Gilbert syndrom

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Gilbert syndrom er en arvelig, ikke-hemolytisk, ukonjugert, godartet hyperbilurubinemi. Arvstypen er autosomal recessiv. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom er 3-10% i forskjellige populasjoner. Sykdommen ligger først i frekvens blant arvelig funksjonell hyperbilirubinemi.

Syndromet er karakterisert ved en økning i plasmanivå av bilirubin som følge av indirekte brøkverdier kan fra og med 20 til 50 mol- / l, mot stress, mosjon, etter langvarig faste eller infeksjonssykdommer, kan øke nivået av bilirubin opp til 100 mmol / l. Andre biokjemiske indikatorer for blod og leverfunksjonstester er innenfor normale grenser.
Økning av konsentrasjonen av indirekte bilirubin assosiert med redusert funksjonelle aktiviteten av leverenzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dette enzymet er involvert i konjugasjon (linking) i hepatocytter indirekte bilirubin for glukuronsyre for å danne en vann-løselige former av bilirubin som er egnet for fjerning av galle (bilirubin-diglucuronide). I Gilbert syndrom observert reduksjon i aktivitet uridindifosfatglyukuronozil transferase I med 25%.
Årsak til sykdommen er en Gilbert innsetting (innføring) i den ytterligere dinukleotid TA gjenta i promotorregionen av UGT1A1 genet (2q37), som koder for enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normalt vil antallet TA gjentas i promoteren er 6, er økningen i antallet TA gjentar opp til 7 eller 8 fører til en reduksjon UGT1A1 genekspresjon og, som en konsekvens, til en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten av enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Sykdommen manifesterer seg ofte i alderen 15-25 år. De kliniske manifestasjonene av Gilbert syndrom varierer betydelig:

  • Sykdommen kan være asymptomatisk eller åpenbar som episoder av mild gulsott (gulsott av sclera).
  • I sjeldne tilfeller er det kliniske manifestasjoner av sentralnervesystemet: tretthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, angst, tremor
  • På den delen av tarmkanalen: kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, smerte i magen og riktig hypokondrium, oppblåsthet, hypoglykemisk reaksjon på mat, intoleranse mot karbohydrater, alkohol

På grunn av at enzymet uridindifosfat glukuronosyltransferase I også er involvert i metabolisme av visse legemidler (antitumor, glukokortikoider), er det mulig at giftige reaksjoner kan utvikle seg mot bakgrunnen av behandlingen med disse legemidlene.
Direkte DNA-diagnose av Gilbert syndrom er basert på analysen av antall TA-gjentagelser i promotorregionen av UGT1A1-genet. Gilbert syndrom anses å være bekreftet når TA-gjentakninger øker til 7 og høyere i både A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosomer.
I sentrum for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnose av Gilberts syndrom for 3 arbeidere.

I Senter for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnostikk av Gilbert syndrom på 3 virkedager ved hjelp av molekylærgenetisk analyse av promotorregionen i UGT1A1-genet.

Vi har utviklet et kit for DNA-diagnose av Gilbert syndrom. Kittene er konstruert for bruk i molekylærgenetisk profil av diagnostiske laboratorier.

Hvis du har spørsmål, kan du ringe telefonnumrene som er oppført nederst på siden. Våre konsulenter hjelper deg gjerne.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Utseendet til en gul hud eller øyne etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drikkevarer, kan en person oppdage selv når andre spør. Et slikt fenomen, mest sannsynlig, vil være et symptom på en tilstrekkelig ubehagelig og farlig sykdom - Gilberts syndrom.

Det samme kan mistenkes patologi og lege (og en hvilken som helst fordypning) hvis på mottak dertil pasient kom med en gulaktig fargetone, eller hud når det passerer inspeksjon han ga assays "leverfunksjonstester".

Hva er Gilbert syndrom

Ansett som en sykdoms - en kronisk leversykdom av godartet natur, som er ledsaget av periodisk hud og sclera farget gule øyne og andre symptomer. Sykdommen er har en bølget karakter - en viss tid en person ikke føler noen dårlig helse, og viser noen ganger alle symptomene på patologiske endringer i leveren - som regel skjer det når den vanlige bruken av fet, krydret, salt, røkt matvarer og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt som overføres fra foreldre til barn. Vanligvis har sykdommen ikke føre til alvorlige endringer i strukturen av leveren, slik som, for eksempel, i progressiv cirrhose, men det kan være komplisert ved dannelse av gallestein eller betennelse i gallegangen.

