Gilbert syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbert syndrom (Gilberts sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, det er spesielt ofte diagnostisert blant innbyggerne i Afrika. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer periodisk økning av bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos babyer på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilberts syndrom er icteric (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har en mild alvorlighetsgrad.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvforslag (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindende evne (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme det defekte DNA som er involvert i utviklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med eksacerbasjon - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Lavmalt cottage cheese er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det anbefales at du erstatter svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring er det planlagt en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For gjenopprettelse av tarmperistalitet og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra de forventede levetidene til friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Symptom diagnose

Finn ut dine sannsynlige sykdommer og hvilken lege du bør gå til.

Gilbert syndrom

. eller: Idiopatisk ikke-konjugert hyperbilirubinemi, medfødt ikke-hemolytisk gulsott, enkel familiær cholemia, konstitusjonell hyperbilirubinemi, godartet hyperbilirubinemi, arvelig, god konjugert hyperbilirubinemi

Symptomer på Gilbert syndrom

årsaker

Legen vil hjelpe gastroenterologist i behandling av sykdom

diagnostikk

  • Analyse av sykdommens historie og klager (hvor lenge ble det oppstått smerter i riktig hypokondrium, hud og øyenviters yellowness, om det var en mørkere urin, som pasienten tilskrev sin forekomst, som han spiste dagen før, hvilke legemidler han tok, spiste alkohol).
  • Analyse av livets historie (tidligere sykdommer (influensa, kirurgi, sykdommer i endokrine systemet (skjoldbrusk og bukspyttkjertel), vanlig medisinering, periodiske episoder av gulsott, som ofte oppstår etter sterk fysisk anstrengelse)).
  • Analyse av familiehistorie (om noen fra nære slektninger hadde leverproblemer, gulsott, og om de hadde alkoholisme).
  • Inspeksjon. Bemerkelsesverdig er yellowness av huden og synlige slimhinner, smerte når probing magen, spesielt riktig hypokondrium.
  • Laboratorie data.
    • Generell blodprøve. En økning i hemoglobin (oksygenbærerprotein) på mer enn 160 g / l, en økning i innholdet av retikulocytter (umodne erytrocytter - røde blodlegemer som bærer oksygen fra lungene til vevet) i perifert blod kan være mulig.
    • Biokjemisk analyse av blod. Øke nivået av totalt bilirubin (et produkt av nedbrytningen av røde blodlegemer) på grunn av den frie (indirekte) fraksjonen (del). Hastigheten av totalt bilirubin er 8,5-20,5 μmol / l. I Gilberts syndrom øker bilirubin i de fleste tilfeller litt. En slik økning kan være etter å ha tatt en stor mengde alkohol, skader, operasjoner. Andre biokjemiske parametere (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-spesifikke enzymer (stoffer involvert i metabolisme) i leveren), kolesterol - et produkt av fettmetabolismen), som reflekterer leverfunksjonen, endres ikke.
    • Koagulogram (vurdering av koagulasjon (forhindring av blødning) av blodsystemet: hos pasienter med Gilbert syndrom vil koaguleringen være normal eller litt redusert).
    • Molekylær diagnose: DNA-analyse av genet som er ansvarlig for manifestasjonene av sykdommen.
    • En blodprøve for tilstedeværelse av viral hepatitt (betennelse i leveren) A, B, C, D, E - søket etter spesifikke antistoffer (som er tegn på tilstedeværelse av hepatitt).
    • Polymeraskjedereaksjon (PCR) er en spesiell undersøkelsesmetode som kan brukes til å identifisere en genetisk defekt i et enzym involvert i utveksling av bilirubin i kroppen.
    • Urinalyse: Normalt er bilirubin ikke tilstede i urinen, når det ser ut og mengden i blodet øker, blir urinen mørk (mørk ølfarve).
    • Analysen av avføring for stercobilin (det endelige produktet ved omdannelsen av bilirubin) er negativt.
    • Spesielle diagnostiske tester.
      • Test med fasting: nivået av bilirubin øker vanligvis etter en 48-timers rask. Pasienten mottar 400 kilokalorier per dag med en hastighet på 2000-2500 kcal. Nivået av bilirubin bestemmes om morgenen på tom mage dagen da prøven startes, og deretter to dager senere. Med en økning i bilirubin med 50-100%, anses prøven som positiv.
      • Intravenøs administrering av 40 mg nikotinsyre bidrar til å øke nivået av bilirubin i blodet.
      • Godkjennelse av fenobarbital (et stoff av gruppen av barbiturater, som vanligvis brukes ved anestesi for en operasjon) på 3 mg / kg i 5 dager, fører til en reduksjon i nivået av bilirubin i blodet.
  • Rifampicin test. Etter administrering av 900 mg rifampicin (et antibiotika), øker nivået av indirekte bilirubin i blodet hos pasienter.
  • Instrumental og andre metoder.
    • Ultralydsundersøkelse (ultralyd) i mageorganene for å vurdere tilstanden til galleblæren, galdevegen, leveren, bukspyttkjertelen, nyrene, tarmene. Forskning avslører ofte ikke patologi (sykdom).
    • CT-skanning av bukorganene for en mer detaljert vurdering av levertilstanden, deteksjon av en vanskelig å diagnostisere svulst, skade, noder i levervevet (dersom det vises et klinisk bilde), utelukkelse eller bekreftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert syndrom, levervev og vev vil være normalt).
    • Leverbiopsi er en mikroskopisk undersøkelse av leverenvevet oppnådd med en tynn nål under ultralydkontroll, noe som gjør at du kan gjøre en endelig diagnose for å utelukke en svulstprosess.
    • Elastografi er en studie av leveren vev, utført ved hjelp av et spesielt apparat for å bestemme graden av leverfibrose (unormal vekst av bindevev (utfører en støttende og strukturell funksjon) i leveren, som er en reversibel (behandlingsbar) prosess). Det er et alternativ til leverbiopsi og eliminerer leverfibrose i tilfeller av mistanke om Gilbert syndrom.
  • Det er også mulig å konsultere en terapeut. Høring av medisinsk genetikk.

