrosomale enzymet UDF-GT (exon 1 av UDF-GT 1A-genet) er det et ytterligere dinukleotid TA som forårsaker dannelsen av regionen (region) A (TA) 7 TAA. Dette fører til en reduksjon av aktiviteten til enzymet UDP-GT 1A1, som er ansvarlig for konjugasjonen av gratis bilirubin med glukuronsyre og dannelsen av bundet bilirubin. Denne prosessen er redusert til 30% av normen. I tillegg, når SJ er etablert, er det en mangel på enzymet bilitransferase og Y- og Z-proteiner (de er nå identifisert med enzymet glutation-S-transferase), hvor fangst (ekstraksjon) av gratis bilirubin fra blodplasmaet i leverens sinusoider forstyrres, overfører det til hepatocyt cytoplasma og transport til levercellemikrosomer. Dette fører til overdreven akkumulering av ledig bilirubin i blodet.

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Gilbert syndrom manifesterer seg vanligvis i ungdom, ungdom eller ung alder (fra 7 til 28-30 år), og oppdages hyppigere hos menn (i forholdet 3-7: 1). Det faktum at SJ manifesterer seg mest i puberteten hos menn, kan indikere en viss rolle i clearance av bilirubin hos mannlige kjønnshormoner (androgener).

I en betydelig del av pasientene er SJ latent eller subklinisk i lang tid, og det er derfor ofte oppdaget ved en tilfeldighet. For eksempel, i en biokjemisk analyse av blod, bestemmes et økt nivå av ledig bilirubin, eller ved undersøkelse av pasienter for andre sykdommer, detekteres den sklerale subictericity og en liten isterisk farge av huden.

For SJ er karakterisert ved: matt gul farge på ansiktets hud, nasolabial trekant og akselhuller; hyperpigmentering av huden rundt øynene. A. Gilbert beskrev den typiske "diagnostiske triaden" av symptomer:

• lever "maske" (yellowness);

• Xanthelasma på øyelokkene;

• bølgete utseende og forsvinning av symptomer.

Det bemerkes at hudpigmentering øker under påvirkning av lysstråler og varme, kjemiske og mekaniske stimuli. Ca. 50% av pasientene med SJ har følgende kliniske symptomer: kjedelig smerte eller følelse av tyngde i riktig hypokondrium, dyspeptiske symptomer (tap av appetitt, kvalme, forstoppelse eller diaré, etc.); chilliness med utseendet av "goose bumps"; migrene hodepine; tilbøyelighet til bradykardi og hypotensjon neuromuskulær forstyrrelse. Ofte økte det asteno vegetative syndromet angst, depresjon eller mild spenning, natt søvnforstyrrelser, og biorhythmiske skift er bestemt i tilfelle av SJ. Hos 15-20% av pasientene er leveren litt forstørret (1-2 cm), smertefri, med normal konsistens. Noen ganger oppdages dysfunksjon av galleblæren og sfinkterapparatet i den ekstrahepatiske gallveien.

Det er viktig å understreke at utseendet på kliniske symptomer hos SJ, inkludert en økning på gulsott (hyperbilirubinemi) er ofte utløst av interkurrent infeksjon, sult, psykisk og fysisk overbelastning, alkohol.

Gilbert syndrom: Diagnostikk [rediger]

Generelt er analysen av blod i LF som regel ingen anemi, retikulocytose; redusere den osmotiske stabiliteten til røde blodlegemer og deres forventede levetid (ingen tegn på hemolyse); ESR - innenfor normale grenser; Av og til er det økt nivå av hemoglobin (opptil 150 g / l).

I den biokjemiske analyser av blod er det ingen bevis for cytolyse, kolestase, hepatocellulær insuffisiens (ALAT, alkalisk fosfatase, gamma-GTP, kolesterol og fosfolipider, albumin, er normal). Bilirubinuri er ikke bestemt.