Det er eksperter som ikke anser Gilbers syndrom for å være en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det et brudd på syntesen av enzymet involvert i nøytralisering av toksiner. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, blir denne tilstanden i medisin kalt en sykdom.

Gul hudfarge i Gilbert syndrom er virkningen av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig og leveren, i normal drift, ødelegger det bare, fjerner det fra kroppen. I tilfelle av utviklingen av Gilbert syndrom, oppstår ikke filtrering av bilirubin, det kommer inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Videre kommer det inn i de indre organene, det kan forandre strukturen, noe som fører til dysfunksjonalitet. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "blir" til hjernen - en person taper bare noen av funksjonene. Vi skynder oss å berolige - med den nevnte sykdommen, blir dette fenomenet aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av noen annen leversykdom, er det nesten umulig å forutsi «bane» for bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig sykdom. Ifølge statistikken er denne patologien ofte diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner sin utvikling i ungdomsår og middelalder - 12-30 år.

Årsaker til Gilbert syndrom

Dette syndromet er bare tilstede hos personer som, fra begge foreldrene, "arvet" mangelen på det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer. En slik defekt gjør prosentandelen av dette enzymet 80% mindre, så det klare ikke bare sin oppgave (transformasjon av indirekte bilirubin giftig for hjernen i den bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være annerledes - det er alltid en innsats av to ekstra aminosyrer på stedet, men det kan være flere slike innlegg - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av antallet deres.

Det mannlige hormonet androgen har stor innflytelse på syntesen av leverenzymet, slik at de første tegnene på sykdommen som vurderes, opptrer i ungdomsårene, når puberteten oppstår, skjer hormonelle endringer. Forresten, nettopp på grunn av effekten på androgenenzymet, blir Gilbert syndrom hyppigere diagnostisert hos menn.

Et interessant faktum - den aktuelle sykdommen ikke manifesterer seg "fra bunnen av", det er en impuls for symptomutseendet. Og slike provokerende faktorer kan være:

  • drikker alkohol ofte eller i store doser;
  • vanlig inntak av visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nylig operasjon av en eller annen grunn;
  • hyppig stress, kronisk overarbeid, neurose, depresjon;
  • behandling med rusmidler basert på glukokortikosteroider;
  • hyppig forbruk av fettstoffer;
  • langsiktig bruk av anabole legemidler;
  • overdreven trening;
  • fasting (selv utført for medisinske formål).

Vær oppmerksom: Disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilbert syndrom, men kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

klassifisering

Gilbert syndrom i medisin er klassifisert som følger:

  1. Tilstedeværelsen av hemolyse - Ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer. Ved forekomst av den vurderte sykdommen samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin forhøyes opprinnelig, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
  2. Tilstedeværelsen av viral hepatitt. Hvis en person med to defekte kromosomer lider av viral hepatitt, så kommer symptomene på Gilbert syndrom frem til 13 år.

Klinisk bilde

Symptomer på sykdommen under vurdering er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • Gulfarget hudfarter som oppstår fra tid til annen, hvis bilirubinen reduseres etter en forverring begynner ølens sclera å bli gul;
  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • abdominal distention, kvalme;
  • forstyrret avføring - pasienter er bekymret for diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Hvordan diagnostiseres Gilbert syndrom

Selvfølgelig vil legen ikke kunne gjøre en nøyaktig diagnose, men selv med eksterne endringer i huden, kan vi anta utviklingen av Gilbert syndrom. En blodprøve for bilirubinnivå kan bekrefte diagnosen - den vil bli forhøyet. Og mot bakgrunnen av en slik økning vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor det normale området - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervevskader.

I Gilberts syndrom lider ikke andre indre organer - urea-, kreatinin- og amylaseverdiene vil også indikere dette. Det er ingen gallepigmenter i urinen, og det blir ingen endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen av spesifikke tester:

  • fenobarbital test;
  • fasting test;
  • test med nikotinsyre.

