Gilbert syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbert syndrom (Gilberts sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, det er spesielt ofte diagnostisert blant innbyggerne i Afrika. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer periodisk økning av bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos babyer på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilberts syndrom er icteric (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har en mild alvorlighetsgrad.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvforslag (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindende evne (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme det defekte DNA som er involvert i utviklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med eksacerbasjon - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Lavmalt cottage cheese er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det anbefales at du erstatter svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring er det planlagt en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For gjenopprettelse av tarmperistalitet og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra de forventede levetidene til friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Symptom diagnose

Finn ut dine sannsynlige sykdommer og hvilken lege du bør gå til.

Diagnose av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en patologi overført fra foreldre der leveren ikke klarer å bryte ned bilirubin. Det manifesteres av en midlertidig økning i bilirubin, gulsott. For analyse av Gilbert syndrom, må du donere blod i blodet, det totale blodtalet tatt fra en finger er også informativt.

Årsakene til sykdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet glukuronyltransferase. En utilstrekkelig mengde av dette enzymet fører til at nedbrytningsproduktet av hemoglobin ikke er i stand til å bli med i glukuronsyremolekylet og trenge inn i galleblæren, og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trengs det gjennom blodet og konsentrasjonen overskrider normalt normen, dette fører til at blodet flekker i fargen på bilirubin (gul). I store mengder påvirker indirekte eller frie bilirubin sentralnervesystemet.

Dens nedbrytning er bare mulig i leveren og under virkningen av glukuronyltransferase. I Gilberts sykdom reduseres konsentrasjonen av bilirubin ved hjelp av medisiner.

Forverring av sykdommen kan forekomme under følgende forhold:

  • medisinbehandling (anabole, kortikosteroider);
  • overdreven drikking;
  • emosjonell overbelastning, stress;
  • kirurgi, traumer;
  • smittsomme sykdommer;
  • økt fysisk anstrengelse;
  • feil i kostholdet (mye fettstoffer, fasting, mangel på diett, overspising).

Når analysen er nødvendig

Grunnen til å mistenke patologi er tilstedeværelsen av følgende symptomer:

  • misfarging av huden og sclera;
  • ubehag i leveren (følelse av tyngde);
  • sårhet i riktig hypokondrium;
  • flatulens;
  • fordøyelsesbesvær (diaré eller tarmobstruksjon);
  • kvalme, bitter smak i munnen;
  • søvnforstyrrelser;
  • svimmelhet;
  • depresjon.

Graden av manifestasjon av icterus i hver manifesteres annerledes: i noen blir bare sclera gul, i det andre blir hele huden og slimhinnene fargede, og i den tredje vises gule flekker over hele kroppen. Men det er mulig at selv med et betydelig hopp i bilirubin, vil gulsott være fraværende.

I en fjerdedel av pasientene med Gilberts syndrom blir leveren betydelig forstørret og "kikker ut" fra under ribben, og det er ingen smerte på palpasjon. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan foregår forskning

Diagnose av Gilbert syndrom krever ikke en lang studie. Diagnosen er laget på bakgrunn av det kliniske bildet og resultatene av laboratorieforskning. Siden Gilberts syndrom er en genetisk sykdom, oppdager pasienten om det oppstår abnormiteter i leverfunksjonen i hans slektninger, det vil si en familiehistorie blir studert. For diagnosens formål er følgende studier tildelt.

Fullstendig blodprosent

Lar deg se forholdet mellom blodceller. I Gilberts syndrom er hemoglobinsindeksen noe redusert (110-115 g / l) eller økt til 160 g / l. I 15% av pasientene er ufylte erytrocytter funnet, i 12% er den osmotiske resistansen til erytrocytter nedsatt.

Urinanalyse

Vesentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er funnet i urin, indikerer dette en annen leverpatologi - hepatitt. Med syndromet er det ingen gallepigmenter, og elektrolyttbalansen er normal.

Blodbiokjemi

Slike indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger innenfor det normale området, eller det er mindre avvik. Nedgangen i albumin antyder en patologi som forekommer i leveren eller nyrene.

Studien viser som regel en signifikant avvik fra den normale konsentrasjonen av bilirubin. Normalt er denne indikatoren hos menn innen 17 mmol / l, med Gilberts sykdom øker til 20-50 mmol / l og med overbelastning av lever opp til 50-140 mmol / l. Plasma inneholder mindre enn 20% direkte bilirubin.

