Dabin-Johnson syndrom

Share Tweet Pin it

Dabin-Johnsons syndrom er en arvelig pigmentær hepatose forårsaket av et brudd på transporten av bilirubin fra hepatocytter til galle.

Dabin-Johnson syndrom har en autosomal recessiv arvmodus. En genetisk defekt er utseendet til en mutasjon av et gen som bestemmer et protein, som er en rørformet transportør av organiske anioner (cMOAT). Som et resultat er hepatobiliær transport av bilirubin og organiske anioner nedsatt.

Hepatocytter i leveren akkumulerer et mørkbrunt pigment som inneholder en melaninlignende komponent, som er forbundet med svekket utskillelse av epinefrinmetabolitter (tyrosin, tryptofan, fenylalanin). Pigmentet er lokalisert i lysosomerene av hepatocytter (samt lipofuskin) hovedsakelig i midten av lobulene. Leveren tar på seg en mørk farge ("sjokoladelever").

Sykdommen manifesteres av gulsott episoder, konjugert hyperbilirubinemi og bilirubinuri.

Diagnose av Dabin-Johnsons syndrom er basert på deteksjon av konjugert og ukonjugert hyperbilirubinemi i blodet (totalt bilirubin - 5 mg / dL eller 85,5 μmol / l) i urin-bilirubinuri.

Patogenetisk terapi er ikke utviklet.

Dabin-Johnson syndrom er arvelig.

Blant iranske jøder oppstår med en frekvens på 1: 1300.

Hos 60% av pasientene oppdages en reduksjon i protrombinaktivitet på grunn av lave verdier av koagulasjonsfaktor VII.

I 70% av tilfellene oppstår Dabin-Johnsons syndrom i ung alder, svært sjelden hos personer over 50 år.

Sykdommen oppstår med samme frekvens hos både menn og kvinner.

Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

K76.8 - Andre spesifiserte leversykdommer.

Dabin-Johnson syndrom har en autosomal recessiv arvmodus. En genetisk defekt er utseendet til en mutasjon av et gen som bestemmer et protein, som er en rørformet transportør av organiske anioner (cMOAT).

Som et resultat er hepatobiliær transport av bilirubin og organiske anioner nedsatt. Innholdet i den konjugerte bilirubinfraksjonen øker i blodet, bilirubinuri i urinen.

Konjugering gulsott (konjugert hyperbilirubinemi) er diagnostisert dersom innholdet i den direkte fraksjonen av bilirubin overstiger 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), og indikatoren for total serum bilirubin er over 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) eller hvis innholdet av den direkte fraksjonen av bilirubin er over 15% av det totale serumbilirubinet, som overstiger 2,0 mg / dl.

Patogenetiske mekanismer for utvikling av gulsott i Dabin-Johnsons syndrom.

I leverbiopsiprøver blir mørke flekker ("sjokoladelever") oppdaget (makroskopisk), hvis utseende er assosiert med svekket utskillelse av epinefrinmetabolitter (tyrosin, tryptofan, fenylalanin) og akkumulering av et pigment som inneholder en melaninlignende komponent. Pigmentet er lokalisert i lysosomerene av hepatocytter (samt lipofuscin), hovedsakelig i midten av lobulene.


Makrodrug i leveren i Dabin-Johnsons syndrom. "Chocolate Liver"


Levermikroskop til Dabin-Johnsons syndrom. Mikroskopisk (hovedsakelig i midten av lobules) oppdages grove korn av pigment.

Kliniske manifestasjoner av syndromet utvikler seg ofte i alderen 20-30 år.

Sykdommen manifesteres av gulsott uten kløe eller med liten kløe, smerte i riktig hypokondrium med periodisk styrking av galdekolikk, merkede dyspeptiske fenomener, tretthet, dårlig appetitt, lavfrekvent feber. I noen tilfeller observeres kvalme og oppkast.

Gulsot kan øke etter sammenhengende infeksjoner, trening eller stress.

Hos kvinner kan en asymptomatisk sykdom manifestere seg under graviditet eller mens du tar orale prevensiver.

Differensialdiagnosen av Dabin-Johnsons syndrom utføres med andre syndrom, ledsaget av utseende av ukonjugert hyperbilirubinemi (Rotors syndrom); hepatocellulær patologi (viral og alkoholisk hepatitt), levermetastaser og abscesser.

Formålet med diagnosen er identifisering av Dabin-Johnson syndrom.

Mistanke om Dabin-Johnsons syndrom kan forekomme når en pasient kommer fra ungdomsårene (ofte fra 20-30 år), gulsott episoder.

I pasienthistorien er det indikasjoner på gjentatte episoder av moderat gulsott. Det er viktig å få informasjon om slektninger til pasienter med Dabin-Johnson syndrom som også hadde gulsott episoder.

Kliniske manifestasjoner av syndromet utvikler seg i 20-30 år. Sykdommen manifesteres av gulsott uten kløe eller med liten kløe, smerte i riktig hypokondrium med periodisk styrking av galdekolikk, merkede dyspeptiske fenomener, tretthet, dårlig appetitt, lavfrekvent feber. I noen tilfeller observeres kvalme og oppkast.

Gulsot kan øke etter sammenhengende infeksjoner, trening eller stress. Hos kvinner kan en asymptomatisk sykdom manifestere seg under graviditet eller mens du tar orale prevensiver.

Hepatomegali oppdages hos 50% av pasientene. I noen tilfeller kan milten også bli forstørret.

  • Hyperbilirubinemi og bilirubinuri.

Diagnosen av Rotorsyndrom er basert på deteksjon i blodet av konjugert og ukonjugert hyperbilirubinemi (totalt bilirubin - 5 mg / dL eller 85,5 μmol / l), i urin-bilirubinuri.

  • Generell blodprøve. Ingen spesifikke endringer oppdages. Hos 60% av pasientene oppdages en reduksjon i protrombinaktivitet (reduksjon i protrombintid) på grunn av lave verdier av koagulasjonsfaktor VII.
  • Urinanalyse

    Diagnosen av Rotorsyndrom kan bekreftes etter å ha bestemt forholdet mellom koproporfyrin I og III i urinen.

    Coproporfyriner er produkter av hæmssyntese. Vanligvis utskilles koproporfyrin jeg av gallen; Coproporphyrin III - med urin. Hos friske mennesker er indikatorene for koproporfyrin I og III i urinen henholdsvis 25 og 75%. Nivået av totalt coproporphyrin hos pasienter med Dabin-Johnsons syndrom (i motsetning til Rotors syndrom) ligger innenfor det normale området - innholdet av coproporphyrin I er 80%; coproporphyrin III - 20%.

  • Biokjemisk analyse av blod.

