Diagnose av Gilbert syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbert syndrom er en patologi overført fra foreldre der leveren ikke klarer å bryte ned bilirubin. Det manifesteres av en midlertidig økning i bilirubin, gulsott. For analyse av Gilbert syndrom, må du donere blod i blodet, det totale blodtalet tatt fra en finger er også informativt.

Årsakene til sykdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet glukuronyltransferase. En utilstrekkelig mengde av dette enzymet fører til at nedbrytningsproduktet av hemoglobin ikke er i stand til å bli med i glukuronsyremolekylet og trenge inn i galleblæren, og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trengs det gjennom blodet og konsentrasjonen overskrider normalt normen, dette fører til at blodet flekker i fargen på bilirubin (gul). I store mengder påvirker indirekte eller frie bilirubin sentralnervesystemet.

Dens nedbrytning er bare mulig i leveren og under virkningen av glukuronyltransferase. I Gilberts sykdom reduseres konsentrasjonen av bilirubin ved hjelp av medisiner.

Forverring av sykdommen kan forekomme under følgende forhold:

  • medisinbehandling (anabole, kortikosteroider);
  • overdreven drikking;
  • emosjonell overbelastning, stress;
  • kirurgi, traumer;
  • smittsomme sykdommer;
  • økt fysisk anstrengelse;
  • feil i kostholdet (mye fettstoffer, fasting, mangel på diett, overspising).

Når analysen er nødvendig

Grunnen til å mistenke patologi er tilstedeværelsen av følgende symptomer:

  • misfarging av huden og sclera;
  • ubehag i leveren (følelse av tyngde);
  • sårhet i riktig hypokondrium;
  • flatulens;
  • fordøyelsesbesvær (diaré eller tarmobstruksjon);
  • kvalme, bitter smak i munnen;
  • søvnforstyrrelser;
  • svimmelhet;
  • depresjon.

Graden av manifestasjon av icterus i hver manifesteres annerledes: i noen blir bare sclera gul, i det andre blir hele huden og slimhinnene fargede, og i den tredje vises gule flekker over hele kroppen. Men det er mulig at selv med et betydelig hopp i bilirubin, vil gulsott være fraværende.

I en fjerdedel av pasientene med Gilberts syndrom blir leveren betydelig forstørret og "kikker ut" fra under ribben, og det er ingen smerte på palpasjon. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan foregår forskning

Diagnose av Gilbert syndrom krever ikke en lang studie. Diagnosen er laget på bakgrunn av det kliniske bildet og resultatene av laboratorieforskning. Siden Gilberts syndrom er en genetisk sykdom, oppdager pasienten om det oppstår abnormiteter i leverfunksjonen i hans slektninger, det vil si en familiehistorie blir studert. For diagnosens formål er følgende studier tildelt.

Fullstendig blodprosent

Lar deg se forholdet mellom blodceller. I Gilberts syndrom er hemoglobinsindeksen noe redusert (110-115 g / l) eller økt til 160 g / l. I 15% av pasientene er ufylte erytrocytter funnet, i 12% er den osmotiske resistansen til erytrocytter nedsatt.

Urinanalyse

Vesentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er funnet i urin, indikerer dette en annen leverpatologi - hepatitt. Med syndromet er det ingen gallepigmenter, og elektrolyttbalansen er normal.

Blodbiokjemi

Slike indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger innenfor det normale området, eller det er mindre avvik. Nedgangen i albumin antyder en patologi som forekommer i leveren eller nyrene.

Studien viser som regel en signifikant avvik fra den normale konsentrasjonen av bilirubin. Normalt er denne indikatoren hos menn innen 17 mmol / l, med Gilberts sykdom øker til 20-50 mmol / l og med overbelastning av lever opp til 50-140 mmol / l. Plasma inneholder mindre enn 20% direkte bilirubin.

Andre tester

Listen over tester fortsetter:

  • Prøver med fenobarbital. Pasienten tar fenobarbital i fem dager, deretter blir bilirubinkonsentrasjonen kontrollert. Hvis nivået avtar, er dette en bekreftelse på Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin administreres intravenøst. En signifikant økning i bilirubin om 2-3 timer snakker om Gilbert syndrom eller annen leverpatologi.
  • Trial med fasting. Etter den første blodprøven blir pasienten bedt om å spise mat med lav energiværdi (opptil 400 kcal per dag) i to dager. Hvis den andre blodprøven viser en økning i bilirubin i 1,5-2 ganger, bekrefter dette tilstedeværelsen av Gilbert syndrom.
  • Genetisk analyse. Pasientens DNA kontrolleres, nærmere bestemt genet av PDHT.

I patologi avslørte polymorfis UGT1A1. Dette genet sørger for produksjon av uridindifosfatglukuronidase, som er involvert i glukurisering (det vil si å fange indirekte bilirubin og bindende det, forvandle det til en direkte, som kan trenge inn i galleblæren).