Endelig er det gjort en diagnose basert på resultatene av analysen av Gilbert syndrom - pasientens DNA undersøkes. Men etter at doktoren gjennomfører noen flere undersøkelser:

  1. ultralydundersøkelse lever, galleblære og gallekanal. Legen bestemmer leverens størrelse, tilstanden til overflaten, oppdager eller refuterer tilstedeværelsen av strukturelle endringer, kontrollerer tilstedeværelsen av en inflammatorisk prosess i galdekanaler, eliminerer eller bekrefter inflammasjon av galleblæren.
  2. Studien av leverveis radioisotopmetode. En slik undersøkelse vil indikere et brudd på absorberende og ekskretoriske funksjoner i leveren, som er iboende bare for Gilberts syndrom.
  3. Leverbiopsi. Histologisk undersøkelse av pasientens levervevprøve gjør det mulig å nekte inflammatoriske prosesser, cirrhose og onkologiske forandringer i organet og å oppdage en reduksjon i nivået av enzymet, som er ansvarlig for å beskytte hjernen mot de skadelige effektene av bilirubin.

Behandling av Gilbert syndrom

Det er opp til den behandlende legen å bestemme på hvilken måte og om det er nødvendig å utføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av pasientens generelle tilstand, hyppigheten av eksacerbasjoner, varigheten av remisjonstrinnene og andre faktorer. Et svært viktig punkt - nivået av bilirubin i blodet.

Opptil 60 μmol / l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor det normale området, er det ingen økt tretthet og døsighet, og bare en liten yellowness av huden er notert, og ingen medisinsk behandling foreskrives. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

  • mottak av sorbenter - aktivert karbon, polysorb;
  • fototerapi - eksponering for huden med blått lys gjør det mulig å fjerne overflødig bilirubin fra kroppen;
  • diett terapi - fettstoffer, alkoholholdige drikker og spesifikke matvarer som er identifisert som provoserende er utelukket fra dietten.

Over 80 μmol / L

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Gitt det faktum at dette stoffet har en soporifik effekt, er det forbud mot pasienten å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan også anbefale Barboval eller Valocordin medisiner - de inneholder små doser fenobarbital, så de har ikke så uttalt hypnotisk effekt.

Når et bilirubin er indikert i blod over 80 μmol / l, foreskrives en streng diett for et diagnostisert Gilbert-syndrom. Det er lov å spise mat:

  • meieriprodukter og lavt fettost;
  • magert fisk og magert kjøtt;
  • ikke-sure juice;
  • galetny kaker;
  • grønnsaker og frukt i fersk, bakt eller kokt form;
  • tørket brød;
  • søt te og fruktdrikker.

Det er strengt forbudt å gå inn i menyens sjokolade, kakao, søte bakverk, krydret, fett, røkt og syltet mat, alkoholholdige drikker og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis pasienten i de to tilfellene som er beskrevet ovenfor, behandles med Gilbert syndrom på ambulant basis under tilsyn av en lege, så hvis nivået av bilirubin er for høyt, vil søvnløshet og appetitt reduseres, vil kvalme kreve sykehusinnleggelse. Redusert bilirubin på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

  • innføring av intravenøse polyioniske løsninger;
  • mottak av sorbenter i henhold til en individuell ordning;
  • utnevnelsen av laktulose - Normaze eller Duphalac;
  • utnevnelsen av den nyeste generasjonen av hepatoprotektorer;
  • blodtransfusjon;
  • albuminadministrasjon.

Pasientens diett justeres dramatisk - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, stekt ost, avalje, fisk), friske grønnsaker, frukt og bær, og fett er helt utelukket fra menyen. Det er lov å spise bare supper uten zazharki, bananer, fermenterte melkeprodukter med et minimum fettinnhold, bakt epler, galetnykaker.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, bør pasientene ikke være "avslappet" på noen måte - de må passe på at ingen ytterligere forverring av Gilbert syndrom oppstår.

For det første er det nødvendig å utføre gallebeskyttelse - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme opp området av galleblærenes anatomiske beliggenhet med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge en kompetent diett. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som virker som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett med produkter.