    Innholdet av konjugert bilirubin økte (mer enn 50% av det totale bilirubininnholdet). Innholdet av totalt bilirubin i serum ligger i området 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / l). Andre indikatorer er normale.

  • Test med fenobarbital.

    På bakgrunn av mottak av fenobarbital reduseres nivået av bilirubin.

    Bromsulfaleintest er blant de mest informative og sensitive metodene for absorpsjons- og ekskretjonsfunksjonene i leveren. Etter samtidig intravenøs administrering av en 5% steril oppløsning av bromsulfalein med en hastighet på 5 mg pr. 1 kg kroppsvekt, tas blod fra venen på den annen side og konsentrasjonen av fargestoffet bestemmes. Normalt forblir ikke mer enn 5% av den administrerte dosen i blodet 45 minutter etter fargestoffinjeksjon. Resten av bromsulfalein er fanget av leveren celler og utskilles i gallen. En prøve anses å være positiv hvis etter 45 minutter overfarter fargestoffet 6-12% av det opprinnelige nivået i blodet tatt etter 3 minutter.

    En modifisert bromsulfalein-testmetode brukes også, med en lang intravenøs fargestoffinjeksjon og analyse av bromsulfalein-plasmarensningskurven. Reaksjonshastigheten reflekterer nivået av plasmafløm i leveren, så vel som prosessene for absorpsjon og frigjøring av fargestoff ved hjelp av hepatocytter.

    Bromsulfaleintest er en av de mest sensitive metodene for å vurdere leverfunksjonen. Det blir positivt i noen lesjoner av organets parenchyma (akutt og kronisk hepatitt, fett hepatose, levercirrhose, godartet hyperbilirubinemi, etc.) selv i de svært tidlige stadier av sykdommen og korrelerer godt med alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen.

    Det skal huskes at testen er positiv også med intrahepatisk kolestase og obstruktiv gulsott, som er forbundet med et brudd på utløpet av galle, samt med kongestiv hjertesvikt.

    I Dabin-Johnsons syndrom, i forbindelse med nedsatt biliær sekresjon, er resultatene av bromsulfaleintesten patologisk. Innholdet av bilirubin i serum øker etter 45 og 90 minutter etter administrering av bromsulfalein.

    I Rotors syndrom er resultatene av bromsulfaleintesten nær normal.

    • Ultralyd i bukorganene.

    Hos enkelte pasienter oppdages hepato- og splenomegali.

    Skyggen av galleblæren er fraværende.

  • Radionuklidstudier av bukorganene.

    Leveren visualiseres umiddelbart etter administrering av radiofarmaka. Innen 120 minutter er det tydelig synlig som en homogen formasjon med intens farging.

    Galleblæren visualiseres 90 minutter etter administrering av radiofarmaka (i normen er denne tiden 30 minutter). Hos noen pasienter er det ikke visualisert.

    Dabin-Johnsons syndrom er preget av: tidlig visualisering av leveren og forsinket - galleblæren etter administrering av et radiofarmasøytisk middel.

    I leverbiopsiprøver blir mørke flekker ("sjokoladelever") oppdaget (makroskopisk), hvis utseende er assosiert med svekket utskillelse av epinefrinmetabolitter (tyrosin, tryptofan, fenylalanin) og akkumulering av et pigment som inneholder en melaninlignende komponent. Pigmentet er lokalisert i lysosomerene av hepatocytter (samt lipofuscin), hovedsakelig i midten av lobulene.

    Dens beløp kan være forskjellig hos forskjellige pasienter. I nærvær av noen kroniske leversykdommer (for eksempel viral hepatitt) kan pigmentinnholdet redusere. Endringer i hepatocytter kombineres med en økning i aktiviteten av fagocytisk aktivitet av Kupffer-celler.


    En akkumulering av mørkbrunt pigment i hepatocytter finnes i leverbiopsiprover. Det er ingen tegn på intrahepatisk kolestase. Hepatocytter inneholdende pigment ligger hovedsakelig i sentrum av lobules.


    Eldre pasienter viser tegn på fibrose i leveren. Pigmentet er lokalisert i lysosomerene av hepatocytter (som lipofuscin). Det er ingen galle i gallekanalene.

    Mistanke om Dabin-Johnsons syndrom kan forekomme når en pasient som begynner i ungdomsårene (ofte 20-30 år), har gulsott episoder.

    Hvis du mistenker Dabin-Johnsons syndrom, er det nødvendig å bestemme forholdet mellom koproporfyrin I og III i urinen. Nivået av totalt coproporphyrin hos pasienter med Dabin-Johnson syndrom ligger i normal rekkevidde; innholdet av coproporphyrin I er 80%; coproporphyrin III - 20%. Hos friske mennesker er disse tallene henholdsvis 25 og 75%

    Leverbiopsi er ikke nødvendig for diagnose.

    Dabin-Johnson syndrom

    Dabin-Johnson syndrom er en arvelig patologi kjennetegnet ved en lidelse i transporten av bilirubin fra funksjonelle leverceller til biliære kapillærer. Ofte manifesterer sykdommen seg i en ung alder. Spredningen av denne sykdommen er ikke stor. Navn som enzymopatisk gulsott er spesifikk pigmentert hepatose også kjent.

    Årsaker til patologi

    I utviklingen av denne typen sykdom spiller arvelighet en ledende rolle. Overføring skjer på en autosomal recessiv måte. Patologi er basert på medfødt lidelse av bilirubintransport. I stedet for å trenge inn i gallekapillærene, går det tilbake til blodbanen. Et karakteristisk trekk er akkumuleringen i leverenes celler av pigmentmelaninet, som et resultat av hvilken melanose utvikler seg. Orgelet endrer farge, på makropreparat kan du se områdene malt i den karakteristiske mørke fargen.

    Klinisk bilde

    Dette er en svært sjelden sykdom. Den største utbredelsen er notert i landene i Midtøsten blant iranske jøder. Men selv der er det til stede i bare én person ut av hver og en halv tusen. Oftere er menn syk.

    Tegn på patologi vises for første gang i svært tidlig alder. Hos noen pasienter oppdages Dabin-Johnson syndrom umiddelbart etter fødselen, i de tidlige dager.

    På grunn av akkumulering av bilirubin i blodet er gulsott det mest fremtredende symptomet på denne sykdommen. Det kan være permanent, men i noen tilfeller vises det periodisk. Det andre symptomet er kløe. Også klinikken i denne patologien er preget av:

    • mangel på appetitt
    • generell ulempe, alvorlig svakhet;
    • tyngde og smerte i høyre side, noen ganger veldig sterk, som ligner kolikk;
    • hyppige fordøyelsessykdommer, diaré.