Hvis det er en syvende TA-gjentagelse i genet, resulterer dette i en reduksjon i enzymets aktivitet. Denne analysen kan foreskrives dersom pasienten må ta langsiktige medisiner som har en sterk effekt på leveren.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom er den raskeste og mest pålitelige bekreftelsen på tilstedeværelsen av leversykdom forbundet med hyperbilirubinemi, men det er dyrt og kan ikke gjøres i alle klinikker. Til analyse blir helblod tatt (2-3 ml) og kontrollert ved PCR.

Du kan gjennomføre denne studien i laboratoriet Invitro (koster rundt 4,5 tusen rubler). Dekryptering av resultatet av den genetiske analysen er enkel: Hvis konklusjonen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyr dette at syndromet er bekreftet.

Du kan donere en generell urin og blodprøve på enhver kommunal klinikk. Resultatene av analysen vil ikke tillate en nøyaktig diagnose, men de er ganske informative for å motbevise antakelsen om en mer alvorlig sykdom.

Ytterligere metoder for diagnose av leveren

For å avgjøre om patologien er tilstede i leveren selv, og i så fall vil følgende studier bidra til å vurdere sin grad:

  • Ultralyd undersøkelse. Ikke bare leveren, men også galleblæren og nyrene vurderes. Hvis det ikke finnes patologi, vil dette bidra til å eliminere hepatitt. Under forverring av leveren øker. Legen vurderer størrelsen på leveren, ser ut til å se om det er strukturelle endringer eller betennelse i galdekanaler, eliminerer betennelse i galleblæren.
  • Beregnet tomografi. Det er nødvendig å utelukke utviklingen av en svulst og dannelsen av noder.
  • Biopsi. Prosedyren innebærer innsamling av levervev ved hjelp av en spesiell nål. Det er nødvendig å sjekke om det er maligne tumorer i leveren, samt å bestemme nivået på enzymet som hindrer bilirubin fra å trenge inn i hjernen.
  • Radioisotopforskning. Metoden er utført for å vurdere blodsirkulasjonen i leveren og dens absorpsjonsekskretjonsfunksjon, samt å kontrollere patenen av kanalene i galdeveien.
  • Elastography. Hun er utnevnt for å bestemme graden av leverfibrose.

Hvis leverfunksjonen er nedsatt og dens anatomi endres, er det en sjanse for at årsaken til gulsot ikke er i det relativt ufarlige Gilbert syndromet, men i en annen sykdom som forhindrer fjerning av bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitt, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, leverkreft.

Legene anbefaler også en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen. Hvis diagnostisert med Gilbert syndrom, er ikke spesiell terapi foreskrevet. Pasienten bør følge kostholdet (hold deg til et balansert kosthold, ikke hopp over måltider) og ikke bli involvert i fysisk aktivitet.

Selv om det ikke er noen spesifikk terapi for patologien, må pasienten testes og spørre om diagnosen for å forhindre utvikling av kronisk hepatitt og gallesteinsykdom. Ledende riktig livsstil, du kan aldri bli gul.

Analyse av gilbert syndrom i invitro

Fortell meg hva slags analyse du må passere for å eliminere Gilbert syndrom? Jeg så på listen er det flere forskjellige tester for dette syndromet, hvilken skal jeg ta?
kvinne 29 år gammel

Gilbert syndrom er en sykdom preget av en økning i nivået av gratis bilirubin i blodserumet, på grunn av en genetisk bestemt mangel på enzymet glukuronyltransferase. Sykdommen oppdages i barndommen, og i ung alder er den klinisk manifestert av uregelmessig isterfarging av sclera og hud, svakhet og økt tretthet, eller det kan fortsette uten kliniske manifestasjoner. I den biokjemiske studien ble det observert en økning i nivået av bilirubin til 80-100 μmol / l med de andre indikatorene på leverfunksjonen uendret. I denne forbindelse anbefaler jeg at du utfører en biokjemisk blodprøve (profil nummer 57). Type arv av denne sykdommen er autosomal resessiv og for å bekrefte Gilbert syndrom, er det tilrådelig å utføre en molekylærgenetisk studie (test nr. 7003UG). For mer informasjon om priser på forskning og forberedelse for dem, se INVITRO Laboratories nettsted i seksjonene: "Analyser og priser" og "Forskningsprofiler", samt ved å ringe 363-0-363 (enkelt referanse fra INVITRO Laboratoriet).