Behandling av Gilbert syndrom

  • Tabell nummer 5.
    • Tillatt: kompot, svak te, hvetebrød, fettost, ost, supper med vegetabilsk buljong, magert biff, kylling, krummelig grøt, ikke-sure frukter.
    • Forbudt: fersk baking, lard, sorrel, spinat, fett kjøtt, fettfisk, sennep, pepper, iskrem, svart kaffe, alkohol.
  • Overholdelse av regimet (medfører utelukkelse av tung fysisk anstrengelse, bruk av visse medisiner: antibiotika, antikonvulsiva midler, anabole steroider - analoger av kjønnshormoner som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
  • Nektet å bruke alkohol, røyking - deretter bilirubin (et nedbrytingsprodukt av røde blodlegemer) forblir normalt, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Når gulsott oppstår, foreskrives en rekke medikamenter.
  • Preparater av gruppen barbiturater - antiepileptika: deres effekt på å redusere nivået av bilirubin i blodet har vist seg.
  • Choleretiske midler.
  • Hepatoprotektorer (midler som beskytter leveren celler fra skadelige effekter).
  • Legemidler som normaliserer funksjonen av galleblæren og dens kanaler, for å forhindre utvikling av gallstonesykdom (dannelse av steiner i galleblæren) og cholecystitis (dannelse av steiner i galleblæren).
  • Enterosorbents (legemidler for å forbedre eliminering av bilirubin fra tarmen).
  • Fototerapi - ødeleggelsen av bilirubin i vevet ved eksponering for lys, som regel blå lamper. Obligatorisk øyevern for å forhindre forbrenning.
  • For dyspeptiske lidelser (kvalme, oppkast, abdominal distensjon), antiemetika, fordøyelsesenzymer (for å hjelpe fordøyelsen) brukes.

Komplikasjoner og konsekvenser

  • Kronisk hepatitt (vedvarende kronisk leverbetennelse).
  • Gallesteinsykdom er en sykdom preget av cholecystolithiasis (dannelse av stein i galleblæren) og / eller koledokolithiasis (dannelse av steiner i galdekanaler), som kan oppstå med symptomer på leverkolikk (akutt, kramper i magesmerter).

Forebygging av Gilbert syndrom

  • Spesifikk forebygging eksisterer ikke, siden sykdommen er genetisk bestemt (overført fra foreldre til barn).
  • Reduksjon eller eliminering av påvirkning av skadelige husholdningsfaktorer, giftig (giftig) for levermedikamenter.
  • Rasjonal og balansert ernæring (spise mat rik på fiber (grønnsaker, frukt, frokostblandinger), unngå for varmt, røkt, stekt og hermetisert mat).
  • Moderat trening, sunn livsstil.
  • Eliminering av alkohol.
  • Avslag fra dårlige vaner, tar anabole steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer, samt idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
  • Regelmessig klinisk undersøkelse (årlig forebyggende undersøkelse), påvisning og behandling av sykdommer som kan provosere forverring av sykdommen:
    • hepatitt (betennelse i leveren);
    • gastritt (betennelse i magen);
    • mavesår og duodenalt sår (sårdannelse og mangler i forskjellige dybder i mage og tolvfingre 12);
    • pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen);
    • cholecystitis (betennelse i galleblæren) og andre.

Siden sykdommen er arvelig (overført fra foreldre til barn), bør par, der minst en ektefelle lider av denne sykdommen, konsultere en genetiker før han planlegger en graviditet.
  • kilder
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. Nasjonalt lederskap. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova TM, Shekhtman M.M. Kronisk aktiv hepatitt og graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
  • Kochi, MN, Gilbert, G.L., Brown, JB, Clinical Pathology of Graviditet og den nyfødte. M.: Medisin, 1986.

Hva er Gilberts genetiske syndrom og hvordan å behandle sykdommen?

Gilbert syndrom (familiær gulsott, pigmentar hepatose) er en godartet hepatisk patologi preget av en episodisk, moderat økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet.

Ailment er direkte relatert til en arvelgdefeil. Sykdommen fører ikke til alvorlig skade på leveren, men siden det er basert på et brudd på syntesen av enzymet som er ansvarlig for nøytralisering av giftige stoffer, er det mulig å utvikle komplikasjoner forbundet med betennelse i galdekanaler og dannelse av stein i galleblæren.

Gilbert syndrom - hva er det i enkle ord

For å forstå essensen av patologi, er det nødvendig å utdype livets funksjoner. Hos en sunn person utfører dette organet de viktigste filtreringsfunksjonene, det vil si syntetiserer galle som er nødvendig for nedbrytning av proteiner, fett og karbohydrater, deltar i metabolske prosesser, nøytraliserer og fjerner giftige stoffer fra kroppen.