Spesielle diagnostiske metoder

• Test med bromsulfaleinom (Caroli) etter intravenøs administrering av 5% bromsulfaleina løsning (ved 5 ng / kg kroppsvekt) bestemme der hvor den kommer inn i tolvfingertarmen innhold. For dette formål er hvert 30. sekund en dråpe plasseres innhold WPC-10-n natronlut - tilstedeværelsen av lilla-farging indikerer bromsulfaleina (hromodiagnostika). Når SJ markert forsinkelse eliminering indikator til 20-40 min (vanligvis 5-15 minutter). Du kan også bestemme eliminering av bromsulfalein RES lever. For dette formål, før og 45 minutter etter intravenøs infusjon bromsulfaleina bestemme innholdet av indikatoren i blodet. Når SJ i blodet forblir> 10% av det injiserte fargestoffet (normalt søk

Hva betyr Gilbert syndrom, hvordan blir det overført og behandlet?

Arvelig sykdom med ganske vanlige symptomer kalles Gilbert syndrom. For første gang ble denne sykdommen beskrevet i 1901 av fransk gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Dette syndromet er utbredt, men få pasienter vet nøyaktig hva den har. Hva er funksjonene til en slik sykdom, så vel som viktig informasjon om den er beskrevet i informasjonen i vår artikkel.

Begrepet sykdommen og koden for ICD-10

Gilbert syndrom er beskrevet i verdens medisinske leksikon under forskjellige navn. Disse inkluderer "enkel familiær cholemia", en arvelig enzymopati, konstitusjonell leverdysfunksjon og godartet familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi.

Det overføres av en autosomal dominerende type, oftest manifestert hos menn i puberteten, mindre ofte i voksen alder.

Foto av en pasient med Gilberts syndrom

Koden i ICD-10 (internasjonal klassifisering av sykdommer) - E 80.4. preget av økte nivåer av indirekte bilirubin i blodet.

Diagnostisert saksstatistikk

Spesielle studier av denne sykdommen var ikke. Ifølge noen har de 1 til 35 personer.

Representanter for Negroid-rase er bærere av en slik mutasjon i mer enn 265 registrerte tilfeller. Representanter fra Sentral-Asia er mindre utsatt for syndromet (mindre enn 1,5%).

Årsaker og symptomer

Primærbinding er overføringen av mutert gen til avkom. Dette genet er ansvarlig for syntese av enzymer som danner direkte bilirubin fra indirekte. Den komplekse prosessen med en slik transformasjon er ganske enkelt ikke "leset" av kroppen vår, noe som betyr at den samler seg.

Indirekte bilirubin og dets derivater er et giftig stoff for nervesystemet, noe som forårsaker svikt og utseendet av mild gulsot.

Mekanismen for arv av et mutert gen er svært komplekst og involverer ofte skjulte former for sykdommen. Samtidig kan flertallet av slektninger ikke manifestere slike symptomer i det hele tatt, ofte ganske friske foreldre føder et barn som arver en slik funksjon.

Oftest, foreldre, hvorav en bærer eller lider av denne sykdommen, har perfekt sunne barn med normal leverfunksjon.

Anerkjenn sykdommen ved hjelp av følgende funksjoner:

  • Generell svakhet, tretthet. Guling av øynene i øynene, sjeldnere - av huden. Yellowness øker med fastende, fysisk og følelsesmessig overbelastning.
  • Ubehag i riktig hypokondrium.
  • Dannelsen av bilirubinstein i galleblæren og dens kanaler.
  • Forstørret leverstørrelse.

Symptomer oppstår vanligvis eller forverres etter inntak av fettstoffer, alkohol eller fysisk overbelastning. I noen pasienter er de eksterne tegnene ikke så uttalt, så sykdommen er skjult.

Graviditetssykdom

Under graviditeten er utseendet på Gilbert syndrom langt fra uvanlig. I løpet av denne perioden øker den totale belastningen på kroppen, så vel som på indre organer. Dette fører til at syndromet, som tidligere ikke forstyrrer pasienten, går inn i den forverrede fasen.

nyfødte

Gilbert syndrom er ekstremt sjelden hos små barn. Dette skyldes at hormoner har stor innflytelse på det kliniske bildet.