Typer av tester for Gilbert syndrom

Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvor hoved manifestasjonen er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske legemidler kan være en provokerende faktor for symptomstart.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Sværheten avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

Sykdommen kan forårsake gallesteinsykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle undersøkelsesmetoder. Under palpasjon (palpasjon) av magen oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Dens nedre kant er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliarykanalen (galdevegen, leveren) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk analyse av blod for Gilbert syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dekode analysen var pålitelig, krever en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

  • avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
  • avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så kan laboratoriet gi følgende resultater:

  1. bilirubinnivå. Legen er interessert i totalt, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når erytrocyt-ødeleggelse oppstår.

  1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i familiær form av patologi;
  2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige forskningen er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal gensammensetning, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En ekstra innsats er funnet, som indikerer tilstedeværelsen av en risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotester for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom er foreskrevet før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere naturen av den biologiske væsken, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring inkluderer:

  • lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
  • Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
  • dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken blir samlet hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleprog og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for materialinnsamling. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypo-eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sfinkteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

  1. utelukkelse av mat fra kostholdet som øker gassdannelsen;
  2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
  3. administrere avføringsmedikament eller enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene og konkrementene.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av Fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, da effekten av bølger på embryoen ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses å være en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av legemidler er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler pigmentet av indirekte form.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

  1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økt bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
  2. med fenobarbinal. En tablettform av stoffet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Ved forskrivning av legemidlet med en dose på 0,1 mg, trenger en pasient på 80 kg per dag 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.

№7003UGI, Gilbert syndrom, UGT1A1

  1. Kliniske og / eller laboratorie tegn på Gilbert syndrom.
  2. Planlegging av terapi med legemidler med hepatotoksiske egenskaper.
  3. Fare for komplikasjoner med irinotecanbehandling.

Tolkning av forskningsresultater inneholder informasjon til den behandlende legen og er ikke en diagnose. Informasjonen i denne seksjonen kan ikke brukes til selvdiagnose og selvbehandling. En nøyaktig diagnose gjøres av legen ved å bruke både resultatene av denne undersøkelsen og nødvendig informasjon fra andre kilder: anamnese, resultater av andre undersøkelser mv.

  1. Mutasjon ikke identifisert.
  2. Mutasjonen ble detektert i heterozygot tilstand.
  3. Mutasjon identifisert i homozygot tilstand.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Studien av den ledende funksjon av perifere nerver hos pasienter med essensiell tremor, som bærer endringer i UGT1-promotorregionen i den homozygote eller heterozygote tilstand, med en økning i serum bilirubin. // Materialer fra den nasjonale kongressen "Mann og medisin", Moskva, 2005, s. 613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A. V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Kombinasjonen av ekstrapyramidale lidelser med Gilbert syndrom. // Forløp av XXXII-sesjonen av CNIIG. - lør. - 2005 - s. 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Innsetting i promotorregionen av UGT1-genet og medikamentintoleranse. / / Medisinsk genetikk, 2005, Vol.4, Nr. 5, s. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 av xenobiotika. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification av UGT1A1 i UGT1A1-genpromotoren og hyperbilirubinemi. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Generell informasjon
  • Dokumenter å fylle

opptil 10 virkedager

* Den angitte perioden inkluderer ikke dagen for å ta biomaterialet

Hele blodet (med EDTA)

  • Profil *
  • Veiledningsskjema 1 Arvelige monogene sykdommer og lidelser
  • Veiledningsskjema 2 Genetiske predisposisjoner

* Fullføring av spørreskjemaet "molekylærgenetisk forskning" er nødvendig for at en genetiker på grunnlag av de oppnådde resultatene først kan gi pasienten den mest komplette konklusjonen og for det andre å formulere konkrete individuelle anbefalinger til ham. INVITRO garanterer konfidensialitet og manglende avsløring av opplysninger gitt av pasienten i samsvar med lovgivningen i Russland.

I denne delen kan du finne ut hvor mye det koster å fullføre denne studien i byen din, se beskrivelse av testen og tabellen over tolkning av resultatene. Å velge hvor å ta analysen "Gilbert's syndrom, UGT1A1" i Moskva og andre byer i Russland, må ikke glemme at prisen på analysen, kostnaden for biomaterialeprosedyren, metodene og tidspunktet for forskning i regionale medisinske kontorer, kan variere.

Gilbert syndrom

Kode på skjemaet: GNP008 Frist: 5 dager

  • Venøst ​​blod 200
  • DNA-isolasjon (er en valgfri ekstra tjeneste ved bestilling) 300

beskrivelse

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom manifestert av episoder av gulsott og økte nivåer av ukonjugert (gratis, indirekte) serum bilirubin. Mer vanlig hos menn. Manifestasjoner av Gilbert syndrom kan forekomme i alle aldre og blir provosert av fysisk anstrengelse, stressende situasjoner, sult, virusinfeksjoner, alkoholinntak, en rekke stoffer som har en hepatotoksisk effekt. Sykdommen har ikke-spesifikke symptomer: magesmerter, tyngde i riktig hypokondrium, fordøyelsessykdommer (kvalme, kløe, forstoppelse, diaré), tretthet, generell ubehag, angst. Hovedsymptomet er isterfarging av hud og slimhinner og en økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet.