    Saker er beskrevet der en rødme i halsen og en liten temperaturøkning ble observert før eksacerbasjon av dyspepsi i flere dager.

    I noen tilfeller gikk patologien i svært lang tid i mangel av symptomer hos personer med defekt gen.

    Hepatomegali i Dabin-Johnsons syndrom blir sjelden observert, og hvis det er, er det ikke veldig uttalt.

    diagnostikk

    Ved fysisk undersøkelse avslører legen en endring i pigmenteringen av huden og slimhinnene. For diagnose er det nødvendig å gjennomføre en rekke studier.

    • Generell blod- og urintest;
    • blod biokjemi;
    • ulike enzym lever test.

    Pass på å undersøke nivået av bilirubin i blod og urin. Begge indikatorene i denne patologien økte. I prosessen med biokjemiske studier viste en økning i nivået av leverenzymer - ALT, AST, alkalisk fosfatase og noen andre.

    Lag også en spesiell test med bruk av fenobarbital. Etter at pasienten tar en viss dose fenobarbital, reduseres nivået av bilirubin i blodet.

    For å skille mellom patologien, blir blodprøver tatt for identifikasjon av virale hepatittmarkører.

    Også utført en rekke instrumentelle studier:

    • Ultralyd av leveren og naboorganene;
    • cholecystography;
    • levervevsbiopsi.

    Noen ganger diagnostisk laparoskopiske inngrep utføres, i løpet av hvilken man kan visuelt bedømme karakteristisk forandring i farge av levervev som et resultat av overskudd av melanin i hepatocytter og andre pigmenter.

    En ultralydundersøkelse avslører en uendret leverstørrelse eller en liten økning. Gallekanaler og galleblæren forblir uendret. Gallesteinsykdom, som regel, er ikke observert. Ganske betydelig splenomegali kan detekteres.

    Obligatorisk differensiering med andre patologier, som er preget av hyperbilirubinemi. Disse inkluderer Gilberts sykdom, Crigler-Nayars sykdom, Rotors syndrom. Også denne patologien er differensiert fra primær biliær cirrose, kronisk hepatitt, preget av alvorlig kolestase.

    behandling

    Dabin-Johnsons syndrom er preget av medfødte mangler, som til og med med høyt nivå av moderne medisin ikke kan elimineres. Derfor er terapi rettet mot å redusere manifestasjonene av sykdommen. Behandlingen utføres med det formål å eliminere gulsott, redusere nivået av bilirubin, redusere kløe. Pasienter med denne diagnosen er tvunget til å ta medisiner for livet.

    Hvis det i diagnostiseringsprosessen bestemmes noen sykdomsproblemer i galdeveien, så er riktig behandling foreskrevet. Cholagogue preparater kan være foreskrevet.

    Pasienter er kontraindisert i direkte sollys og kunstig ultrafiolett stråling. Du må også følge en diett. Diet restriksjoner pålegges fettstoffer (spesielt ildfaste fettstoffer), hermetikk. Det anbefales å eliminere bruken av alkohol. I dietten må være tilstede matvarer rik på vitamin B.

    Kan provosere det forverring av følelsesmessig og fysisk stress, alkohol, smittsomme sykdommer, så vel som å ta visse legemidler som har en høy grad av levertoksisitet. Alle disse faktorene må utelukkes fra livet, eller deres innflytelse bør begrenses i den grad det er mulig.

    Hvis noen i familien har denne patologien, er det sannsynligheten for å få barn med Dabin-Johnson syndrom. Derfor, når du planlegger graviditet, anbefales det å konsultere en spesialist i genetikk.

    Dabina Johnsons syndrom

    Dabin-Johnsons syndrom er en enzymopatisk gulsott, en sjelden pigmentær hepatose som er preget av svekket utskillelse av bundet bilirubin fra hepatocytter til gallkapillarene, noe som fører til oppblåsning av bilirubin. Årsaken til sykdommen er forårsaket av en arvelig defekt av det ATP-avhengige transportsystemet i hepatocyt tubulatene. Forsinkelsen av bilirubin i hepatocytter er forbundet med forvrengning av adrenalinmetabolismen i dem, noe som fører til at ikke bare bilirubin akkumuleres, men også melanin, med videre utvikling av levermelanose.

    epidemiologi

    Dabin-Johnsons syndrom er vanlig blant iranske jøder i forbindelse med en frekvens på 1: 1300.

    Hos 60% av pasientene oppdages en reduksjon i protrombinaktivitet på grunn av lave verdier av koagulasjonsfaktor VII.

    I 70% av tilfellene oppstår Dabin-Johnson syndrom i ung alder, svært sjelden hos personer over 50 år.

    Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

    etiologi

    Dabin - Johnson syndrom er en autosomal recessiv arvssykdom. En genetisk defekt er utseendet til en mutasjon i genet som koder for proteinet, som er ionkanalen, en transportør av organiske anioner (cMOAT).

    Som et resultat er hepatobiliær transport av bilirubin og organiske anioner nedsatt. Innholdet i den konjugerte bilirubinfraksjonen øker i blodet, bilirubinuri i urinen.

    Konjugering gulsott (konjugert hyperbilirubinemi) er diagnostisert dersom innholdet i den direkte fraksjonen av bilirubin overstiger 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), og indikatoren for total serum bilirubin er over 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) eller hvis innholdet av den direkte fraksjonen av bilirubin er over 15% av det totale serumbilirubinet, som overstiger 2,0 mg / dl.

    morfologi

    En funksjon av dette syndromet er endringen i leverenes farge: den blir grønngrå eller brunaktig-svart. Makroskopisk er mørke flekker ("sjokoladelever, svart lever") bestemt i leverenvevet, hvis utseende er forbundet med svekket sekresjon av tyrosin, tryptofan og fenylalaninmetabolitter.

    Strukturen i leveren forblir normal. Avsetningen av pigment forekommer også i milten.

    Hepatocytter og Kupffer-celler er fylt med mørkt pigment, som detekteres ved flekker med lipofuscin, hovedsakelig i midten av lobula.

    Når elektronmikroskopi pigment oppdages i tette legemer assosiert med lysosomer, oppdages normale galdekanaler med intakt mikrovilli. Lysosomer har uregelmessige konturer, forstørret, fylt med granulært innhold og ofte fettdråper assosiert med membranen.