I Gilberts syndrom er leveren ikke i stand til å fullstendig behandle og fjerne det giftige bilære pigmentet bilirubin fra kroppen. Dette skyldes mangelen på produksjon av et bestemt enzym som er ansvarlig for dets nøytralisering. Som et resultat akkumuleres gratis bilirubin i blodet og flekker sclera av øyne og hud i gul farge. Derfor kalles sykdommen hele tiden kronisk gulsott.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom, en defekt i genet ansvarlig for riktig utveksling av bilirubin gallepigment. Forløpet av sykdommen er ledsaget av den periodiske forekomsten av moderat gulsot, men samtidig leverfunksjonstester og andre biokjemiske blodparametre forblir normale. Arvelig sykdom diagnostiseres oftere hos menn og først manifestert i ungdomsår og ungdom, som er forbundet med endringer i metabolisme av bilirubin under påvirkning av kjønnshormoner. I dette tilfellet oppstår symptomene på sykdommen periodisk gjennom livet. Gilbert syndrom - ICD 10 har en kode på K76.8 og er relatert til en raffinert leversykdom med en autosomal dominerende arvsmodus.

årsaker

Forskere merker at Gilbert syndrom ikke forekommer i et "tomt" sted, for utviklingen er et trykk som trenger mekanismen for sykdomsutviklingen. Slike provokerende faktorer inkluderer:

  • ubalansert kosthold med overvekt av tunge, fete matvarer;
  • alkoholmisbruk;
  • langvarig bruk av visse medisiner (antibiotika, koffein, narkotika fra gruppen av NSAIDs);
  • behandling med glukokortikosteroid legemidler;
  • tar anabole steroider;
  • Overholdelse av strenge dietter, fasting (selv for medisinske formål);
  • tidligere kirurgiske inngrep;
  • overdreven trening;
  • nervebelastning, kronisk stress, depressive tilstander.

Kliniske symptomer på sykdommen kan provosere dehydrering (dehydrering av kroppen) eller smittsomme sykdommer (influensa, ARVI), viral hepatitt, tarmlidelser.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden hos pasienter med Gilbert syndrom er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på sykdommen forekommer periodisk, under påvirkning av provokerende faktorer. De viktigste symptomene på sykdommen er:

  • gulsott syndrom av varierende intensitet;
  • svakhet, tretthet med minimal anstrengelse;
  • søvnforstyrrelser - han blir rastløs, intermitterende;
  • dannelsen av enkelte eller flere gule plakk (xanthelasm) i øyelokkene.

Med en økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet, kan hele kroppen eller de enkelte områder av huden i nasolabial trekant, føtter, håndflatene og underarmene bli gul. Yellowness av øynene observeres med en reduksjon i nivået av bilirubin. Alvorlighetsgraden av gulsott er også forskjellig - fra en svak guling av sclera, til lyst yellowness av huden.

Ved de andre betingede tegn på sykdommen, som ikke alltid vises, inkluderer:

  • tyngde i høyre hypokondrium;
  • ubehag i bukhulen
  • overdreven svette
  • hodepine, svimmelhet;
  • sløvhet apati, eller tvert imot irritabilitet og nervøsitet;
  • alvorlig kløe;
  • oppblåsthet, flatulens, bøyning, bitterhet i munnen;
  • forstyrrelser i avføring (diaré eller forstoppelse).

Genetisk sykdom har noen egenskaper av kurset. Således har hver fjerde pasient med Gilbert syndrom en forstørret lever, mens orgelet stikker ut fra under bueskyting, men strukturen er normal, føles palpasjon ikke ømhet. Hos 10% av pasientene er det en økning i milten og comorbiditeter - dysfunksjon av biliært system, cholecystitis. I 30% av pasientene er sykdommen nesten asymptomatisk, det er ingen klager, og sykdommen kan gå ubemerket i lang tid.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Den gule fargen på huden og scleraen i Gilberts syndrom bestemmer overflødig gallepigment bilirubin. Dette er et giftig stoff som dannes under nedbrytning av hemoglobin. I en sunn kropp binder bilirubin i leveren til et glukuronsyremolekyl, og i denne formen er det ikke lenger fare for kroppen.

Med utilstrekkelig produksjon av leveren av et spesifikt enzym som nøytraliserer fri bilirubin, øker konsentrasjonen i blodet. Hovedfaren for ukonjugert bilirubin er at det er høyoppløselig i fett og kan interagere med fosfolipider i cellemembraner, og viser neurotoksiske egenskaper. Først og fremst lider nervesystemet og hjernecellene av påvirkning av et giftig stoff. Sammen med blodbanen sprer bilirubin gjennom hele kroppen og forårsaker dysfunksjoner i de indre organene, som påvirker funksjonen av lever-, gall- og fordøyelsessystemene negativt.

Hos pasienter med Gilbert syndrom er det en forverring av leveren og økt følsomhet for orgelet på påvirkning av hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige eksacerbasjoner av sykdommen fører til utvikling av inflammatoriske prosesser i galdeanlegget, dannelse av gallestein og forårsaker dårlig helse, redusert effektivitet og forringelse av pasientens livskvalitet.

diagnostikk

Ved diagnose bør legen stole på resultatene av laboratorie- og instrumentstudier, ta hensyn til de viktigste kliniske symptomene og slektshistoriedataene - det vil si om nære slektninger har hatt leversykdom, gulsott og alkoholisme.

I undersøkelsesprosessen avdekket yellowness av hud og slimhinner, smerte i riktig hypokondrium, en liten økning i leverens størrelse. Legen tar hensyn til pasientens kjønn og alder, angir når de første tegnene på sykdommen dukket opp, finner ut om det er samtidige kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. Etter undersøkelsen må pasienten passere en rekke tester.

Generell og biokjemisk analyse av blod for Gilberts syndrom vil bidra til å bestemme økningen i totalt bilirubin på grunn av sin frie, indirekte fraksjon. Utviklingen av Gilbert syndrom vil indikere verdien av opptil 85 μmol / l. Samtidig forblir andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT innenfor det normale området.