Sykdommen kjennetegnes av en moderat intermittent økning i bilirubin i blodet (ikke mer enn 80-100 μmol / l med en betydelig overvekt av den indirekte fraksjonen), de gjenværende blodbiokjemiske parametrene og leverfunksjonstester er innenfor normale grenser. Imidlertid overstiger dette antall ikke over 50 μmol / l hos mange pasienter. Øk nivået av bilirubin i BZ er provosert av betydelig fysisk og psyko-emosjonell stress, matfeil, å ta visse medisiner, smittsomme sykdommer. Pasienter klager over tretthet og ubehag i bukhulen.

Årsaken til utviklingen av syndromet er en reduksjon av aktiviteten til leverenzymet uridin-difosfatglukuronyltransferase (PDHGT), som er kodet av UGT 1A1-genet. I homozygote mutasjonsbærere kjennetegnes sykdommen av et høyere innledende bilirubinnivå og mer alvorlige kliniske manifestasjoner. I heterozygote bærere hersker den latente formen av sykdommen.

Normalt, ved nedbrytning av røde blodlegemer, frigjøres indirekte bilirubin, som må fjernes fra kroppen. Når den kommer inn i leverceller, binder den seg til glukuronsyre under påvirkning av enzymet UDPHT. Kombinasjonen av bilirubin med glukuronsyre gjør den løselig i vann, noe som gjør det mulig å gå til galle og utskille med urin. På grunn av en mutasjon i UGT1A1-genet, blir konjugasjonen av indirekte bilirubin brutt, noe som fører til en økning i konsentrasjonen i blodet. Økningen i innholdet av bilirubin i blodet bidrar igjen til opphopningen i vevet, spesielt i det elastiske vevet (inneholdt i blodkarets, hud-, sclera-veggen) - dette forklarer gulsott.

Indikasjoner for analyse:

  1. I differensial diagnose av Gilbert syndrom og andre sykdommer manifestert av hyperbilirubinemia.
  2. For å bekrefte diagnosen "Gilbert syndrom".
  3. Før du begynner behandling med legemidler som har hepatotoksiske virkninger.
  4. For prediksjon av bivirkninger under behandling med legemidlet "Irinotecan" (antitumor medikament) hos pasienter med kreft (kolorektal kreft).
  5. Med mild ikke-smittsom gulsott.
  6. Med kronisk yellowness, stoppet av barbiturater.
  7. Med økt bilirubinkonsentrasjon.
  8. Med en familiehistorie av (ikke-smittsom gulsot, hyperbilirubinemi).

Sammensetningen av komplekset (Gene: polymorfisme):

Polypeptid 1A av familien UDF-glukuronyltransferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Tilleggstjeneste!
Konklusjon av en genetiker i en type forskning (utført kun for komplekser av genetisk forskning) - kode på skjema GN002.
En detaljert konklusjon av en medisinsk genetikklærer basert på resultatene av et genetisk forskningskompleks som utføres på Gemotest Laboratory, inneholder en omfattende tolkning av de identifiserte polymorfiene, samt anbefalinger om ernæring, livsstil, tilleggsundersøkelse og korreksjon.

Spesiell forberedelse til studien er ikke nødvendig. Det er nødvendig å følge de generelle forskriftsregler for forskning.

GENERELLE REGLER FOR FORBEREDELSE FOR FORSKNING:

  1. Det anbefales å donere blod om morgenen, fra klokka 8 til 11, på tom mage (mellom det siste måltidet og å ta blodet skal være minst 8 timer, vannet kan bli full i vannet), på tvers av studien, en lett middag med begrenset inntak av fettstoffer.
  2. På kvelden før studien (innen 24 timer), utelukker alkohol, intens fysisk anstrengelse, tar medisiner (som avtalt med legen).
  3. 1-2 timer før du donerer blod, avstå fra å røyke, ikke drikk juice, te, kaffe, du kan drikke ikke-karbonert vann. Eliminer fysisk stress (kjører, rask klatring), emosjonell opphisselse. 15 minutter før bloddonasjon anbefales det å hvile, roe seg ned.
  4. Du bør ikke donere blod til laboratorieundersøkelse umiddelbart etter fysioterapeutiske prosedyrer, instrumental undersøkelse, røntgen- og ultralydstudier, massasje og andre medisinske prosedyrer.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilberts sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, det er spesielt ofte diagnostisert blant innbyggerne i Afrika. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer periodisk økning av bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos babyer på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilberts syndrom er icteric (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har en mild alvorlighetsgrad.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvforslag (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindende evne (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme det defekte DNA som er involvert i utviklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med eksacerbasjon - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Lavmalt cottage cheese er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det anbefales at du erstatter svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring er det planlagt en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For gjenopprettelse av tarmperistalitet og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra de forventede levetidene til friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Symptom diagnose

Finn ut dine sannsynlige sykdommer og hvilken lege du bør gå til.