    Klinisk bilde

    Dabin-Johnsons syndrom er en svært sjelden sykdom, hovedsakelig hos menn av ung alder, i noen tilfeller siden fødselen. Kliniske symptomer er mer uttalt enn i andre former for hyperbilirubinemi. Merket tretthet, dårlig appetitt, smerte i riktig hypokondrium opp til kolikk, diaré. Gulsot kan være permanent, samt ledsaget av mild kløe. Dyspeptiske kriser forekommer oftere, tilstanden til helse er alltid dårlig. Noen ganger dyspepsi innledet med 2-3-dagers prodromal periode med mild hyperemi hals, lav feber. I enkelte pasienter har sykdommen vært asymptomatisk i flere tiår. Leveren er av normal størrelse eller stikker 1-2 cm fra under kanten av costalbuen.

    Pasientens lever kan ikke tilstrekkelig skille ut bilirubin, bromsulfalein og kontrastmidler for kolecystografi. Som følge av dette oppdages avvik fra det normale innholdet av bilirubin, bromsulfaleinprøve og alkalisk fosfataseaktivitet, samt det hyppige fraværet av galleblærskyggen under kolecystografi. I en egen studie av brøkdelen av bilirubin dominerer direkte bilirubin. I samsvar med dette observeres bilirubinuri i Dabin-Johnson syndrom.

    diagnostikk

    Fysiske undersøkelsesmetoder

    Som et resultat av ekstern undersøkelse avslørte ikterichnost (gulsott) av hud og slimhinner.

    Laboratorietester

    • fullføre blodtall;

    • urinalyse;

    • bilirubin i blodet - økt konjugert bilirubin;

    • urin bilirubin - økt

    • test med fenobarbital - en reduksjon i nivået av bilirubin mens du tar fenobarbital;

    • blod enzymer (Acnt, AlAT, GGTP, alkalisk fosfatase) - en moderat økning er mulig;

    • bromsulfaleintest - en økning i serumnivået i elimineringskurven etter 90 minutter sammenlignet med det etter 45 minutter;

    • nivået av totalt coproporphyrin i daglig urin endres ikke;

    • Isomernivået av koproporphyrin type I i daglig urin er en økning. Hvis det er bevis:

    • markører av hepatitt B, C, D virus - for å utelukke virus hepatitt.

    Instrument og andre diagnostiske metoder

    • Ultralyd i bukorganene (bestemmelse av størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma er vanligvis moderat økt; størrelsen, formen, tykkelsen av galleblæren og gallekanalens vegger endres ikke, steinene er fraværende, størrelsen på milten økes ofte);

    • oral eller intravenøs kolecystografi - forsinkelse eller fullstendig fravær av kontrasterende galleblære og gallekanaler. Hvis det er bevis:

    • punktering av biopsi i leveren - deteksjon av et karakteristisk pigment i leverenes hepatocytter;

    • diagnostisk laparoskopi - en karakteristisk svart leverfarging.

    Spesialråd

    Hvis det er bevis:

    • klinisk genetiker - for å bekrefte diagnosen.

    Differensial diagnostikk

    Utført med annen hyperbilirubinemi (Crigler syndrom - Nayar, Gilbert, Rotor), viral hepatitt, kronisk hepatitt manifestert kolestatisk syndrom, obstruktiv gulsott, primær biliær cirrhose. I diagnosen hjelper funksjonene til bromsulfanein-testen andre funksjonstester som er litt forandret, ofte familievennlige, og sykdomsutbrudd i barndommen eller ungdomsårene. Om nødvendig, laparoskopi, nålbiopsi.

    behandling

    1. Ønsket om å unngå provoserende faktorer (infeksjon, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)
    2. Insolasjon er kontraindisert
    3. Kosthold med restriksjon av ildfaste fettstoffer og produkter som inneholder konserveringsmidler. Vitaminer i gruppe B.
    4. Anbefalte koleretiske midler.
    5. Behandling av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdeveien.

    Kriterier for effektiviteten av behandlingen

    Reduser intensiteten eller eliminering av gulsott. Normalisering (signifikant reduksjon) i bilirubinnivå i blodet. Varigheten av behandlingen er gjennom hele livet.

    forebygging

    Foreldre som har barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger sin neste graviditet. På samme måte bør det gjøres om slektninger til et par som skal få barn, blir diagnostisert.

    Dabin - Johnsons syndrom

    Dabin - Johnsons syndrom

    Dabin-Johnsons syndrom er en enzymopatisk gulsott, en sjelden pigmentær hepatose som er preget av svekket utskillelse av bundet bilirubin fra hepatocytter til biliære kapillærer, noe som fører til oppblåsning av bilirubin. Det skjer hovedsakelig hos menn. Årsaken til sykdommen er forårsaket av en arvelig defekt av det ATP-avhengige transportsystemet i hepatocyt tubulatene. Forsinkelsen av bilirubin i hepatocytter er forbundet med forvrengning av adrenalinmetabolismen i dem, noe som fører til at ikke bare bilirubin akkumuleres, men også melanin, med videre utvikling av levermelanose.

    innhold

    epidemiologi

    Dubin-Johnsons syndrom er vanlig blant iranske jøder i forbindelse med en frekvens på 1: 1300.

    Hos 60% av pasientene oppdages en reduksjon i protrombinaktivitet på grunn av lave verdier av koagulasjonsfaktor VII.

    I 70% av tilfellene oppstår Dabin-Johnsons syndrom i ung alder, svært sjelden hos personer over 50 år.

    Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

    etiologi

    Dabin-Johnson syndrom har en autosomal recessiv arvmodus.

    Som et resultat er hepatobiliær transport av bilirubin og organiske anioner nedsatt. Innholdet i den konjugerte bilirubinfraksjonen øker i blodet, bilirubinuri i urinen.

    Konjugering gulsott (konjugert hyperbilirubinemi) er diagnostisert dersom innholdet i den direkte fraksjonen av bilirubin overstiger 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), og indikatoren for total serum bilirubin er over 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) eller hvis innholdet av den direkte fraksjonen av bilirubin er over 15% av det totale serumbilirubinet, som overstiger 2,0 mg / dl.

    morfologi

    En funksjon av dette syndromet er endringen i leverenes farge: den blir grønngrå eller brunaktig-svart. Makroskopisk er mørke flekker ("sjokoladelever, svart lever") bestemt i leverenvevet, hvis utseende er forbundet med svekket sekresjon av tyrosin, tryptofan og fenylalaninmetabolitter. Strukturen i leveren forblir normal. Avsetningen av pigment forekommer også i milten. Hepatocytter og Kupffer-celler er fylt med mørkt pigment, som detekteres ved flekker med lipofuscin, hovedsakelig i midten av lobula. Når elektronmikroskopi pigment oppdages i tette legemer assosiert med lysosomer, oppdages normale galdekanaler med intakt mikrovilli. Lysosomer har uregelmessige konturer, forstørret, fylt med granulært innhold og ofte fettdråper assosiert med membranen.

    Klinisk bilde

    diagnostikk

    Fysiske undersøkelsesmetoder

    • inspeksjon - yellowness av hud og slimhinner.