Begynnelsen av dannelsen av disse stoffene skjer mellom 13 og 25 år, slik at Gilbert syndrom ikke forekommer hos nyfødte.

Hvis et barn har hatt viral hepatitt, kan sykdommen oppstå tidligere, men sammenfallet mellom disse to usannsynlige faktorene er nesten umulig.

Mulige komplikasjoner

Til tross for at sykdommen vanligvis ikke manifesterer seg i lang tid, med regelmessige brudd på kosthold og alkoholmisbruk kan få alvorlige konsekvenser. Dette fører vanligvis til kronisk leverskade (hepatitt), utseende av steiner og blokkering av galdekanaler.

diagnostikk

Det er mulig å bestemme Gilbert syndrom ved hjelp av en biokjemisk blodprøve. Hvis bilirubinindeksen overskrider normale verdier, kan denne spesielle sykdommen mistenkes.

Voksen Bilirubin Norm:

  • Totalt bilirubin - fra 5,1 til 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin rett - fra 1,7 til 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin indirekte - fra 3,4 til 12,0 mmol / l.

For å utelukke andre mulige leversykdommer, utfør ytterligere undersøkelser av pasienten.

Eksempel på sult inkluderer blodoppsamling etter å ha nektet å spise i to dager. Pasienten følger enten en kalori diett eller helt nekter å spise. Med Gilberts syndrom, etter en slik diett, vil indikatorene for bilirubin i blodet øke med 50-100 ganger.

Innføringen av nikotinsyrepreparater i kroppen fremkaller også en økning i bilirubin.

En annen metode er å ta medisiner som inneholder fenobarbital. Dette stoffet tvert imot reduserer nivået av bilirubin i blodet. I dag er disse diagnostiske metodene de vanligste.

Maksimal informasjonsinnhold og nøyaktig bekreftelse av diagnosen kan oppnås ved hjelp av genetisk forskning.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom, kostnaden

Denne moderne typen laboratorieforskning vil tillate å identifisere og gjøre en nøyaktig diagnose av denne sykdommen. Den eneste ulempen er behovet for å søke etter en klinikk for å passere den.

I klinikker og de fleste sykehus er dette alternativet ikke tilgjengelig, så mange pasienter er uvitende om deres egenskaper. Gjennomsnittskostnaden for en slik studie er 200 rubler, fristen på to uker.

Behandlingsmetoder

Dette syndromet krever ikke spesiell behandling. Sykdommen er arvelig, så full helbredelse er også umulig. De eneste behandlingsmetodene innebærer fjerning av symptomer og forbedring av pasientens generelle tilstand.

Hva kan gjøres:

  • Obligatorisk er en diett som lar deg glemme sykdommen i mange år. Uten matprovokasjoner vil sykdommen ikke manifestere seg.
  • Inntak av koleretiske legemidler for å hindre stagnasjon.
  • Komplett hvile, redusert stress og mosjon.
  • Ytterligere undersøkelse av indre organer for å eliminere sannsynligheten for ekstra infeksjon.
  • Mottak av vitaminer, gruppe B er spesielt viktig for slike pasienter.
  • Det er mulig å redusere nivået av bilirubin ved bruk av fenobarbital og andre legemidler med tilsvarende effekt.

En økning i bilirubin i blod til 60 μmol / l regnes som helt normalt, fordi pasienten ikke blir plaget av noen symptomer.

Svært ofte er det apati, tårefølelse, tap av appetitt og svimmelhet. Alt dette er en tilstrekkelig grunn til å gå til en lege.

Inpatientbehandling

Sykehusinnleggelse av pasienten utføres bare dersom tilstanden har forverret kraftig, og tester viser at bilirubin er flere ganger høyere enn normalt. Behandlingsplanen er utviklet individuelt.