Gilbert syndrom

OMIM 143500

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Gilbert syndrom er en arvelig, ikke-hemolytisk, ukonjugert, godartet hyperbilurubinemi. Arvstypen er autosomal recessiv. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom er 3-10% i forskjellige populasjoner. Sykdommen ligger først i frekvens blant arvelig funksjonell hyperbilirubinemi.

Syndromet er karakterisert ved en økning i plasmanivå av bilirubin som følge av indirekte brøkverdier kan fra og med 20 til 50 mol- / l, mot stress, mosjon, etter langvarig faste eller infeksjonssykdommer, kan øke nivået av bilirubin opp til 100 mmol / l. Andre biokjemiske indikatorer for blod og leverfunksjonstester er innenfor normale grenser.
Økning av konsentrasjonen av indirekte bilirubin assosiert med redusert funksjonelle aktiviteten av leverenzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dette enzymet er involvert i konjugasjon (linking) i hepatocytter indirekte bilirubin for glukuronsyre for å danne en vann-løselige former av bilirubin som er egnet for fjerning av galle (bilirubin-diglucuronide). I Gilbert syndrom observert reduksjon i aktivitet uridindifosfatglyukuronozil transferase I med 25%.
Årsak til sykdommen er en Gilbert innsetting (innføring) i den ytterligere dinukleotid TA gjenta i promotorregionen av UGT1A1 genet (2q37), som koder for enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normalt vil antallet TA gjentas i promoteren er 6, er økningen i antallet TA gjentar opp til 7 eller 8 fører til en reduksjon UGT1A1 genekspresjon og, som en konsekvens, til en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten av enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Sykdommen manifesterer seg ofte i alderen 15-25 år. De kliniske manifestasjonene av Gilbert syndrom varierer betydelig:

  • Sykdommen kan være asymptomatisk eller åpenbar som episoder av mild gulsott (gulsott av sclera).
  • I sjeldne tilfeller er det kliniske manifestasjoner av sentralnervesystemet: tretthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, angst, tremor
  • På den delen av tarmkanalen: kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, smerte i magen og riktig hypokondrium, oppblåsthet, hypoglykemisk reaksjon på mat, intoleranse mot karbohydrater, alkohol

På grunn av at enzymet uridindifosfat glukuronosyltransferase I også er involvert i metabolisme av visse legemidler (antitumor, glukokortikoider), er det mulig at giftige reaksjoner kan utvikle seg mot bakgrunnen av behandlingen med disse legemidlene.
Direkte DNA-diagnose av Gilbert syndrom er basert på analysen av antall TA-gjentagelser i promotorregionen av UGT1A1-genet. Gilbert syndrom anses å være bekreftet når TA-gjentakninger øker til 7 og høyere i både A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosomer.
I sentrum for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnose av Gilberts syndrom for 3 arbeidere.

I Senter for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnostikk av Gilbert syndrom på 3 virkedager ved hjelp av molekylærgenetisk analyse av promotorregionen i UGT1A1-genet.

Vi har utviklet et kit for DNA-diagnose av Gilbert syndrom. Kittene er konstruert for bruk i molekylærgenetisk profil av diagnostiske laboratorier.

Hvis du har spørsmål, kan du ringe telefonnumrene som er oppført nederst på siden. Våre konsulenter hjelper deg gjerne.

Diagnostiske metoder for Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en spesiell medfødt leversykdom. Som regel er den viktigste manifestasjonen av denne sykdommen hyperbilirubinomi, som oppstår på grunn av indirekte fri bilirubin.

En akkumulering av lipofuscin pigment oppstår i pasientens hepatocytter. Også for denne sykdommen er preget av utseendet av gulsott. Sykdommen overføres gjennom arvsledningen, den autosomale dominerende typen.

I denne artikkelen vil du lære alle årsakene og symptomene til Gilbert syndrom, samt diagnosen og behandlingen av denne sykdommen.

Symptomer på Gilbert syndrom

Gilbert syndrom manifesterer seg oftest hos menn, siden det forekommer nesten 2 til 3 ganger oftere enn hos kvinner i svakere kjønn. Som regel vises syndromet mellom 3 og 13 år og fortsetter i mange år, og ofte for livet.

Nesten alltid i nærvær av medfødt leversykdom, er et uttalt definert symptom fraværende eller observert i minimal manifestasjon, og derfor kaller mange eksperter veldig ofte dette ikke fysiologiske sykdommen, men en fysiologisk egenskap av organismen.