    • fullføre blodtall;

    • urinalyse;

    • bilirubin i blodet - økt konjugert bilirubin;

    • urin bilirubin - økt

    • test med fenobarbital - en reduksjon i nivået av bilirubin mens du tar fenobarbital;

    • blod enzymer (Acnt, AlAT, GGTP, alkalisk fosfatase) - en moderat økning er mulig;

    • bromsulfaleintest - en økning i serumnivået i elimineringskurven etter 90 minutter sammenlignet med det etter 45 minutter;

    • nivået av totalt coproporphyrin i daglig urin endres ikke;

    • Isomernivået av koproporphyrin type I i daglig urin er en økning. Hvis det er bevis:

    • markører av hepatitt B, C, D virus - for å utelukke virus hepatitt.

    Instrument og andre diagnostiske metoder

    • Ultralyd i bukorganene (bestemmelse av størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma er vanligvis moderat økt; størrelsen, formen, tykkelsen av galleblæren og gallekanalens vegger endres ikke, steinene er fraværende, størrelsen på milten økes ofte);

    • oral eller intravenøs kolecystografi - forsinkelse eller fullstendig fravær av kontrasterende galleblære og gallekanaler. Hvis det er bevis:

    • punktering av biopsi i leveren - deteksjon av et karakteristisk pigment i leverenes hepatocytter;

    • diagnostisk laparoskopi - en karakteristisk svart leverfarging.

    Hvis det er bevis:

    • klinisk genetiker - for å bekrefte diagnosen.

    Utført med annen hyperbilirubinemi (Crigler-Nayar syndrom, Gilbert, Rotor), viral hepatitt, kronisk hepatitt manifestert kolestatisk syndrom, obstruktiv gulsott, primær biliær cirrhose. I diagnosen er funksjonene til bromsulfanisk testhjelp, andre funksjonstester, ofte familierelaterte og sykdomsutbrudd i barndommen eller ungdomsårene, lite forandret. Om nødvendig, laparoskopi, nålbiopsi.

    behandling

    1. Ønsket om å unngå provoserende faktorer (infeksjon, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)
    2. Insolasjon er kontraindisert
    3. Kosthold med restriksjon av ildfaste fettstoffer og produkter som inneholder konserveringsmidler. Vitaminer i gruppe B.
    4. Anbefalte koleretiske midler.
    5. Behandling av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdeveien.

    Kriterier for effektiviteten av behandlingen

    Reduser intensiteten eller eliminering av gulsott. Normalisering (signifikant reduksjon) i bilirubinnivå i blodet. Varigheten av behandlingen er gjennom hele livet.

    forebygging

    Foreldre som har barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger sin neste graviditet. På samme måte bør det gjøres om slektninger til et par som skal få barn, blir diagnostisert.

    Wikimedia Foundation. 2010.

    Se hva "Dabin - Johnson syndrom" i andre ordbøker:

    Dabin syndrom - Dabin Johnson syndrom er en enzymopatisk gulsott, en sjelden pigmentar hepatose som er preget av svekket utskillelse av bundet bilirubin fra hepatocytter til galskapillene, noe som fører til oppblåsning av bilirubin. Det er...... Wikipedia

    Gilbert syndrom - Bilirubin ICD 10... Wikipedia

    Rotorsyndrom - Bilirubin MK... Wikipedia

    Dabin-Johnson syndrom - (I. N. Dubin, født 1913, amer. Patolog, F.V. Johnson), se Dubinson Johnson syndrom... Large Medical Dictionary

    Dubin-Johnsons syndrom - (IN Dubin, født 1913, amerikansk patolog, F. Century Johnson, moderne amerikansk doktor, synonym: Dabin Johnson syndrom, Dubin Johnsons gulsott, ikke-hemolytisk gulsott konstitusjonelt med lipokrom hepatose) en arvelig sykdom fra pigmentgruppen... Stor medisinsk ordbok

    Blandede dystrofier - (parenkymale mesenkymale dystrofier, parenkymale stromedystrofi) dysmetabolske prosesser som utvikler seg i både parankymen og organets stroma. Hovedartikkel: Endringsprosesser (patologisk anatomi) Innhold 1...... Wikipedia

    Duphaston - Didrogesteron Kjemisk forbindelse IUPAC 17 acetyl 10.13 dimetyl 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 dekahydrocyklopenta [a] fenantren 3 en Brutto formel C21H28... Wikipedia

    Didrogesteron - Kjemisk sammensetning... Wikipedia

    Rotor, Arturo - Arturo Belleza Rotor Eng. Arturo Belleza Rotor 200px Bursdag: 7. juni 1907 (1907 06 07) Dato for død... Wikipedia

    Liste over sykdommer og syndromer - Dette er en tjenesteliste over artikler opprettet for å koordinere arbeidet med temautviklingen. Denne advarselen er ikke brukbar... Wikipedia

    Dabin-Johnson syndrom

    • Hva er Dabin-Johnson syndrom
    • Hva utløser Dabin-Johnsons syndrom
    • Pathogenese (hva skjer?) Under Dabin-Johnsons syndrom
    • Symptomer på Dabin-Johnsons syndrom
    • Diagnose av Dabin-Johnsons syndrom
    • Dabin-Johnson syndrom Behandling
    • Dabin-Johnson syndrom forebygging
    • Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Dabin-Johnson syndrom

    Hva er Dabin-Johnson syndrom

    Dabin-Johnson syndrom er en kronisk arvelig sykdom som manifesterer seg som intermitterende gulsott.

    Hva utløser Dabin-Johnsons syndrom

    Dabin-Johnson syndrom har en autosomal recessiv arvmodus. En genetisk defekt er utseendet til en mutasjon i genet som koder for proteinet, som er ionkanalen, transportøren av organiske anioner (cMOAT).

    Som et resultat er hepatobiliær transport av bilirubin og organiske anioner nedsatt. Innholdet i den konjugerte bilirubinfraksjonen øker i blodet, bilirubinuri i urinen.

    Konjugering gulsott (konjugert hyperbilirubinemi) er diagnostisert dersom innholdet i den direkte fraksjonen av bilirubin overstiger 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), og indikatoren for total serum bilirubin er over 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) eller hvis innholdet av den direkte fraksjonen av bilirubin er over 15% av det totale serumbilirubinet, som overstiger 2,0 mg / dl.

    Pathogenese (hva skjer?) Under Dabin-Johnsons syndrom

    Hovedlinken i patogenesen er et brudd på utskillelsen av pigment fra hepatocytter. som fører til bilirubinregurgitasjon.