Urinalyse - det er ingen endringer i elektrolyttbalansen, utseendet av bilirubin vil indikere utviklingen av hepatitt, og urinen blir fargen på mørk øl.

Analysen av avføring på stercobilin gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av dette sluttproduktet av omdannelsen av bilirubin.

PCR-metoden - en studie rettet mot å identifisere en genetisk defekt i genet som er ansvarlig for bilirubinmetabolismen.

Rimfacinovaya test - innføring av en pasient 900 mg antibiotika fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet.

Markører for hepatitt B, C, D-virus i Gilbert syndrom er ikke definert.

Spesifikke tester vil bidra til å bekrefte diagnosen:

  • fenobarbital-test - mens du mottar fenobarbital, reduseres nivået av bilirubin;
  • test med nikotinsyre - ved intravenøs administrering av legemidlet stiger konsentrasjonen av bilirubin flere ganger i løpet av 2-3 timer.
  • test med sult - på bakgrunn av et kalori diett, observeres en økning i nivået av bilirubin ved 50-100%.
Instrumentelle forskningsmetoder:
  • Abdominal ultralyd;
  • Ultralyd av leveren, galleblæren og kanalen;
  • duodenal intubasjon;
  • studie av hepatisk parenkyma ved radioisotopmetoden.

Leverbiopsi utføres først når kronisk hepatitt og skrumplever er mistenkt.

Genetisk analyse regnes som den raskeste og mest effektive. Gilberts homozygote syndrom kan bestemmes ved DNA-diagnostikk med UDVHT-genet. Diagnosen bekreftes når antall TA-gjentakelser (2 nukleinsyrer) i promotorområdet av det defekte genet når 7 eller overstiger denne indikatoren.

Før behandling påbegynnes, anbefaler spesialister at en genetisk analyse av Gilberts syndrom utføres for å sikre at diagnosen blir riktig gjort, da det brukes stoffer med en hepatotoksisk effekt i behandlingen av sykdommen. Hvis diagnostikeren feiler, blir leveren den første som lider av slik behandling.

Behandling av Gilbert syndrom

Legen vil velge behandlingsplanen med hensyn til alvorlighetsgraden av symptomene, pasientens generelle tilstand og nivået av bilirubin i blodet.

Hvis indeksene for den indirekte fraksjonen av bilirubin ikke overstiger 60 μmol / l, har pasienten kun mild yellowness av huden og ingen symptomer som atferdsendring, kvalme, oppkast, døsighet - ingen medisin foreskrives. Utgangspunktet for terapi er justering av livsstil, overholdelse av arbeid og hvile, og begrenser fysisk anstrengelse. Pasienten anbefales å øke væskeinntaket og følge en diett som utelukker bruken av fete, krydret, stekt mat, ildfast fett, hermetikk og alkohol.

På dette stadiet, praksis med å motta sorbenter (aktivert karbon, Polysorb, Enterosgel) og fototerapi metoder. Blå isolasjon tillater det frie bilirubinet å passere inn i den vannløselige fraksjonen og forlate kroppen.

Med en økning i nivået av bilirubin til 80 μmol / l og høyere, foreskrives pasienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) i en dose på opptil 200 mg per banke. Varigheten av behandlingen er 2-3 uker. Kostholdet blir strengere. Pasienten bør fullstendig eliminere dietten:

  • hermetisert, krydret, fettstoffer, tunge matvarer;
  • Muffin, søtsaker, sjokolade;
  • sterk te og kaffe, kakao, alle slags alkohol.

Viktigheten i ernæring er på kostholdskjøtt og fisk, frokostblandinger, vegetariske supper, ferske grønnsaker og frukt, kjeks, søtsaft, fruktdrikker, fruktdrikker, fettfattige surmælkdrikker.

sykehus

Hvis nivået av bilirubin fortsetter å stige, oppdages forverring, pasienten trenger sykehusinnleggelse. I en sykehusinnstilling inkluderer behandlingsregime:

  • hepatoprotektorer for å opprettholde leverfunksjonen;
  • intravenøs administrering av polyioniske løsninger;
  • mottak av sorbenter;
  • tar enzymer som forbedrer fordøyelsen;
  • laktulosebaserte avføringsmidler, akselerere eliminering av toksiner (Normaze, Duphalac).

I alvorlige tilfeller, intravenøst ​​blyalbumin eller blodtransfusjon. På dette stadiet er pasientens diett strengt kontrollert, alle produkter som inneholder animalsk fett og protein (kjøtt, fisk, egg, cottage cheese, smør, etc.) fjernes fra den. Pasienten får lov til å spise frisk frukt og grønnsaker, spise vegetariske grønnsaksupper, frokostblandinger, kjeks, fettfattige meieriprodukter.

I løpet av ettergivelsesperioder, når de akutte symptomene på sykdommen er fraværende, utpekes en vedlikeholdsbehandling med sikte på å gjenopprette biliets funksjoner, hindre galstasis og steindannelse. Til dette formål anbefales det å ta gepabene, ursofalk eller avkok av urter med koleretisk virkning. Det er ingen strenge diettbegrensninger i denne perioden, men pasienten bør unngå alkohol og matvarer som kan forårsake forverring av sykdommen.

Regelmessig, to ganger i måneden, anbefales det å gjøre blinde lyd (tubage). Prosedyren er nødvendig for å fjerne stagnerende galle, det består i å ta tom mave xylitol eller sorbitol. Deretter legger du ned med en varm varmepute på høyre side i en halv time. Prosedyren er best gjort på en fridag, da den ledsages av utseendet på løs avføring og hyppige besøk på toalettet.