I nesten alle tilfeller er manifestasjonen av syndromet kun i moderat gulsott, når det er flekker av slimhinner og overflaten av huden i gul. Noen ganger er de hvite i øynene malt i denne fargen. De resterende symptomene, som regel, har mild sværhet og er ganske sjeldne.

Symptomer på fordøyelsessykdommer i syndromet er:

  • Betydelig reduksjon i appetitten eller fraværet;
  • Hyppig halsbrann;
  • Bitter bøyende etter å ha spist
  • Tilstedeværelsen av en bitter smak i munnen;
  • Utseendet av kvalme, og i sjeldne tilfeller og oppkast;
  • Forekomsten av oppblåsthet;
  • Brudd på avføringen, i de fleste tilfeller, har pasienter forstoppelse, vedvarer fra flere dager til flere uker, men diaré kan også observeres;
  • Følelse av overbefolkning i magen.

I noen mennesker, i nærvær av syndromet, oppstår smerte, så vel som ubehag i området med riktig hypokondrium, med en trekkende, sløv karakter. Ofte oppstår slike følelser etter å ha brukt krydret eller fettstoffer. I noen tilfeller kan leveren øke betydelig i størrelse.

Diagnostiske metoder for Gilbert syndrom

Ved å bestemme Gilbert syndrom kan leger bruke mange diagnostiske metoder, gjennomføre en omfattende undersøkelse: spesielt laboratorietester, genetisk analyse og instrumentelle studier.

I de fleste tilfeller utføres Gilbert syndrom for å identifisere:

  • Analyserer eksisterende historie om pasientklager og symptomer på tilstanden. I dette tilfellet oppdager legen alle poengene, for eksempel når nøyaktig smerten dukket opp, hvilken karakter de har, hvilken medisin pasienten tar, hva han spiste før tegnene på sykdommen dukket opp. Når dette utføres, undersøkes de hvite i øynene og huden for tilstedeværelse av gulsot;
  • Analyse av den eksisterende historien til pasientens liv, hvor hele sykdommen overføres av personen, spesielt relatert til bukspyttkjertelen og skjoldbruskkjertelen, er fastslått. Legen finner også ut om pasienten tidligere har hatt gulsott episoder og om de er forbundet med alvorlig fysisk anstrengelse;
  • Studien av generell slektshistorie, mens legen finner ut om det var gulsot i nærmeste familie, om noen av dem led av alkoholisme;
  • Palpasjon av magen, spesielt det rette hypokondriumområdet.

Også utført og laboratorietester, som består i en generell studie av blodet, dets biokjemiske analyse, en studie om mulig forekomst av viral hepatitt.

I prosessen med å diagnostisere Gilberts syndrom utføres en undersøkelse av pasientens avføring og urin, samt spesielle tester, spesielt:

  • Test med sult;
  • En prøve med innføring av nikotinsyre gjennom venen;
  • Med inntak av fenobarbital;
  • Rifampicin test.

Instrumental diagnostiske metoder inkluderer ultralyd og CT, elastografi og leverbiopsi. I noen tilfeller kan legen henvise pasienten til en genetisk og terapeutisk konsultasjon.

Fast prøving

I nærvær av syndromet kan det utføres en rekke medisinske diagnostiske tester for å klargjøre diagnosen, særlig den faste testen. I nærvær av syndromet forårsaker en kraftig reduksjon i kalorier som forbrukes per dag til 400 eller absolutt sult, en spesiell reaksjon i kroppen. Med slike endringer i ernæring i serum øker konsentrasjonen av bilirubin kraftig. Det er her diagnosetesten er basert.

For testen anbefales pasienten å faste i 48 timer hvis det ikke foreligger kontraindikasjoner i denne grad eller en reduksjon i daglig kalorier som forbrukes til et minimum, når den totale mengden kalorier som forbrukes per dag ikke skal overstige 350-400. I dette tilfellet, hvis det foreligger brudd Konsentrasjonen av bilirubin i blodserum øker med 2-3 ganger.

Etter 2 dager med fasting, tas en ny blodprøve for en undersøkelse (nødvendigvis på tom mage). I dette tilfellet betraktes prøven positivt dersom nivået av bilirubin økte med 50% til 100%. Men det er viktig å huske her at praktisk talt de samme resultatene vil bli oppnådd når man utfører en test hos pasienter med ulike sykdommer i leveren av kronisk natur og med hemolyse.

Nikotinsyre Test

En prøve med nikotinsyre krever mye mindre tid til å gjennomføre enn med fasting. For å teste pasienten injiseres 50 mg nikotinsyre ved intravenøs rute, noe som bidrar til en signifikant økning i nivået av bilirubin av en ikke-konjugert type. Nivået på dette elementet i nærvær av sykdommen øker 2-3 ganger bokstavelig talt innen 3 timer etter administrering av nikotinsyre.