Andre tester

Listen over tester fortsetter:

  • Prøver med fenobarbital. Pasienten tar fenobarbital i fem dager, deretter blir bilirubinkonsentrasjonen kontrollert. Hvis nivået avtar, er dette en bekreftelse på Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin administreres intravenøst. En signifikant økning i bilirubin om 2-3 timer snakker om Gilbert syndrom eller annen leverpatologi.
  • Trial med fasting. Etter den første blodprøven blir pasienten bedt om å spise mat med lav energiværdi (opptil 400 kcal per dag) i to dager. Hvis den andre blodprøven viser en økning i bilirubin i 1,5-2 ganger, bekrefter dette tilstedeværelsen av Gilbert syndrom.
  • Genetisk analyse. Pasientens DNA kontrolleres, nærmere bestemt genet av PDHT.

I patologi avslørte polymorfis UGT1A1. Dette genet sørger for produksjon av uridindifosfatglukuronidase, som er involvert i glukurisering (det vil si å fange indirekte bilirubin og bindende det, forvandle det til en direkte, som kan trenge inn i galleblæren).

Hvis det er en syvende TA-gjentagelse i genet, resulterer dette i en reduksjon i enzymets aktivitet. Denne analysen kan foreskrives dersom pasienten må ta langsiktige medisiner som har en sterk effekt på leveren.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom er den raskeste og mest pålitelige bekreftelsen på tilstedeværelsen av leversykdom forbundet med hyperbilirubinemi, men det er dyrt og kan ikke gjøres i alle klinikker. Til analyse blir helblod tatt (2-3 ml) og kontrollert ved PCR.

Du kan gjennomføre denne studien i laboratoriet Invitro (koster rundt 4,5 tusen rubler). Dekryptering av resultatet av den genetiske analysen er enkel: Hvis konklusjonen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyr dette at syndromet er bekreftet.

Du kan donere en generell urin og blodprøve på enhver kommunal klinikk. Resultatene av analysen vil ikke tillate en nøyaktig diagnose, men de er ganske informative for å motbevise antakelsen om en mer alvorlig sykdom.

Ytterligere metoder for diagnose av leveren

For å avgjøre om patologien er tilstede i leveren selv, og i så fall vil følgende studier bidra til å vurdere sin grad:

  • Ultralyd undersøkelse. Ikke bare leveren, men også galleblæren og nyrene vurderes. Hvis det ikke finnes patologi, vil dette bidra til å eliminere hepatitt. Under forverring av leveren øker. Legen vurderer størrelsen på leveren, ser ut til å se om det er strukturelle endringer eller betennelse i galdekanaler, eliminerer betennelse i galleblæren.
  • Beregnet tomografi. Det er nødvendig å utelukke utviklingen av en svulst og dannelsen av noder.
  • Biopsi. Prosedyren innebærer innsamling av levervev ved hjelp av en spesiell nål. Det er nødvendig å sjekke om det er maligne tumorer i leveren, samt å bestemme nivået på enzymet som hindrer bilirubin fra å trenge inn i hjernen.
  • Radioisotopforskning. Metoden er utført for å vurdere blodsirkulasjonen i leveren og dens absorpsjonsekskretjonsfunksjon, samt å kontrollere patenen av kanalene i galdeveien.
  • Elastography. Hun er utnevnt for å bestemme graden av leverfibrose.

Hvis leverfunksjonen er nedsatt og dens anatomi endres, er det en sjanse for at årsaken til gulsot ikke er i det relativt ufarlige Gilbert syndromet, men i en annen sykdom som forhindrer fjerning av bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitt, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, leverkreft.

Legene anbefaler også en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen. Hvis diagnostisert med Gilbert syndrom, er ikke spesiell terapi foreskrevet. Pasienten bør følge kostholdet (hold deg til et balansert kosthold, ikke hopp over måltider) og ikke bli involvert i fysisk aktivitet.

Selv om det ikke er noen spesifikk terapi for patologien, må pasienten testes og spørre om diagnosen for å forhindre utvikling av kronisk hepatitt og gallesteinsykdom. Ledende riktig livsstil, du kan aldri bli gul.

Hvilke tester er nødvendig for Gilbers syndrom?

Gilbert syndrom eller familiær gulsott er en ganske vanlig abnormitet på genetisk nivå. Sykdommen går ofte ubemerket og strømmer i bølger. Forverrelser erstattes av ettergivelsesperioder. Siden sykdommen kan bli kronisk, er det nødvendig å bestå en analyse for Gilbert syndrom.

En egenskap av patologien er forbundet med mangel på enzymet glukuronyltransferase. Den er utviklet for behandling av skadelig bilirubin. Analyse av Gilbert syndrom viser at dette enzymet er 4 ganger mindre enn den vanlige indikatoren. Leveren kan ikke takle gallepigmentet, som akkumuleres i vevet og forårsaker guling.