Hærstjeneste

Mange unge er interessert i å ta hæren med Gilberts syndrom? I følge sykdomsplanen, som beskriver kravene til helsepersonellets helse, blir pasienter med genetisk gulsott kalt opp for militærtjeneste. Denne diagnosen er ikke en grunn til forsinkelse eller frigjøring fra konsept.

Men samtidig gjøres en reservasjon, ifølge hvilken den unge mannen skal få spesielle vilkår for tjeneste. En beskjed med Gilbert syndrom bør ikke sulte, bli utsatt for stor fysisk anstrengelse, spise bare sunn mat. I praksis, under militære forhold, er det praktisk talt umulig å oppfylle disse kravene, da det bare er mulig å sikre alle nødvendige resepter i hovedkvarteret, hvor det er problematisk for en vanlig soldat å få.

Samtidig er diagnosen Gilbert syndrom grunnlaget for nektet når man innrømmer høyere militære virksomheter. Det vil si for profesjonell tjeneste i forsvaret av de væpnede styrker, blir ungdommer anerkjent som uegnet, og den medisinske kommisjonen tillater ikke at de skal bestå opptaksprøver.

Folkemidlene

Genetisk gulsott er en av de sykdommene der bruk av folkemidlene er velkommen av mange eksperter. Her er noen populære oppskrifter:

Kombinert blanding

Den terapeutiske sammensetningen fremstilles fra et like stort volum honning og olivenolje (500 ml). Til denne blandingen tilsettes 75 ml eplecider eddik. Sammensetningen blandes grundig, helles i en glassbeholder, lagret i kjøleskapet. Før du tar røre med en treskje og ta 15-20 dråper i 20 minutter før du spiser. Symptomer på gulsott avtar allerede på den tredje behandlingsdagen, men blandingen må tas minst en uke for å konsolidere et positivt resultat.

Burdock juice

Bladene fra planten samles i mai, i blomstringsperioden er det på dette tidspunktet at de inneholder størst mengde nyttige stoffer. Friske burdock stammer passeres gjennom en kjøttkvern, presset juice med gasbind, fortynnet i halvparten med vann og tatt 1 ts. før du spiser i 10 dager.

Hva er farlig gannier syndrom?

Gilbert syndrom er en sykdom som er arvet gjennom mors og paternal linjer og er preget av periodiske eksacerbasjoner. Samtidig er det en kraftig økning i nivået av bilirubin i humant blod og guling av huden.

årsaker til

Gilberts patologi er arvet på grunn av mutasjonen av genet som er ansvarlig for dannelsen av glukuronyltransferase. En genetisk defekt kan være mindre eller uttalt. Dette påvirker intensiteten i kliniske manifestasjoner av sykdommen.

Patologi overføres av en autosomal dominerende type, som har høy risiko for å utvikle en sykdom hos et barn dersom en av foreldrene er syk. Begynnelsen for utviklingen av Gilbert syndrom er følgende provokerende faktorer:

  • dårlige vaner (alkoholmisbruk og røyking);
  • langvarig og urimelig bruk av visse stoffer, som inkluderer stoffer fra gruppen av NSAIDs, aspirin, streptomycin, rifampicin, etc.;
  • tidligere virus- og smittsomme sykdommer, abdominal kirurgi og minimalt invasive kirurgiske inngrep;
  • hyppig stress, kronisk tretthet, depresjon;
  • autoimmun og andre alvorlige sykdommer som krever glukokortikosteroider som skal inkluderes i behandlingsregimet;
  • bruk av anabole legemidler;
  • fysisk og psykisk stress;
  • spiser store mengder fettstoffer, faste, etc.

symptomer

Den viktigste manifestasjonen av Gilberts patologi er gulsott av varierende alvorlighetsgrad. Det forekommer på sclera, malt og hud. Gulsott er ikke ledsaget av kløe, forverret etter fysisk eller psykisk overstyring, brudd på kosthold, alkoholforbruk.

I Gilbert syndrom omfatter symptomer tretthet, svakhet, svimmelhet. Søvn er forstyrret, søvnløshet utvikler seg.

Vis klager om funksjonen av mage-tarmkanalen. Disse inkluderer ubehag i riktig hypokondrium, tap av appetitt, forekomsten av halsbrann. Fordøyelsen forverres, noe som provoserer utviklingen av kvalme, oppkast, utseende av en bitter smak i munnen, belching.

Symptomer på Gilberts sykdom er preget av et brudd på stolen: det er en tendens til forstoppelse, eller omvendt til diaré. Det er oppblåsthet og følelse av fylde i magen. Leveren vokser i størrelse. Sten er dannet i galleblæren og dens kanaler på grunn av forstyrrelser av den normale strømmen av galle.

arter

Det er to former for Gilberts sykdom, med noen forskjeller. Syndromet har manifestasjoner av mild indirekte hyperbilirubinemi, på intensiteten som klassifiseringen er basert på. Disse inkluderer:

  1. Redusert eliminering (eliminering) av bilirubin, ikke ledsaget av hemolyse av røde blodlegemer.
  2. Utseendet til hemolyse, som er skjult. Samtidig er det en økning i nivået av bilirubin i blodet.

Forløpet av sykdommen hos gravide kvinner og barn

Gilberts sykdom er ikke kontraindikasjon for graviditet. En kvinne kan trygt bære og føde et sunt barn. I nærvær av sykdommen hos en eller begge foreldre er det imidlertid nødvendig å konsultere en genetiker. Om nødvendig vil han sende ektefellene til en DNA-test for å bestemme prosentandelen av sannsynligheten for å ha en syk baby. Genfeil oppdages hos 50% av barna født til foreldrene med Gilberts patologi.