En slik reaksjon i kroppen blir observert på grunn av økningen i deres erytrocyt-osmotiske resistens, og også på grunn av den forbedrede syntese av bilirubin i milten. Men i tillegg med innføring av syre oppstår og inhibering av aktivitet UDFHT.

Også de positive resultatene av slike tester observeres ofte i nærvær av hemolyse og forskjellige leversykdommer i kronisk form.

Fenobarbital test

Fenobarbital, som kommer inn i menneskekroppen med Gilberts patologi, begynner å stimulere aktiviteten til glukokuronyltransferase, som er et spesielt enzym. Denne handlingen fører til at nivået av bilirubin reduseres betydelig. Sphenobarbital-testen er basert på denne egenskapen.

Genetisk analyse av blod for Gilberts syndrom og tolkning av resultater

Spesiell forberedelse til analyse av blod for Gilbert syndrom for å oppnå pålitelige resultater er ikke nødvendig. Det er bare viktig at blodprøve utføres ikke før 3-4 timer etter siste inntak av mat.

Utbruddet av Gilberts syndrom hos mennesker er direkte relatert til en defekt i det spesifikke UGT1A1-genet som koder for enzymet UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Det er dette enzymet som spiller hovedrolle i alle prosessene for utveksling av gallsyrer, bilirubin, samt steroidhormoner og andre stoffer som er avledet fra visse legemidler.

Utseendet til en mutasjon fører til det faktum at nivået av bilirubin i blodet øker, mens elementets ubundne type blir overveiende, og derfor oppstår en moderat manifestasjon av gulsott. Ofte observeres symptomer i form av svakhet, søvnforstyrrelser og tretthet.

Bestemmelse av tilstedeværelsen av en genmutasjon er en obligatorisk del av det generelle komplekset av diagnostiske tiltak i nærvær av mistenkt syndrom.

Genetisk diagnose av Gilbert syndrom oppstår ved rs8175347 polymorfose av UGT1A1 genet. I dette tilfellet er diagnosen enten bekreftet, eller vil bli refused. Spesielt, hvis genotypen (TA) 6 / (TA) 6 er oppdaget, er det ingen objektive grunner for å gjøre en diagnose av Gilbert syndrom.

Genotyper (TA) 6 / (TA) 7, samt (TA) 6 / (TA) 8, er heterozygote. De er assosiert med en reduksjon i proteinsyntese i kroppen i moderasjon og kan provosere forekomsten av Gilbert og hans utvikling.

Hvis en person på bakgrunn av guling av huden, øyeboller, slimhinner, som bekrefter forekomsten av forhøyede konsentrasjoner av bilirubin og unntatt andre mulige leversykdommer, er disse genotyper funnet (TA) 6 / (TA) 7 og (TA) 6 / (TA) 8, deretter han er diagnostisert med Gilbert syndrom.

Genotyper (TA) 7 / (TA) 7, samt (TA) 8 / (TA) 8, er homozygote, deres tilstedeværelse med samtidig forekomst av en heterozygot genotype (TA) 7 / (TA) 8 og vanlige kliniske tegn på sykdommen anses å være en bekreftelse på diagnosen.

Instrumentalstudier

Selvfølgelig, for nøyaktig diagnostisering av blodprøver for de nødvendige indikatorene, genetisk forskning, samt ulike diagnostiske medisinske prøver vil ikke være nok.

Radioisotopstudie av levervev

Radioisotopdiagnostisk metode gjør det mulig å skaffe data ikke bare på levertilstanden, nivået på blodsirkulasjonen i dette organet, men også for å vurdere absorpsjons- og utskillelsesfunksjonene. Prosedyren lar deg samtidig undersøke og patentere galleblæren.

Ved hjelp av radioisotopforskning har legene muligheten til å vurdere den totale størrelsen på leveren, organvevene, identifisere lesjoner og fastslå størrelsen deres basert på fordelingen av radioaktive isotoper i ulike deler av kroppen.

For å undersøke absorpsjons- og ekskretjonsfunksjonene, injiseres en steril løsning av bengalrosa fargestoff i pasienten ved en intravenøs metode, og spesielle scintillationssensorer er installert over leverflaten langs forkanten av armhulen, også over den nedre venstre kvadrant i magen.

Måling av radioaktivitet utføres innen 1 - 1,5 timer fra øyeblikk av fargestoffinjeksjon, og hver 2. - 4 timer utfører legen en kortsiktig dataregistrering. Generelt kan diagnostikk ta fra 24 til 72 timer.

For å skanne leveren blir spesielle kolloide isotoper av technetium eller gull introdusert i pasientens kropp.