Måter å diagnostisere sykdommen

For å bestemme patologien er det nødvendig å gjennomføre et kompleks av analyser. Det er viktig å etablere ikke bare tilstedeværelsen av en gendefekt, men også for å bestemme levertilstanden for øyeblikket, samt graden av negativ påvirkning på hele kroppen.

Når forskning er nødvendig:

  • noninfectious gulsot;
  • i nærvær av kronisk yellowness, som stoppes av barbiturater;
  • med økt bilirubinkonsentrasjon (andre indikatorer er normale);
  • for å vurdere risikoen for komplikasjoner ved behandling med et anticancermiddel.

Å mistenke Gilbers sykdom vil hjelpe laboratorieundersøkelser, og vurdere kroppens generelle tilstand.

Gene markering for defekt

Genetisk analyse anses å være den mest nøyaktige studien av Gilbert syndrom. Testen er ganske pålitelig og rask. Denne metoden avslører et mutert gen som er ansvarlig for syntesen, samt funksjonen av glukuronsyre.

For å utelukke overføring av patologi til barnet, bør ektefellen gjøre en slik analyse. Resultatet vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av et "defekt" gen. Dette eliminerer fødsel av syke avkom.

Denne metoden bekrefter diagnosen ved 100%. De resterende testene avslører bare komorbiditeter: hepatitt, leverkreft, gallesteinsykdom og opisthorkiasis.

Spesiell forberedelse basert på naturlige stoffer.

Prisen på stoffet

Behandling vurderinger

De første resultatene er følt etter en uke med administrasjon.

Les mer om stoffet

Bare 1 gang per dag, 3 dråper

Instruksjoner for bruk

Testen utføres dersom behandling med hepatotoksiske legemidler er foreskrevet. Forberedelse for analysen er ikke nødvendig.

Generell klinisk blodprøve

Vanligvis er de generelle indikatorene innenfor normale grenser. Noen ganger er det en økning i hemoglobin opptil 160 enheter. Forresten oppstår en lignende situasjon under dehydrering. I sjeldne tilfeller diagnostiseres noen pasienter med retikulocytose (tilstedeværelsen av umodne erytrocytter).

Vi bør ikke glemme at blodet overfører på tom mage.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemi bestemmer nivået av bilirubin, som er hovedindikatoren for prosessen. For at resultatene av analysen skal være nøyaktige, er det nødvendig med visse forberedelser:

  • trenger å gi opp alkohol og fettstoffer;
  • slutte å ta medisiner som påvirker mengden av pigment.

Naturligvis skal blod doneres på tom mage. Resultatene av analysen vil være som følger:

  1. Bilirubin nivå. Den indirekte fraksjonen er bundet til å bølge. Det er en vanlig og direkte. De utmerker seg ved deres tilknytning med glukuronsyre, som benytter pigment. Tilstedeværelsen av Gilbert's sykdom er indikert ved et økt innhold av den indirekte typen.
  2. Transaminaser. Selv et økt nivå av leverenzymer indikerer ikke denne patologien.
  3. Alkalisk fosfatase. Dette enzymet gir fosforsyrefrigivelse. Hvis den er forhøyet, indikerer dette utviklingen av en svulst.

Hemotest

For å avklare diagnosen utføres hemotest. Den består av følgende:

  • Fasting. Langvarig mangel på mat forårsaker en økning i bilirubin med nesten 2 ganger. Hvis slike indikatorer blir observert, er testen klart positiv.
  • Injeksjon av nikotinsyre. Etter innføringen, etter ca 3 timer, vil nivået av bilirubin øke betydelig. Selv om testen er positiv, kan andre leversykdommer ikke ignoreres.
  • Motta fenobarbital. En viss dose tatt over flere dager reduserer bilirubininnholdet, noe som betyr en positiv test.

Denne testen bekrefter diagnosen.

Andre forskningsmetoder

Maskinvareundersøkelser diagnostiserer ikke Gilbert syndrom, men deres resultater er svært viktige. De avslører abnormiteter som allerede har dukket opp, for eksempel i leveren.

  • USA. Dette er en helt smertefri prosedyre som gjør det mulig å oppdage abnormiteter i leveren: cyster, unormal størrelse, svulster. På tvers av hendelsen er det nødvendig å avstå fra produkter som forårsaker forstoppelse. Du kan til og med gjøre enema.
  • Beregnet tomografi. Tillater å oppdage ondartede svulster. Før studien nødvendigvis utfører genetisk analyse.
  • Elastography. Metoden er smertefri og mest informativ.
  • Biopsi. Utnevnt for å utelukke tilstedeværelse av skrumplever eller betennelse i leveren. Metoden innebærer studiet av organets vev. I Gilbert syndrom er det ingen patologiske endringer.