Under graviditeten bør en kvinne strengt følge en diett og ta medisiner laget for å stabilisere nivået av bilirubin i blodet. Samtidig må bruk av rusmidler tas nøye, fordi noen av dem kan provosere utviklingen av komplikasjoner i Gilberts sykdom. Disse inkluderer abort, nedsatt vekst og utvikling av fosteret, forekomsten av full eller delvis blæring.

Hudguling er vanlig hos nyfødte barn. Hvis en forelder har en sykdom, er det nødvendig å gjennomføre en spesiell genetisk undersøkelse for å sikre at dette skyldes en genmutasjon, og er ikke forbundet med funksjonsforstyrrelser.

Ved Gilberts sykdom utvikler et barn en uttalt yellowness av ikke bare huden, men også av alle synlige slimhinner. Grit forekommer i øvre øyelokalområdet. Patologi Gilbert har en tendens til syklisk kurs. Utenfor forverring av sykdommen er kliniske manifestasjoner av patologien helt fraværende.

diagnostikk

Diagnose av Gilberts sykdom begynner med anamnese. En person noterer gulsott med jevne mellomrom, som har en tendens til å øke etter fysisk anstrengelse, kostholdssykdommer, etc. Ved undersøkelse kan du se en endring i fargen på huden og sclera.

Uten mislykket må en person bestå en analyse av bilirubin i Gilbert syndrom. Samtidig øker indikatorene for total bilirubin i hvile fra 21 til 51 μmol / l, og med fysisk eller mental overstyring og påvirkning av andre provokasjonsfaktorer øker de kraftig til 88-150 μmol / l.

Minimum diagnostikk for Gilberts patologi inkluderer generelle kliniske forskningsmetoder. Disse inkluderer blod og urintester.

Vist for å gjennomføre spesielle studier, som gir mulighet til å bekrefte Gilbert syndrom. Testene skal behandles på en forsvarlig måte, de er preget av høy nøyaktighet av de oppnådde dataene. Hovedforskningsmetoder:

  1. Trial med fasting. Samtidig skal en person spise mat i 2 dager, hvis totale kaloriinnhold per dag ikke er mer enn 400 kcal. En blodprøve for analyse tas på den første dagen og etter 2 dager. Med en økning på 60-100% tolkes prøven som positiv.
  2. Test med fenobarbital. Dette legemidlet brukes til å behandle økt hyperbilirubinemi. Derfor, med normalisering av indikatorer mot bakgrunnen av mottakelsen, kan vi konkludere om utviklingen av Gilbert syndrom. Tross alt er dette stoffet i stand til å indusere konjugerende leverenzymer.
  3. Test med nikotinsyre. Legemidlet har evnen til å redusere den osmotiske resistansen til enkelte blodceller (erytrocytter). Dette fører til en økning i bilirubinnivået i Gilberts patologi.
  4. Studien av avføring for tilstedeværelse av stercobilin. Hvis personen er syk, vil analysen være negativ.
  5. Biokjemisk analyse av blod. Det er preget av fravær av endringer, alle indikatorer er innenfor normal rekkevidde. I Gilberts sykdom utføres studier på alkalisk fosfatase (alkalisk fosfatase), gamma-glutamyltranspeptidase (GGTP), alaninaminotransferase (AlAT) og aspartataminotransferase (AsAT).

Bekreft at sykdommen vil hjelpe spesiell genetisk analyse av Gilbert syndrom. Hemotest inkluderer bestemmelsen av genmutasjoner på TATAA-nivået.

I tilfelle komplikasjoner fra andre indre organer, er bestemmelsen av nivået av proteiner og deres fraksjoner i serum, protrombintid, markører av viral hepatitt B, C, D og formuleringen av bromosulfaleinprøven vist.

Fra andre instrumentelle undersøkelsesmetoder må en person med mistanke om Gilbert syndrom gjennomgå en ultralyd av mageorganene. Det er nødvendig å bestemme størrelsen, grensene og egenskapene til parenkymen i leveren, galleblæren og kanalen. Studien vil bidra til å etablere de første tegn på organ dysfunksjon.

Siden Gilberts patologi kan føre til komplikasjoner av leveren, er en transkutan punkteringsbiopsi noen ganger indikert. Dette vil gjøre det mulig å ekskludere andre patologier ledsaget av utvikling av gulsott.

Kun en lege skal dechiffrere resultatene i tilfelle av Gilbert's sykdom, fordi en analyse ikke kan brukes til å gjøre en diagnose. Dette krever en omfattende undersøkelse, inkludert innsamling av historie, undersøkelse, dataanalyse og instrumentelle metoder for forskning.

Behandlingsmetoder

Behandling av Gilbert syndrom bør utføres først etter en omfattende undersøkelse av pasienten. Tross alt er valget av en terapeutisk plan basert på resultatene fra laboratorie- og instrumentanalysemetoder. En viktig rolle er spilt av graden av økning i bilirubin i blodet, om det er skade på leveren og involvering av andre organer og systemer i den patologiske prosessen.