Det skal bemerkes at utviklingen av gallstonesykdom og stagnasjon av galle er karakteristisk for pasienter med Gilberts syndrom. Alt dette kan provosere en ekstra økning i bilirubin og negative reaksjoner i kroppen.

Folkemidlene

Blant slike metoder fungerer ordinære kurs for medisinske urter avkok godt. For å forbedre leverfunksjonen og den normale strømmen av galle, brukes spesielle dekoder.

Det kan være ferdiglagde samlinger og en-komponentte fra kamille, barbær, krem, melke-tistel, kalendula og andre dekoder.

Mottak av slike midler må også samordnes med behandlende lege. Hovedkontraindikasjonen er tilstedeværelsen av stein i galleblæren og leveren, som fra slik urtemedisin kan bevege seg og blokkere kanalene.

outlook

Til tross for at sykdommen ikke reagerer på behandling, er prognosen for det veldig gunstig. Hvis pasienten overholder de grunnleggende kriteriene for riktig ernæring og en sunn livsstil, vil han ikke føle seg ubehag og forringelse av livskvaliteten.

Vanligvis er slike personer mer utsatt for alkoholens giftige virkninger, og reagerer også på å ta visse grupper av medisiner. Alt dette utgjør ikke en trussel mot livet, og hvis pasienten er nøyaktig informert om sin sykdom, beskytter han seg mot tilbakefall.

Hærstjeneste

Gilbert syndrom er ikke årsaken til at rekrutteren nekter å tjene i hæren. Under en forverring av sykdommen eller etter utbruddet av negative symptomer, er sykehusinnleggelse nødvendig, men vanligvis lærer mange unge menn om sin sykdom etter å ha betjent i hæren og helt ved en tilfeldighet.

På den annen side vil en profesjonell karriere på militærområdet på rekrutter ikke fungere, fordi han rett og slett ikke vil passere en medisinsk undersøkelse og overgivelsen av standarder.

forebygging

Det er ikke nødvendig å ta spesielle arrangementer. De fleste pasienter lever i årevis med en slik diagnose, uten å engang vite om deres egenskaper. Vanligvis anbefales standardanbefalinger for å unngå negative faktorer som kan provosere sykdommen.

Hva du bør gi opp:

  • Langvarig eksponering for sollys kan forårsake gulsot.
  • Alkohol, spesielt i store doser, vil også slå på kroppen.
  • Å spise for mye eller krydret mat kan øke bilirubinnivået og forverre den generelle tilstanden.
  • Stress og fysisk anstrengelse er nå også forbudt, fordi de kan provosere en kraftig økning i bilirubinnivå og forverring.

Feil i mat, alkoholinntak og nervøsitet kan føre til forverring. Hvordan en sykdom er karakterisert og hva som kan gjøres i dette tilfellet, vil vår artikkel fortell deg.

/ Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (i henhold til ICD-10 E80.4)

Gilbert syndrom (enkel familie cholehemia, konstitusjonelle hyperbilirubinemi, idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi, nonhemolytic familie gulsott) - pigmentosa steatose, karakterisert moderat intermitterende økning av innholdet er ikke bundet (indirekte) bilirubin i blodet på grunn av brudd av intracellulær transport av bilirubin i hepatocytter til det sted av sin forbindelse med glukuronsyre, en reduksjon i graden av hyperbilirubinemi under virkning av fenobarbital og en autosomal dominant type IAOD. Denne godartede, men kronisk flytende sykdommen ble først diagnostisert i 1901 av den franske gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert.

Den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose, som oppdages hos 1-5% av befolkningen. Syndromet er vanlig blant europeere (2-5%), asiater (3%) og afrikanere (36%). Sykdommen er først manifestert i ungdomsår og ung alder, 8-10 ganger oftere hos menn.