    Symptomer på Dabin-Johnsons syndrom

    Dabin-Johnsons syndrom er en svært sjelden sykdom, hovedsakelig hos menn av ung alder, i noen tilfeller siden fødselen. Kliniske symptomer er mer uttalt enn i andre former for hyperbilirubinemi. Merket tretthet, dårlig appetitt, smerte i riktig hypokondrium opp til kolikk, diaré. Gulsot hos pasientene vi observerte var konstant og ble ledsaget av mild hud kløe. Dyspeptiske kriser forekommer oftere, tilstanden til helse er alltid dårlig. I to tilfeller ble dyspeptiske sykdommer foretatt av en 2-3-dagers prodromal periode med mild pharyngeal hyperemia, lavfrekvent feber. I enkelte pasienter har sykdommen vært asymptomatisk i flere tiår. Leveren har normal størrelse eller stikker 1-2 cm under kanten av costalbuen.

    Lever av pasienter kan ikke tilstrekkelig skille bilirubin, bromsulfalsin og kontrastmidler for cholecystography. Som et resultat av dette oppdages unormal bilirubininnhold, bromsulfat og alkalisk fosfataseaktivitet, samt det hyppige fraværet av galleblærskygge under kolecystografi. I en separat studie av bilirubinfraksjonen regner direkte bilirubin. I samsvar med dette observeres bilirubinuri i Dabin-Johnson syndrom.

    Diagnose av Dabin-Johnsons syndrom

    Fysiske undersøkelsesmetoder

    • inspeksjon - yellowness av huden og slimhinner.

    Laboratorietester

    • fullfør blodtall
    • urinanalyse;
    • blod bilirubin - økt konjugert bilirubin;
    • urin bilirubin - forhøyet
    • test med fenobarbital - en reduksjon i nivået av bilirubin mens du tar fenobarbital;
    • blod enzymer (AcNT, AlAT, GGTP, ALP) - en moderat økning er mulig;
    • bromsulfaleintest - økning i serum av elimineringskurven etter 90 minutter sammenlignet med det etter 45 minutter;
    • nivået av totalt coproporphyrin i daglig urin endres ikke;
    • nivået av isomer av koproporphyrin type I i daglig urin er en økning. Hvis det er bevis:
    • markører av hepatitt B, C, D - for å utelukke virus hepatitt.

    Instrument og andre diagnostiske metoder

    • Ultralyd i bukorganene (bestemmelse av størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma er vanligvis moderat økt; størrelsen, formen, tykkelsen av galleblæren og gallekanalens vegger endres ikke, steinene er fraværende, størrelsen på milten økes ofte);
    • oral eller intravenøs cholecystography - forsinkelse eller fullstendig fravær av kontrasterende galleblære og gallekanaler.

    Hvis det er bevis:

    • funksjonell leverbiopsi - deteksjon av et karakteristisk pigment i hepatocytter i leveren;
    • diagnostisk laparoskopi er en karakteristisk svart leverfarging.

    Spesialråd

    Hvis det er bevis:

    • klinisk genetiker - for å bekrefte diagnosen.

    Differensial diagnostikk

    Utført med annen hyperbilirubinemi (Crigler-Nayar syndrom, Gilbert, Rotor), viral hepatitt, kronisk hepatitt manifestert kolestatisk syndrom, obstruktiv gulsott, primær biliær cirrhose. I diagnosen er funksjonene til bromsulfanisk testhjelp, andre funksjonstester, ofte familierelaterte og sykdomsutbrudd i barndommen eller ungdomsårene, lite forandret. Om nødvendig, laparoskopi, nålbiopsi.

    Dabin-Johnson syndrom Behandling

    1. Ønsket om å unngå provoserende faktorer (infeksjon, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)
    2. Insolasjon er kontraindisert
    3. Kosthold med restriksjon av ildfaste fettstoffer og produkter som inneholder konserveringsmidler. Vitaminer i gruppe B.
    4. Anbefalte koleretiske midler.
    5. Behandling av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdeveien.

    Kriterier for effektiviteten av behandlingen

    Reduser intensiteten eller eliminering av gulsott. Normalisering (signifikant reduksjon) i bilirubinnivå i blodet. Varigheten av behandlingen er gjennom hele livet.

    Dabin-Johnson syndrom forebygging

    Foreldre som har barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger sin neste graviditet. På samme måte bør det gjøres om slektninger til et par som skal få barn, blir diagnostisert.

    Dabin-Johnson syndrom

    Dabin-Johnson syndrom er en arvelig skade på leveren forårsaket av brudd på transporten av bilirubin fra leverceller til galle, hvor et mørkbrunt pigment akkumuleres i leverceller og det blir mørkt i farge ("sjokoladelever").

    Den genetiske årsaken til sykdommen er utseendet på en defekt (mutasjon) av genet som koder for et protein som deltar i transporten av bilirubin i leveren.

    Sykdommen manifesteres av gulsott episoder. I blodet øker indikatorene for direkte og indirekte bilirubin. Bilirubin oppdages også i urinen.

    • Hva trenger du å vite om Dabin-Johnson syndrom?

    Dabin-Johnson syndrom er arvelig. Dabin-Johnsons syndrom blant iranske jøder forekommer med en frekvens på 1: 1300.

    I 70% av tilfellene oppstår Dabin-Johnsons syndrom i ung alder, svært sjelden hos personer over 50 år. Sykdommen oppstår med samme frekvens hos både menn og kvinner.

    Sykdommen manifesteres av gulsott episoder. Blodnivåer som konjugert og ukonjugert bilirubin øker. Total serum bilirubin økes også: 5 mg / dl (85,5 μmol / l). Bilirubin oppdages også i urinen.

    Spesifikk behandling er ikke utviklet.

    Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

    Dabin-Johnson syndrom er arvelig. Den genetiske årsaken til sykdommen er utseendet på en defekt (mutasjon) av genet som koder for et protein som deltar i transporten av bilirubin i leveren.

    Overføringen av et slikt gen fra foreldre til barn utføres autosomalt resessivt. Det vil si at hvis begge foreldrene ikke har slike gener, vil deres barn ikke ha Dabin-Johnson syndrom. Hvis begge foreldrene har et defekt gen, så er det med hver ny graviditet at sannsynligheten for å få en baby med denne sykdommen er 25%. I dette tilfellet, i 50% av tilfellene, kan barn fødes med et defekt gen, men uten tegn på sykdom, og i 25% av tilfellene, et sunt barn uten defekt gen.

    I denne sykdommen forstyrres transporten av bilirubin fra leverceller til galle. Som et resultat akkumuleres mørkbrunt pigment i leveren celler; kroppen blir mørk i farge ("sjokoladelever").