Behandling av Gilberts patologi er primært rettet mot å redusere og normalisere indeksene av indirekte bilirubin i blodet til pasienten i blodplasmaet. For dette formålet, bruk følgende stoffer:

  1. Fenobarbital. Anbefales for administrasjon i Gilbert's sykdom for mottak 1 time per dag. Det er best å ta medisinen om kvelden før du legger deg til sengs, fordi den har en uttalt beroligende og hypnotisk effekt. Behandlingen utføres i korte kurs. I løpet av denne perioden bør en person ikke kjøre, fordi stoffet påvirker koordinering og evnen til å ta raske beslutninger. Du kan bruke Barboval og andre midler, som inkluderer fenobarbital, preget av en mildere effekt.
  2. Ziksorin. Den utmerker seg ved god toleranse og fravær av bivirkninger i form av hypnotisk virkning. Det er imidlertid vanskelig å finne et stoff på markedet.

Positive resultater for å stabilisere pasientens tilstand i tilfelle Gilbert syndrom sikrer bruk av sorbenter. Med deres hjelp kan du akselerere fjerning av overflødig bilirubin fra kroppen. Disse inkluderer Enterosgel, Polysorb, aktivert karbon, etc.

For å beskytte leveren celler fra uønskede faktorer vil tillate bruk av hepatoprotektorer. Disse inkluderer Essentiale, Phosphogliv, Gepabene og andre.

I tilfelle dysfunksjon av galleblæren og sphincter av Oddi, er bruk av koleretiske legemidler angitt: Karlovy Vary salt, Hofitol, Holosas, Ursosan, etc. Dette vil bidra til å forhindre utvikling av gallstonesykdom.

Med nederlaget i bukspyttkjertelen og utviklingen av enzymmangel anbefales bruk av enzymer: Panzinorm, Mezima, Festala, etc.

For å styrke immuniteten i Gilberts sykdom, kan du bruke multivitaminpreparater, inkludert Neyrobion.

For å roe nervesystemet er det tillatt å bruke andre midler: Corvalol, valerian tinktur, etc.

Fra fysioterapeutiske behandlingsmetoder viser fototerapi gode resultater. Under påvirkning av ultrafiolette stråler, blir prosessen med å splitte bilirubin, som befinner seg i overflaten av epidermis, akselerert.

I alvorlige tilfeller bør behandling av personer med Gilbert syndrom utføres på et sykehus. For å normalisere nivået av bilirubin i blodet, injiseres polyionløsninger intravenøst ​​i pasienten, erstatningstransfusjoner og albumin kan brukes.

Ved behandling av Gilbert syndrom kan du bruke tradisjonelle metoder. Deres effektivitet skyldes helbredende egenskaper av noen medisinske planter. For å gjøre dette, bruk urter som har choleretic, absorberende, hepatoprotective, beroligende og andre gunstige effekter. Ved behandling av sykdom kan du bruke følgende oppskrifter:

  1. Bland 1 ss. l. knust celandine, løvetannrøtter og kamilleblomster, 2 ss. l. peppermynte, blomstrende blomster og wild rose. Hell 3 liter kaldt vann over hele massen, sett på en treg brann og kok i 7-10 minutter. Verktøyet må være infundert i 24 timer før bruk, det må dreneres og tas 70-100 ml tre ganger om dagen.
  2. Juice terapi. Helbredende effekt ved behandling av Gilbert syndrom har en blanding av juice: 500 ml rødbeter, 50 ml agavejuice, 200 ml gulrot, 200 ml svart radisejuice. Til disse ingrediensene tilsetter du 500 ml flytende honning. Bland masse og plass i kjøleskapet. Drikk 2 ss. l. tre ganger om dagen i 20-30 minutter før måltider.

diett

En diett med Gilbert syndrom er i stand til å bistå i behandlingen av sykdommen og stabiliseringen av pasientens tilstand. Riktig ernæring må observeres gjennom hele livet, det vil bidra til å unngå tilbakefall.

Når du utvikler menyen, må du følge spesielle anbefalinger, for i intet tilfelle bør næringsverdien av kokte retter lider, noe som er viktig for den normale funksjonen av menneskekroppen. I tillegg, i Gilbert syndrom, er sulting strengt forbudt, da dette kan provosere en forverring. Maten skal dampes, kokes eller baktes.

Det anbefales ikke å spise ferskt brød, det er tilrådelig å gi preferanse til gårsdagens bakverk laget av rug eller hvetemel. Det er ønskelig å redusere bruken av søtsaker og konfekt. I dette tilfellet kan ringen inneholde kaker fra den magre deigen.

Det er lov å spise kostholdig kjøtt og fettfattige varianter av fisk, fjærfe, egg. Hver dag bør en person spise suppe, men det kan ikke tilberedes i fisk, kjøtt eller sopp.

Friske grønnsaker og frukt er nyttige, sur kål er ikke sur. Mange nødvendige stoffer funnet i korn. Det er best for en pasient med Gilbert syndrom å spise havregryn og bokhvete grøt, ris, hvete, etc. er tillatt.

For å normalisere tarmmikrofloraen og berik kroppen med kalsium i menyen, må du slå på gjærte melkeprodukter. Dette er lite fett hytteost, fettfattig rømme, hard ost.

I en liten mengde i dietten bør være til stede fett, 50 g per dag (smør og vegetabilsk fett).

Gilbert syndrom betyr ikke en fullstendig avvisning av søtsaker. En person kan spise noen frukter og bær (unntatt sur), en liten syltetøy og honning.

Bør følge og drikke regime. På dagen for pasienten skal drikke minst 1,5-2 liter væske. Det kan være en svak te, fruktjuice, dogrose-basert avkok, og til og med kaffe med melk tilsatt.

Med Gilberts sykdom er det begrensninger for pasienter. Sterk, salt, stekt, røkt mat, alle typer alkohol er strengt forbudt. Du kan ikke spise paier, pannekaker og andre produkter fra smørdeig. Under forbudet faller sopp, radiser og greener, fordi i deres sammensetning er det et stort antall syrer.