Når det gjelder patogenesen til syndromet, er det et brudd på fangst av bilirubin ved mikrosomer av hepatocytens vaskulære poler, et brudd på transporten med glutation-S-transferase, som gir ukonjugert bilirubin til mikrosomalene av hepatocytene, samt mangelfullheten av enzymet i mikrosystemet av uridindifosfatglucuronyltransferase. En spesiell egenskap er økningen i innholdet av ukonjugert bilirubin, som er uoppløselig i vann, men veloppløselig i fett, derfor kan det interagere med fosfolipider av cellemembraner, spesielt hjernen, noe som forklarer dens nevrotoksisitet. Det er minst to former for Gilbert syndrom. En av dem er preget av en reduksjon i clearance av bilirubin i fravær av hemolyse, den andre på bakgrunn av hemolyse (ofte latent).

Morfologiske endringer i leveren er preget av fettdystrofi av hepatocytter og akkumulering av det gulbrune pigmentet lipofuscin i leverceller, ofte i midten av lobulene langs galdekarbidene.

Induktorer av hepatocyt monooksidase system enzymer: fenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser på 0,05 til 0,2 g per dag i 2-4 uker. Under deres innflytelse reduseres nivået av bilirubin i blodet og dyspeptiske fenomen forsvinner. I prosessen med behandling med fenobarbital forekommer noen ganger sløvhet, døsighet og ataksi. I disse tilfellene er minimumsbeløpet for stoffet (0,05 g) foreskrevet før sengetid, noe som gjør det mulig å ta det i lang tid. Når du tar zixorin, er det god toleranse for stoffet, fraværet av bivirkninger.

Det er tvil om Zixorin: siden 1998. Distribusjonen i Russland er forbudt, og produsenten (Gideon Richter) produserer ikke lenger den.

Du kan bruke Kordiamin 30-40 dråper 2-3 ganger om dagen i løpet av uken. På grunn av det faktum at en betydelig andel av pasientene utvikler cholecystitis og kolelithiasis, anbefales det å ta infusjoner av koleretiske urter, regelmessig utføre rør av sorbitol (xylitol), Karlovy Vary salt og Barbara salt. Hvis bilirubin når 50 μmol / l og ledsages av dårlig helse, er det mulig å ta fenobarbital i løpet av kort tid (30-200 mg / dag i 2-4 uker). Fenobarbital er en del av slike legemidler som barboval, Corvalol og valocordin, så noen foretrekker å bruke disse dråpene (20-25 dråper 3 ganger daglig), selv om effekten av denne behandlingen bare observeres hos en liten andel av pasientene.

Fjerning av konjugert bilirubin (forsterket diurese, aktivert trekull som et adsorbent av bilirubin i tarmen);

Binding av allerede sirkulerende bilirubin i blodet (administrasjon av albumin i en dose på 1 g / kg i 1 time). Det er spesielt tilrådelig å administrere albumin før en ny blodtransfusjon;

Ødeleggelsen av bilirubin som er fast i vev, og derved frigjøre perifere reseptorer som kan binde nye deler av bilirubin, forhindrer penetrering gjennom blod-hjernebarrieren. Dette oppnås ved hjelp av fototerapi. Den maksimale effekten observeres ved en bølgelengde på 450 nm. Blå lyspærer er mer effektive, men de gjør det vanskelig å observere et barns hud. Fotokilden er plassert i en avstand på 40 - 45 cm over kroppen. Øyne må beskyttes.

Ønsket om å unngå provoserende faktorer (infeksjon, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)

Kosthold med restriksjon av ildfaste fettstoffer og produkter som inneholder konserveringsmidler.

Vitaminerapi - spesielt vitaminer i gruppe B.

Anbefalte koleretiske midler.

Behandling av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdeveien.

I kritiske tilfeller - bytt blodtransfusjon.

Mulige kurs aksept hepatoprotectors: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under eksacerbasjoner

Klinisk manifestert ikke tidligere enn i alderen 20 år. Ofte er pasienten uvitende om at han lider av gulsott, inntil det oppdages ved klinisk undersøkelse eller i laboratorieundersøkelser.

Fysiske undersøkelsesmetoder

- spørsmålet - en historie med tilbakevendende episoder av mild gulsott som oppstår oftere etter fysisk overspenning eller en smittsom sykdom, inkludert influensa, etter langvarig fasting eller etter et kalori diett, men hos pasienter med hemolyse øker ikke nivået av bilirubin under fasting;

- inspeksjon - subicteric slimhinner og hud.