Legerprognoser

Generelt går Gilbert syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det bli noen endringer - for eksempel, med hyppige eksacerbasjoner, kan den inflammatoriske prosessen i galdekanaler utvikle seg, det kan danne gallestein. Dette påvirker evnen til å jobbe negativt, men er ikke en grunn for registrering av funksjonshemning.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, må foreldrene gjennomgå genetiske undersøkelser før neste graviditet. Samme undersøkelse kreves for et par hvis en av ektefellene har denne diagnosen eller om det er åpenbare symptomer.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er Gilbert syndrom ikke en grunn til å oppnå forsinkelse eller forbud mot akutt tjeneste. Den eneste advarselen - den unge mannen skal ikke fysisk overbelaste, sulte, arbeide med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en profesjonell karriere i militæret, så har han ikke lov til å gjøre dette - han vil bare ikke passere medisinsk kommisjon.

Forebyggende tiltak

På en eller annen måte er det umulig å hindre utviklingen av Gilbert syndrom - denne sykdommen oppstår på nivå av genetiske abnormiteter. Men du kan ta forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjonene av denne sykdommen. Slike tiltak omfatter følgende anbefalinger fra spesialister:

  • juster kosthold og spis mer vegetabilsk mat;
  • unngå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendig - endre arbeidstype;
  • unngå hyppig infeksjon med virusinfeksjoner - for eksempel kan og bør du bli temperert, styrke immunforsvaret;
  • eliminere injeksjonsmedisiner, ubeskyttet samleie - disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt;
  • prøv mindre å være i direkte sollys.

Gilbert syndrom er ikke en farlig sykdom, men krever noen begrensninger. Pasientene må være under oppsyn av en lege, gjennomgå regelmessig undersøkelser og overholde alle medisinske avtaler og anbefalinger fra spesialister.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Medisinsk Anmelder, General Practitioner of the Highest Qualification Category

25 579 visninger totalt, 6 visninger i dag

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er den vanligste.

Det er blitt fastslått av klinikere at slike sykdommer ofte blir diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utiskriminerende bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

I enkle ord er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som preges av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, anses det ikke for å være en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har ca. 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet manifesterer seg oftere hos menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale defekten får seg til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere i mannlige befolkningen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt;
  • Noen ganger gulfargede områder av huden, hvis bilirubin reduseres etter en forverring, begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • abdominal distention, kvalme;
  • forstyrret avføring - pasienter er bekymret for diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Økende coproporphyrins i urinen - nei;
  • Glucuronyltransferaseaktivitet - redusere;
  • Forstørret milt - nei;
  • Smerte i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normalt;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
  • Forhøyet bilirubin i serum er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
  • Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
  • Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
  • Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, notert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I ettergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år og til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utviklingen av gulsot inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivt kull, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens reaksjon på medisinering. Tidlig levering av tester og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomer, men også advare om mulige komplikasjoner, som inkluderer alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallesteinsykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, bør pasientene ikke være "avslappet" på noen måte - de må passe på at ingen ytterligere forverring av Gilbert syndrom oppstår.

For det første er det nødvendig å utføre gallebeskyttelse - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme opp området av galleblærenes anatomiske beliggenhet med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge en kompetent diett. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som virker som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett med produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Det er forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, bakverk;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
  • fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i noen form;
  • ikke-fett meieriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
  • fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av en økning i dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert i slektninger til et par som har barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltakene rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som provoserer patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom

Omtrent 5% av befolkningen i Russland lider av Gilberts syndrom. Denne tilstanden manifesteres av ikke-spesifikke symptomer: magesmerter, fordøyelsessykdommer (kvalme, kløe, forstoppelse, diaré), tretthet, generell ubehag, angst og noen ganger mild yellowness av huden og sclera. Årsaken til Gilbert syndrom er en reduksjon av aktiviteten til enzymet uridinfosfat glukuronyltransferase, noe som øker konsentrasjonen av bilirubin i blodet. Den tidlige diagnosen gir oss mulighet til å skille diagnosen fra alvorlige lever- og blodsykdommer, for å begrense administrasjonen av medisiner med hepatotoksisk virkning for å rette livsstilen til det totale ubehag forårsaket av hyperbilirubinemi forsvinner.

Den raskeste måten å oppdage Gilberts syndrom er direkte DNA-diagnostikk, som består i å bestemme antall (TA) gjentagelser i UGT1A1 genet, uridinfosfat glukuronyltransferase. En økning i antallet av disse gjentakelsene er en forutsetning for begynnelsen av Gilbert syndrom. Behandling i de fleste tilfeller er ikke nødvendig. Hovedforebygging av utvikling av kliniske symptomer er å unngå provoserende faktorer.