    Symptomer utvikler seg ofte i alderen 20-30 år. Sykdommen manifesteres av gulsott uten kløe eller med liten kløe, smerte i riktig hypokondrium, med periodisk økning i galdekolikk, tretthet, dårlig appetitt, feber. I noen tilfeller observeres kvalme og oppkast.

    Gulsot kan forverres etter infeksjon, mosjon eller stress. Hos kvinner kan en asymptomatisk sykdom manifestere seg under graviditet eller mens du tar orale prevensiver.

    Hos 50% av pasientene blir leveren forstørret. I noen tilfeller kan milten også bli forstørret.

    Formålet med diagnosen er påvisning av Dabin-Johnson syndrom.

    Mistanke om Dabin-Johnsons syndrom kan forekomme når en pasient kommer fra ungdomsårene (ofte fra 20-30 år), gulsott episoder.

    Det er viktig å få informasjon om slektninger til pasienter med Dabin-Johnson syndrom som også hadde gulsott episoder.

    • Laboratorie diagnostiske metoder

    • Hyperbilirubinemi og bilirubinuri.

    Diagnosen av Rotorsyndrom er basert på deteksjon i blodet av konjugert og ukonjugert hyperbilirubinemi (totalt bilirubin - 5 mg / dL eller 85,5 μmol / l), i urin-bilirubinuri.

  • Generell blodprøve. Ingen spesifikke endringer oppdages. Hos 60% av pasientene oppdages en reduksjon i protrombinaktivitet (reduksjon i protrombintid) på grunn av lave verdier av koagulasjonsfaktor VII.
  • Urinanalyse

    Diagnosen av Rotorsyndrom kan bekreftes etter å ha bestemt forholdet mellom koproporfyrin I og III i urinen.

    Coproporfyriner er produkter av hæmssyntese. Vanligvis utskilles koproporfyrin jeg av gallen; Coproporphyrin III - med urin. Hos friske mennesker er indikatorene for koproporfyrin I og III i urinen henholdsvis 25 og 75%. Nivået av totalt coproporphyrin hos pasienter med Dabin-Johnsons syndrom (i motsetning til Rotors syndrom) ligger innenfor det normale området - innholdet av coproporphyrin I er 80%; coproporphyrin III - 20%.

  • Biokjemisk analyse av blod.

    Innholdet av konjugert bilirubin økte (mer enn 50% av det totale bilirubininnholdet). Innholdet av totalt bilirubin i serum ligger i området 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / l). Andre indikatorer er normale.

  • Test med fenobarbital.

    På bakgrunn av mottak av fenobarbital reduseres innholdet av bilirubin.

    Bromsulfaleintest er blant de mest informative og sensitive metodene for absorpsjons- og ekskretjonsfunksjonene i leveren. Etter samtidig intravenøs administrering av en 5% steril oppløsning av bromsulfalein med en hastighet på 5 mg pr. 1 kg kroppsvekt, tas blod fra venen på den annen side og konsentrasjonen av fargestoffet bestemmes. Normalt forblir ikke mer enn 5% av den administrerte dosen i blodet 45 minutter etter fargestoffinjeksjon. Resten av bromsulfalein er fanget av leveren celler og utskilles i gallen. En prøve anses å være positiv hvis etter 45 minutter overfarter fargestoffet 6-12% av det opprinnelige nivået i blodet tatt etter 3 minutter.

    En modifisert bromsulfalein-testmetode brukes også, med en lang intravenøs fargestoffinjeksjon og analyse av bromsulfalein-plasmarensningskurven. Reaksjonshastigheten reflekterer nivået av plasmafløm i leveren, så vel som prosessene for absorpsjon og frigjøring av fargestoff ved hjelp av hepatocytter.

    Bromsulfaleintest er en av de mest sensitive metodene for å vurdere leverfunksjonen. Det blir positivt i noen lesjoner av organets parenchyma (akutt og kronisk hepatitt, fett hepatose, levercirrhose, godartet hyperbilirubinemi, etc.) selv i de svært tidlige stadier av sykdommen og korrelerer godt med alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen.

    Det skal huskes at testen er positiv også med intrahepatisk kolestase og obstruktiv gulsott, som er forbundet med et brudd på utløpet av galle, samt med kongestiv hjertesvikt.

    I Dabin-Johnsons syndrom, i forbindelse med nedsatt biliær sekresjon, er resultatene av bromsulfaleintesten patologisk. Innholdet av bilirubin i serum øker etter 45 og 90 minutter etter administrering av bromsulfalein.

    I Rotors syndrom er resultatene av bromsulfaleintesten nær normal.

    • Ultralyd i bukorganene.

    Hos enkelte pasienter oppdages hepato- og splenomegali.

    Skyggen av galleblæren er fraværende.

  • Radionuklidstudier av bukorganene.

    Leveren visualiseres umiddelbart etter administrering av radiofarmaka. Innen 120 minutter er det tydelig synlig som en homogen formasjon med intens farging.

    Galleblæren visualiseres 90 minutter etter administrering av radiofarmaka (i normen er denne tiden 30 minutter). Hos noen pasienter er det ikke visualisert.

    Dabin-Johnsons syndrom er preget av: tidlig visualisering av leveren og forsinket - galleblæren etter administrering av et radiofarmasøytisk middel.

    I leverbiopsiprøver blir mørke flekker ("sjokoladelever") oppdaget (makroskopisk), hvis utseende er assosiert med svekket utskillelse av epinefrinmetabolitter (tyrosin, tryptofan, fenylalanin) og akkumulering av et pigment som inneholder en melaninlignende komponent. Pigmentet er lokalisert i lysosomerene av hepatocytter (samt lipofuscin), hovedsakelig i midten av lobulene.

    Dens beløp kan være forskjellig hos forskjellige pasienter. I nærvær av noen kroniske leversykdommer (for eksempel viral hepatitt) kan pigmentinnholdet redusere. Endringer i hepatocytter kombineres med en økning i aktiviteten av fagocytisk aktivitet av Kupffer-celler.


    En akkumulering av mørkbrunt pigment i hepatocytter finnes i leverbiopsiprover. Det er ingen tegn på intrahepatisk kolestase. Hepatocytter inneholdende pigment ligger hovedsakelig i sentrum av lobules.


    Eldre pasienter viser tegn på fibrose i leveren. Pigmentet er lokalisert i lysosomerene av hepatocytter (som lipofuscin). Det er ingen galle i gallekanalene.

  • Ingen måte for patogenetisk terapi.

    Det er viktig å utelukke alkoholforbruk. Pasienter bør informeres om at graviditet, infeksjon og bruk av orale prevensjonsmidler kan øke gulsot.