Lever ultralyd

Ultralyd gjør at du raskt og pålitelig kan bestemme tilstanden til ikke bare leveren, men også galleblæren og dens kanaler, som i stor grad bidrar til formulering av en nøyaktig og tilstrekkelig diagnose, med hensyn til eksisterende symptomer og historie, samt analysens resultater.

Også ved hjelp av ultralyd kan legen sjekke tilstanden til gallekanalene og avgjøre om de har en aktiv inflammatorisk prosess og andre patologiske forhold, som steiner. Samtidig blir studien av galleblæren selv, dens tilstand og særegenheter av arbeid utført, siden tilstanden til galleblæren er langt fra det siste ved diagnostisering av mange leversykdommer, inkludert Gilberts sykdom.

Leverbiopsi

Punktering leverbiopsi i flere land, inkludert Russland, regnes som praktisk talt gullstandarden for å diagnostisere ulike leversykdommer.

Kjernen i prosedyren er at med en spesiell lang, veldig skarp og hul nål i innsiden, samles et lite stykke leveren vev. I de fleste tilfeller er det mulig å ta et stykke på bare 1,5-2 cm i lengde og 1 mm i diameter. For å gjøre dette, er nålen satt inn gjennom høyre side av pasienten.

Anestesi under punkteringen blir vanligvis ikke brukt, men pasienter som har gjennomgått en slik diagnose, sier de at de praktisk talt ikke opplevde smerte og ubehag under vevsprøvetaking.

I vårt land benyttes slike diagnostikk for nesten enhver mistanke om tilstedeværelsen av leversykdommer, siden denne metoden er så pålitelig som mulig og gjør det mulig å nøyaktig diagnostisere undersøkelsen av et stykke levervev.

I vestlige land anses det å være uopprettelig å utføre en biopsi for å diagnostisere Gilberts sykdom, og at for å gjøre en slik diagnose er det mer enn nok resultater fra andre studier.

Andre diagnostiske metoder og analyser

Det finnes andre forskningsmetoder for å gjøre en slik diagnose, særlig leverelastometri, fibromax og fibrotest, som er ikke-invasive og sikre metoder som er alternative til biopsi.

Leverelastometri, ellers referert til som fibroscan eller fibroscanning, er en sikker, ikke-invasiv diagnostisk teknikk utført ved bruk av et spesielt apparat utviklet i Frankrike. Ved hjelp av denne teknikken kan man nøyaktig oppdage tilstedeværelsen av strukturelle forandringer i et organs vev og gjenkjenne ulike typer sykdommer, inkludert kroniske. Resultatene av en slik diagnose er ikke dårligere enn undersøkelsen av vev tatt av biopsi.

Ved bruk av fibromax og fibrotest brukes spesiell sertifisert utstyr, og dataene som er oppnådd med hjelpen behandles videre på en datamaskin ved hjelp av en spesiell algoritme.

I tillegg, ved diagnostisering av Gilbert syndrom, brukes andre metoder, spesielt:

  • Rafimpicin test;
  • Innføring av kromradioisotoper;
  • Tynnsjiktskromatografi;
  • Evaluering av klaring av ulike stoffer;
  • koagulasjon;
  • Analyse for forekomsten av viral hepatitt;
  • Urin og avføring;
  • En rekke blodprøver.

Behandlingsmetoder

Som regel trenger pasienter med Gilbert syndrom ikke noen spesialisert behandling. Dette bruddet skaper ikke særlig ubehag for pasienten og kan følge ham gjennom hele livet uten å påvirke varigheten.

Gilbert syndrom er ikke en sykdom, det er bare en spesiell tilstand og en individuell egenskap i kroppen, derfor er det bare nødvendig med justering her, samt riktig organisering av kosthold, arbeid og hvile for ikke å provosere forekomsten av gulsottepisoder.

Pasienter bør unngå bruk av alkoholholdige drikkevarer i noen form og mengde, samt fett og stekt mat, siden slike produkter overbelaster leveren kraftig og virker som en provokerende faktor for utseendet av gulsott. Alvorlig fysisk anstrengelse og spesielt overbelastning bør unngås, derfor anbefales ikke folk med dette syndromet å øve noen form for sport.

Under forverring av pasientens tilstand kan en spesiell diett (nr. 5), koleretisk medisin og vitaminterapi foreskrives, selv om det i de fleste tilfeller ikke er nødvendig, og den resulterende gulsottepisoden går gradvis alene.

Hvis en person føler seg dårlig, og bilirubin-indeksen når 50 μmol / l, kan legen foreskrive et individuelt kurs av fenobarbitalinntak, beregnet i en periode på 2 til 4 uker. I alvorlige tilfeller, som er svært sjeldne, kan pasienten bli foreskrevet spesielle legemidler for hepatoprotektorer.


Relaterte Artikler Hepatitt