Russiske synonymer

Godartet hyperbilirubinemi, juvenil intermitterende gulsott.

Engelsk synonymer

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, hyperbilirubinemi.

symptomer

Hovedsymptomer: økt bilirubin og gulsott, som kan være av varierende alvorlighetsgrad (fra mild gulsot av sclera til alvorlig yellowness av huden og slimhinner)

Astheniske fenomener: tretthet, svakhet, søvnforstyrrelser.

Andre mulige manifestasjoner: tyngde i riktig hypokondrium, kvalme, halsbrann, ikke-spesifikk magesmerter, mindre vanlig pigmentflekker på kroppen, ansikt.

Generell informasjon om sykdommen

Gilbert syndrom forekommer i gjennomsnitt i 5% av befolkningen. Dette er en arvelig sykdom preget av episoder av gulsott, som utvikles som følge av en økning i indirekte serum bilirubin. Grunnlaget for Gilberts syndrom er en reduksjon i funksjonell aktivitet av leverenzymet uridinfosfat glukuronyltransferase (UDHPT). Ved nedbrytning av erytrocytter frigjøres direkte bilirubin, som deretter kommer inn i blodet og normalt i hepatocytter (leverceller) binder seg til glukuronsyre under påvirkning av UDPHT. Når dette enzymet er mangelfull, blir opptaket av bilirubin og dets konjugering forstyrret, noe som fører til en økning i nivået av bilirubin og dets akkumulering i vevet - dette forklarer gulsott.

Enzymet UDPHT er kodet av UGT 1A1 genet. Mutasjon i promotorregionen til UGT 1A1-genet kjennetegnes av en økning i antall (TA) gjentakelser (normalt overstiger deres antall ikke 6). Hvis det er 7 av dem i en homozygot eller heterozygot tilstand, reduseres den funksjonelle aktiviteten til enzymet UDHPT - dette er en forutsetning for begynnelsen av Gilbert syndrom. I homozygote mutasjonsbærere kjennetegnes sykdommen av et høyere nivå av bilirubin og utprøvde kliniske manifestasjoner. I heterozygote bærere råder den latente formen, noe som manifesterer seg som en regel i en økning i nivået av bilirubin.

Sykdommen kan forekomme i ulike aldre, hos gutter oftere i ungdomsårene. I de fleste tilfeller forekommer kliniske symptomer etter akutt sykdom, hovedsakelig viral etiologi, etter emosjonell eller fysisk anstrengelse, drikking av alkohol, inntak av en rekke stoffer, som er involvert i metabolisme av PDHHT. Også gulsott kan utløses av faktorer som feste, soleksponering, spiseforstyrrelser (spise fettstoffer, hermetisert mat med en overflødig mengde krydder).

En typisk manifestasjon av Gilberts sykdom er gulsott. Asthenovegetative lidelser observeres også: svakhet, søvnforstyrrelser, tretthet. Med langvarig hyperbilirubinemi er det depressioner. Også preget av dyspeptiske symptomer og tyngde i riktig hypokondrium. Sjelden under påvirkning av lys er det en tendens til pigmentering av huden. Ifølge noen rapporter er Gilberts syndrom kombinert med biliær dyskinesi.

Hyperbilirubinemi (økt bilirubinnivå) utgjør ofte ikke mer enn 100 mmol / l med en overvekt av den indirekte fraksjonen. De resterende leverfunksjonstester, som regel, endres ikke.

Ofte er det asymptomatisk når Gilbert syndrom kan detekteres når tilfeldig oppdagede avvik i biokjemisk analyse av blod (bilirubin-indeks).

Hvem er i fare?