    Sykdommen er arvelig. Spesifikke metoder for forebygging eksisterer ikke. Men foreldre som har barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger sin neste graviditet. Tilsvarende bør det gjøres om slektninger til et par som skal få barn, diagnostisert med Dabin-Johnson syndrom.

    Sykdommen er godartet i naturen, varer i mange år, fremdriften av symptomer blir ikke observert. Leverfunksjonen lider ikke.

    Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

    Dabin-Johnson syndrom

    Hva er Dabin-Johnsons syndrom?

    Dabin-Johnson syndrom er en kronisk arvelig sykdom som manifesterer seg som intermitterende gulsott.

    Hva utløser / årsaker til Dabin-Johnsons syndrom:

    Dabin-Johnson syndrom har en autosomal recessiv arvmodus. En genetisk defekt er utseendet til en mutasjon i genet som koder for proteinet, som er ionkanalen, transportøren av organiske anioner (cMOAT).

    Som et resultat er hepatobiliær transport av bilirubin og organiske anioner nedsatt. Innholdet i den konjugerte bilirubinfraksjonen øker i blodet, bilirubinuri i urinen.

    Konjugering gulsott (konjugert hyperbilirubinemi) er diagnostisert dersom innholdet i den direkte fraksjonen av bilirubin overstiger 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), og indikatoren for total serum bilirubin er over 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) eller hvis innholdet av den direkte fraksjonen av bilirubin er over 15% av det totale serumbilirubinet, som overstiger 2,0 mg / dl.

    Pathogenese (hva skjer?) Under Dabin-Johnsons syndrom:

    Hovedlinken i patogenesen er et brudd på utskillelsen av pigment fra hepatocytter. som fører til bilirubinregurgitasjon.

    Symptomer på Dabin-Johnsons syndrom:

    Dabin-Johnsons syndrom er en svært sjelden sykdom, hovedsakelig hos menn av ung alder, i noen tilfeller siden fødselen. Kliniske symptomer er mer uttalt enn i andre former for hyperbilirubinemi. Merket tretthet, dårlig appetitt, smerte i riktig hypokondrium opp til kolikk, diaré. Gulsot hos pasientene vi observerte var konstant og ble ledsaget av mild hud kløe. Dyspeptiske kriser forekommer oftere, tilstanden til helse er alltid dårlig. I to tilfeller ble dyspeptiske sykdommer foretatt av en 2-3-dagers prodromal periode med mild pharyngeal hyperemia, lavfrekvent feber. I enkelte pasienter har sykdommen vært asymptomatisk i flere tiår. Leveren har normal størrelse eller stikker 1-2 cm under kanten av costalbuen.

    Lever av pasienter kan ikke tilstrekkelig skille bilirubin, bromsulfalsin og kontrastmidler for cholecystography. Som et resultat av dette oppdages unormal bilirubininnhold, bromsulfat og alkalisk fosfataseaktivitet, samt det hyppige fraværet av galleblærskygge under kolecystografi. I en separat studie av bilirubinfraksjonen regner direkte bilirubin. I samsvar med dette observeres bilirubinuri i Dabin-Johnson syndrom.

    Diagnose av Dabin-Johnsons syndrom:

    Fysiske undersøkelsesmetoder

    • inspeksjon - yellowness av huden og slimhinner.

    Laboratorietester

    • fullfør blodtall
    • urinanalyse;
    • blod bilirubin - økt konjugert bilirubin;
    • urin bilirubin - forhøyet
    • test med fenobarbital - en reduksjon i nivået av bilirubin mens du tar fenobarbital;
    • blod enzymer (AcNT, AlAT, GGTP, ALP) - en moderat økning er mulig;
    • bromsulfaleintest - økning i serum av elimineringskurven etter 90 minutter sammenlignet med det etter 45 minutter;
    • nivået av totalt coproporphyrin i daglig urin endres ikke;
    • nivået av isomer av koproporphyrin type I i daglig urin er en økning. Hvis det er bevis:
    • markører av hepatitt B, C, D - for å utelukke virus hepatitt.

    Instrument og andre diagnostiske metoder

    • Ultralyd i bukorganene (bestemmelse av størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma er vanligvis moderat økt; størrelsen, formen, tykkelsen av galleblæren og gallekanalens vegger endres ikke, steinene er fraværende, størrelsen på milten økes ofte);
    • oral eller intravenøs cholecystography - forsinkelse eller fullstendig fravær av kontrasterende galleblære og gallekanaler.

    Hvis det er bevis:

    • funksjonell leverbiopsi - deteksjon av et karakteristisk pigment i hepatocytter i leveren;
    • diagnostisk laparoskopi er en karakteristisk svart leverfarging.

    Spesialråd

    Hvis det er bevis:

    • klinisk genetiker - for å bekrefte diagnosen.

    Differensial diagnostikk

    Utført med annen hyperbilirubinemi (Crigler-Nayar syndrom, Gilbert, Rotor), viral hepatitt, kronisk hepatitt manifestert kolestatisk syndrom, obstruktiv gulsott, primær biliær cirrhose. I diagnosen er funksjonene til bromsulfanisk testhjelp, andre funksjonstester, ofte familierelaterte og sykdomsutbrudd i barndommen eller ungdomsårene, lite forandret. Om nødvendig, laparoskopi, nålbiopsi.

    Behandling av Dabin-Johnsons syndrom:

    1. Ønsket om å unngå provoserende faktorer (infeksjon, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)
    2. Insolasjon er kontraindisert
    3. Kosthold med restriksjon av ildfaste fettstoffer og produkter som inneholder konserveringsmidler. Vitaminer i gruppe B.
    4. Anbefalte koleretiske midler.
    5. Behandling av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdeveien.

    Kriterier for effektiviteten av behandlingen

    Reduser intensiteten eller eliminering av gulsott. Normalisering (signifikant reduksjon) i bilirubinnivå i blodet. Varigheten av behandlingen er gjennom hele livet.

    Forebygging av Dabin-Johnsons syndrom:

    Foreldre som har barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger sin neste graviditet. På samme måte bør det gjøres om slektninger til et par som skal få barn, blir diagnostisert.

    Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Dabin-Johnson syndrom:

    Er det noe som plager deg? Vil du vite mer detaljert informasjon om Dabin-Johnsons syndrom, årsaker, symptomer, behandlingsmetoder og forebygging, sykdomsforløpet og diett etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen ved hjelp av symptomer, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelp og diagnose. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

    Hvordan kontakte klinikken:
    Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

    Hvis du tidligere har utført noen studier, må du sørge for å ta resultatene etter en konsultasjon med en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

    Gjør du Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og vet ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

    Hvis du vil stille en lege et spørsmål - bruk delen for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv. Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger i delen All medisin. Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.


    Relaterte Artikler Hepatitt