Bør forlate is og konfekt med krem ​​og sjokolade. Forbudt bevaring. Sauser, krydder og andre produkter som inneholder en stor mengde bakepulver, smaker, stabilisatorer og andre skadelige komponenter er kontraindisert.

Prognose og forebygging

Prognosen for pasienter med Gilbert syndrom er gunstig. Det viktigste - å følge anbefalingene fra legen om kosthold og sunn livsstil.

Bivirkninger er bare mulig i tilfelle når en person misbruker alkohol, følger ikke prinsippene om riktig ernæring. Regelmessige abnormiteter kan føre til en forverring i leverfunksjonen og mage-tarmkanalen, noe som resulterer i cholangitt, cholecystitis, pankreatitt og svekkelse av Oddis sphincter. Når en person er infisert med hepatittviruset, er sykdomsforløpet svært progressivt. Utviklingen av fettdystrofi eller hemangiom i leveren er ikke utelukket.

Sykdomsforebygging er den rette måten å leve på. Hvis det er mulig, er det nødvendig å ekskludere provokerende faktorer som fører til forverring av patologi. Disse inkluderer:

  • overdreven trening;
  • Overoppheting i solen eller hypotermien
  • drikker alkohol.

Disse tiltakene vil bevare helsen og forhindre forekomsten av komplikasjoner.

Gilbert syndrom symptomer, årsaker, diagnose, behandling. Komplikasjoner og konsekvenser.

Gilbert syndrom symptomer, årsaker, diagnose, behandling. Komplikasjoner og konsekvenser.

Hva er Gilbert syndrom?

Dette syndromet kalles også konstitusjonell leverdysfunksjon eller familiær ikke-hemolytisk gulsott. Dette er en arvelig sykdom der et stoff som kalles "bilirubin" er funnet i blodet i store mengder.

Gilbert syndrom er forårsaket av unormale gener som arves i familien. Folk som har Gilbert syndrom ble født hos ham.

Hva er bilirubin?

Dette stoffet er normalt til stede i blodet i liten mengde og er produktet av behandling av hemoglobin fra gamle røde blodlegemer. Det konverteres vanligvis i leveren til stoffer som kan fjernes fra kroppen med avføring. Krenkelser i denne prosessen kan føre til en økning i nivået av bilirubin i blodet over normalt.

Personer med Gilbert syndrom har medfødte sykdommer som reduserer produksjonen av et enzym involvert i omdannelsen av bilirubin.

Hver person har 2 kopier av genet som er ansvarlig for Gilberts syndrom. Mindre enn halvparten av alle mennesker har 1 feil gen ut av 2, og tilstedeværelsen av 2 feilgener er ikke vanlig. Personer med ett gen kan ha et periodisk forhøyet nivå av bilirubin, men har ikke Gilbert syndrom, som bare utvikler seg hvis det er 2 uregelmessige gener.

Hva er symptomene på Gilbert syndrom?

Ofte gir Gilbert syndrom ingen symptomer. Dette bruddet oppdages oftest ved en tilfeldighet, når et forhøyet bilirubinnivå oppdages under undersøkelsen.

Når nivået av bilirubin stiger mer enn visse verdier, begynner bilirubinen å farge huden og hvite i øynene gule, noen ganger gulsott kan utvikle seg. Med disse potensielt forstyrrende symptomene, går folk oftest til en lege.

I Gilberts syndrom kan bilirubinnivåer svinge. Det stiger vanligvis etter en infeksjon (for eksempel influensa eller forkjølelse), etter feber, økt fysisk anstrengelse, stress eller faste tidsperioder, samt etter menstruasjon hos kvinner. I tillegg kan bilirubin øke hos nyfødte, noe som forårsaker gulsot, mer uttalt enn hos andre barn uten Gilberts syndrom. Gilbert syndrom kan også manifestere seg etter å ha tatt stoffer som gjennomgår transformasjoner i leveren med deltagelse av visse enzymer.

Er det mulig å sjekke om Gilbert syndrom?

Ja, legen kan bestille blodprøver for å bestemme Gilbert syndrom. Diagnose av Gilbert syndrom utføres vanligvis til personer som har forhøyet nivå av bilirubin uten grunn. Noen blodprøver og muligens ultralydsundersøkelse av leveren brukes til å utelukke andre årsaker til økning av bilirubin.

Dersom det ikke kan gis et endelig svar om tilstedeværelsen eller fraværet av Gilbert syndrom ifølge resultater fra en blodprøve, så utpekes en spesiell genetisk undersøkelse. Det er den endelige bekreftelsen.

Hvordan behandles Gilbert syndrom?

Vanligvis er det ikke nødvendig med behandling. Forhøyede nivåer av bilirubin er ikke farlig, men kan føre til forstyrrelser av sammensetningen av galle og dannelsen av gallestein. Personer med Gilbert syndrom anbefales å ta Ursosan profylaktiske kurs 2-3 ganger i året, samt med økte nivåer av bilirubin. Ursosan forandrer sammensetningen av galle, og forhindrer dannelsen av steiner, noe som er viktig for økt bilirubin.

Hvis du har Gilbert syndrom, fortell legen din om det. Fortell også ham om alle medisinene du tar, inkludert urter. Dette er viktig for å finne den rette behandlingen, siden Gilbert syndrom mange legemidler i utgangspunktet kan ha bivirkninger eller bivirkninger kan være mer uttalt enn hos andre mennesker.

Det anbefales ikke å ta medisiner med bivirkninger på leveren, ikke mer enn foreskrevet av en lege.


Relaterte Artikler Hepatitt