Folk som har nære slektninger med diagnostisert Gilberts syndrom.

diagnostikk

  • Bestemme nivået av totalt bilirubin og dets fraksjoner.
  • Genetisk diagnostikk. Den raskeste måten å oppdage Gilbert syndrom er direkte DNA analyse, som består i å bestemme antall (TA) gjentagelser i UGT1A1 genet.
  • Ultralyd av leveren og galleblæren.

behandling

Gilberts syndrom krever som regel ikke behandling. I kliniske manifestasjoner er det nødvendig å unngå å fremkalle risikofaktorer: betydelig fysisk anstrengelse, dehydrering, fasting og alkoholmisbruk. Pasienter med Gilbert syndrom anbefaler ikke å ta medisiner som er involvert i metabolismen av enzymet UDHHT, siden det er mulig å utvikle hepatotoksiske reaksjoner. Legemidler som foreskrives av legen i henhold til vitnesbyrd, vurderer forholdet mellom fordeler og risikoer, avhengig av tilstedeværelsen av gulsottepisoder, nivået av bilirubin. Ved forverring av Gilberts syndrom anbefales det å følge Pevzner's diett nr. 5, og fra behandling med fenobarbital brukes fenobarbital hovedsakelig. Hepatoprotektorer kan også brukes i terapi, de foreskrives av kurset.

forebygging

Tidlig diagnose av Gilbert syndrom gjør det mulig å skille det fra andre sykdommer i leveren og blodet, for å begrense administrasjonen av legemidler med hepatotoksisk effekt, for å korrigere pasientens livsstil til fullstendig ubehag forårsaket av hyperbilirubinemi forsvinner.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilberts sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, det er spesielt ofte diagnostisert blant innbyggerne i Afrika. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer periodisk økning av bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos babyer på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilberts syndrom er icteric (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har en mild alvorlighetsgrad.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvforslag (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindende evne (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme det defekte DNA som er involvert i utviklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med eksacerbasjon - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Lavmalt cottage cheese er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det anbefales at du erstatter svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring er det planlagt en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For gjenopprettelse av tarmperistalitet og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra de forventede levetidene til friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Symptom diagnose

Finn ut dine sannsynlige sykdommer og hvilken lege du bør gå til.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en ikke-farlig arvelig sykdom som ikke krever spesiell behandling. Sykdommen manifesterer seg med en periodisk eller permanent økning i bilirubin i blodet, gulsott, så vel som noen andre symptomer.

Årsaker til Gilberts sykdom

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genet som er ansvarlig for arbeidet med leverenzymet glukuronyltransferase. Dette er en spesiell katalysator som er involvert i metabolisme av bilirubin, som er et produkt av nedbrytning av hemoglobin. Under forhold med mangel på glukuronyltransferase i Gilberts syndrom, kan bilirubin ikke kommunisere med glukuronsyremolekylet i leveren, og som følge av dette øker konsentrasjonen i blodet.

Indirekte (gratis) bilirubin forgifter kroppen, spesielt sentralnervesystemet lider. Nøytralisering av dette stoffet er bare mulig i leveren og kun ved hjelp av et spesielt enzym, hvoretter det utskilles i bundet form fra kroppen med galle. I Gilbert syndrom reduseres bilirubin kunstig ved hjelp av spesielle preparater.

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, det vil si når en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å ha et barn med samme syndrom 50%.

Faktorer som fremkaller forverrelsen av Gilberts sykdom er:

  • Godkjennelse av visse stoffer - anabole steroider og glukokortikoider;
  • Overdreven fysisk anstrengelse;
  • Alkoholmisbruk;
  • stress,
  • Operasjoner og skader;
  • Viral og katarralsykdommer.

Kan forårsake Gilbert syndrom diett, spesielt ubalansert, fasting, overeating, samt forbruk av fettstoffer.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden til mennesker med denne sykdommen er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på Gilbert syndrom inkluderer:

  • Forekomsten av gulsott;
  • Følelse av tyngde i leveren;
  • Intense smerter i riktig hypokondrium;
  • Bitterhet i munnen, kvalme, kløe;
  • Brudd på avføringen (diaré eller forstoppelse);
  • Abdominal distention;
  • Tretthet og dårlig søvn;
  • svimmelhet;
  • Deprimert humør.

Stressfulle situasjoner (psykisk eller fysisk stress), smittsomme prosesser i galdevegen eller nasopharynx fremkaller i tillegg utseendet til disse tegnene.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er gulsott, som kan forekomme periodisk (etter eksponering for visse faktorer) eller være kronisk. Graden av manifestasjon er også forskjellig: fra gulsott bare sclera til ganske uttalt diffus farging av hud og slimhinner. Noen ganger er det pigmentering av ansiktet, små gulaktige plakk på øyelokkene og spredte flekker på huden. I sjeldne tilfeller, selv med forhøyet bilirubin, er gulsott fraværende.