- fullfør blodtall

- urinanalyse;

- blodbilirubinnivå - en økning i totalt bilirubinnivå på grunn av den indirekte fraksjonen;

- test med sult - økning i nivået av bilirubin på bakgrunn av sult - Innen 48 timer får pasienten mat med en energiværdi på 400 kcal / dag. På den første testdagen på tom mage og to dager senere, bestemmes serum bilirubin. Når du løfter det med 50-100% av prøven, anses å være positiv.

- test med fenobarbital - redusere nivået av bilirubin mens du tar fenobarbital ved å indusere konjugerende leverenzymer;

- en test med nikotinsyre - i / i introduksjonen forårsaker en økning i nivået av bilirubin ved å redusere den osmotiske motstanden av røde blodlegemer;

- avføringstest for stercobilin - negativ;

- molekylær diagnostikk: DNA analyse av UDHTT genet (TATAA-nivå mutasjon er detektert i en av alleler);

- blod enzymer: asat, alat, ggp, alp - vanligvis innenfor normale verdier eller litt forhøyet.

Hvis det er bevis:

- serumproteiner og deres fraksjoner - en økning i totalt protein og dysproteinemi kan observeres;

- protrombintid - innenfor normale grenser;

- markører av hepatitt B, C, D - fravær av markører;

- bromsulfaleintest - reduksjon av bilirubin i tildeling på 20%.

Instrument og andre diagnostiske metoder

Obligatorisk: Ultralyd i bukorganene - Bestemmelse av størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma; størrelse, form, veggtykkelse, tilstedeværelse av stein i galleblæren og gallekanaler.

Hvis det foreligger bevis: Perkutan leverbiopsi med en morfologisk vurdering av biopsi - for å utelukke kronisk hepatitt, levercirrhose.

Hvis det foreligger bevis: En klinisk genetikk - for å bekrefte diagnosen.

(Crigler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatitt, mekanisk og hemolytisk gulsott. Et karakteristisk trekk ved Gilbert syndrom er en familiær, ikke-konjugert, ikke-hemolytisk (hva med 2 former, hvorav den ene er med latent hemolyse?) Hyperbilirubinemi. Differensialdiagnostisk kriterium for å eliminere viral hepatitt er fraværet av serummarkører av det replikative og integrerende stadium av utviklingen av hepatitt B-, C- og deltavirusene. I noen tilfeller er punktering av biopsi av leveren nødvendig for å skille mellom Gilbert syndrom og kronisk hepatitt med liten utprøvd klinisk aktivitet. Konjugert hyperbilirubinemi, forekomst av en svulst, kalkulator, strenge av galdesystemet og bukspyttkjertelen, som bekreftes av ultralyd, endoskopi, CT, etc., er til fordel for obstruktiv gulsott.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

- Smerte i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt.

- Kløende hud er fraværende.

- Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt.

- Utvidelse av milten - nr.

- Økt serum bilirubin - for det meste indirekte (ubundet)

- Økende koproporfyriner i urinen - nei.

- Glukuronyltransferaseaktivitet er en reduksjon.

- Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon.

Overholdelse av regimet av arbeidskraft, ernæring, hvile. Unngå betydelig fysisk anstrengelse, væskebegrensning, fasting og hyperinsolasjon. I diett av pasienter, spesielt i perioden med eksacerbasjoner, anbefales det å begrense fett kjøtt, stekte og krydrede retter, krydder, hermetikk. Å drikke alkohol er uakseptabelt. Gilbert syndrom er ikke en grunn til å nekte vaksinasjoner.

Prognosen er gunstig. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av en økning i dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider. Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert i slektninger til et par som har barn.


Forrige Artikkel

Leverfibrose: behandling

Neste Artikkel

Hepatitt C Virusantikropp

Relaterte Artikler Hepatitt