I 25% av syke mennesker oppdages en økning i leveren. Samtidig stikker den 1-4 cm fra under buen på ribben, konsistensen er normal, og ingen ømhet blir følt under palpasjon.

I 10% av pasientene kan milten forstørres.

Diagnose av sykdommen

Behandlingen av Gilberts syndrom ligger foran diagnosen. Det er ikke vanskelig å oppdage denne arvelige sykdommen: pasientens klager er tatt i betraktning, samt familiehistorie (identifikasjon av bærere eller pasienter blant nære slektninger).

For å diagnostisere sykdommen, vil legen foreskrive en komplett blod- og urintest. Tilstedeværelsen av sykdommen er indisert ved redusert nivå av hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne erytrocytter. Det bør ikke være noen endringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin oppdages i det, indikerer dette tilstedeværelsen av hepatitt.

Følgende tester utføres også:

  • Med fenobarbital;
  • Med nikotinsyre;
  • Med faste.

For den siste prøven utføres en analyse av Gilbert syndrom på den første dagen, og deretter etter to dager, hvor pasienten spiser kalorimat (ikke mer enn 400 kcal per dag). Øk nivået av bilirubin med 50-100% antyder at en person virkelig har denne arvelige sykdommen.

En prøve med fenobarbital innebærer å ta en viss dose av legemidlet i fem dager. På bakgrunn av slik behandling reduseres nivået av bilirubin betydelig.

Innføringen av nikotinsyre utføres intravenøst. Etter 2-3 timer øker konsentrasjonen av bilirubin flere ganger.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Denne metoden for å diagnostisere sykdommer med leverskade som er ledsaget av hyperbilirubinemi er den raskeste og mest effektive. Det er en studie av DNA, nemlig genet for PDHT. Hvis UGT1A1-polymorfisme oppdages, bekrefter legen Gilberts sykdom.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom utføres også for å forhindre leverkriser. Denne testen anbefales for personer som skal ta legemidler med hepatotoksisk effekt.

Behandling av Gilbert syndrom

Som regel er det ikke nødvendig med spesiell behandling for Gilbert syndrom. Hvis du følger riktig regime, forblir nivået av bilirubin normalt eller litt forhøyet, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Pasienter bør eliminere tung fysisk anstrengelse, forlate fettstoffer og alkoholholdige drikker. Lang pauser mellom måltider, faste og tar visse medisiner (antikonvulsiva midler, antibiotika, etc.) er uønskede.

Periodisk kan legen foreskrive et forløb av hepatoprotektorer - legemidler som positivt påvirker leverens funksjon. Disse inkluderer stoffer som Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars og vitaminer.

Kosthold i Gilbert syndrom er et must, siden et sunt kosthold og et gunstig diett har en positiv effekt på leveren og prosessen med å fjerne galle. Per dag bør være minst fire måltider i små porsjoner.

I Gilbert syndrom er det tillatt å inkludere vegetabilske supper, lavmette cottage cheese, magert kylling og biff, krummende korn, hvetebrød, ikke-sure frukter, te og kompott. Produkter som svin, fett kjøtt og fisk, is, fersk bakverk, spinat, sorrel, pepper og svart kaffe er forbudt.

Du kan ikke helt utelukke kjøtt og holde deg til vegetarisme, siden med denne typen mat, vil leveren ikke motta de nødvendige aminosyrene.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom gunstig, siden sykdommen kan betraktes som en av de vanlige varianter. Personer med denne sykdommen trenger ikke behandling, og selv om forhøyede bilirubinnivåer vedvarer for livet, fører dette ikke til en økning i dødeligheten. Av de mulige komplikasjonene kan kronisk hepatitt og gallstonesykdom bli notert.

Par, hvor en ektefelle er eieren av dette syndromet, før du planlegger en graviditet, er det nødvendig å konsultere en genetiker som bestemmer sannsynligheten for sykdommen hos det ufødte barnet.

Spesifikk forebygging av Gilberts sykdom eksisterer ikke, siden det er genetisk bestemt, men ved å følge en sunn livsstil og regelmessig gjennomgår en medisinsk undersøkelse, er det mulig å stoppe sykdommene som fremkaller syndromets forverring.


Forrige Artikkel

ProTrakt.ru

Relaterte Artikler Hepatitt