Medisinske sentre for testing er mange, men det skal være et kompleks av klinikker INVITRO. I flere års eksistens fikk han popularitet. I laboratoriekomplekset er arbeidet basert på avansert teknologi. Kostnaden for analyse på Gilbert syndrom er om lag 4000 rubler.

Dekoding og analyse kostnad

Ved diagnostisering av denne sykdommen utføres mange tester, så det er vanskelig å forstå dem. Diagnosen er bekreftet dersom bilirubinen overstiger 20,5 μmol / L. Angst bør forårsake og tilstedeværelse i urinen av et giftig stoff. Forresten, i Gilbert syndrom, blir ikke markører av viral hepatitt detektert.

Resultatet av den genetiske analysen ser ut som en alfanumerisk oppføring:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotypen er ikke forbundet med Gilberts sykdom.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - en ytterligere innsetting observeres, og dette indikerer risikoen for manifestasjon av patologi, men i mild form.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-test indikerer tilstedeværelsen av en alvorlig sykdom.

Prisen på studien avhenger av klinikken hvor blodet vil bli tatt. Vanligvis varierer kostnaden fra 2500 til 4500 rubler. Frist for inntil 7 dager.

Biokjemiske studier er mye billigere, ikke mer enn 600 rubler. Alt avhenger av antall indikatorer. Svaret kan fås selv på leveringsdagen, men vanligvis ikke mer enn 2 dager.

Egenskaper av sykdommen og behovet for å diagnostisere

I utgangspunktet krever sykdommen ikke behandling. Legene mener at Gilbert syndrom er en individuell funksjon, ikke en patologi. Du trenger bare å kontrollere mengden leverenzymer, og hjelpe kroppen under en forverring.

Diagnostikk må være forskjellig for å utelukke andre patologier som ligner på tegn til Gilberts sykdom.

  • Den inflammatoriske prosessen i gallekanalene. Leveren mister sin evne til å benytte bilirubin.
  • Hemolytisk anemi. Accelerert nedbrytning av røde blodlegemer medfører økning i bilirubin.
  • Kolestase. Galle med bilirubin utskilles ikke fra leveren.
  • Falsk gulsott. Yellowness av huden er forbundet med en stor mengde beta-karoten.
  • Crigler-Najjar syndrom. Medfødt bilirubinemi.

Gilbert syndrom blir ofte diagnostisert i ungdomsårene. Sykdommen oppdages lett, hvis medisinsk historie er korrekt innsamlet.

Denne patologien skader ikke i seg selv leveren og forårsaker ikke komplikasjoner. Den viktigste tingen. skille mellom gulsott. Prognosen for sykdommen er gunstig, men gjenstand for regelmessige forebyggende undersøkelser.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en ikke-farlig arvelig sykdom som ikke krever spesiell behandling. Sykdommen manifesterer seg med en periodisk eller permanent økning i bilirubin i blodet, gulsott, så vel som noen andre symptomer.

Årsaker til Gilberts sykdom

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genet som er ansvarlig for arbeidet med leverenzymet glukuronyltransferase. Dette er en spesiell katalysator som er involvert i metabolisme av bilirubin, som er et produkt av nedbrytning av hemoglobin. Under forhold med mangel på glukuronyltransferase i Gilberts syndrom, kan bilirubin ikke kommunisere med glukuronsyremolekylet i leveren, og som følge av dette øker konsentrasjonen i blodet.

Indirekte (gratis) bilirubin forgifter kroppen, spesielt sentralnervesystemet lider. Nøytralisering av dette stoffet er bare mulig i leveren og kun ved hjelp av et spesielt enzym, hvoretter det utskilles i bundet form fra kroppen med galle. I Gilbert syndrom reduseres bilirubin kunstig ved hjelp av spesielle preparater.

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, det vil si når en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å ha et barn med samme syndrom 50%.

Faktorer som fremkaller forverrelsen av Gilberts sykdom er:

  • Godkjennelse av visse stoffer - anabole steroider og glukokortikoider;
  • Overdreven fysisk anstrengelse;
  • Alkoholmisbruk;
  • stress,
  • Operasjoner og skader;
  • Viral og katarralsykdommer.

Kan forårsake Gilbert syndrom diett, spesielt ubalansert, fasting, overeating, samt forbruk av fettstoffer.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden til mennesker med denne sykdommen er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på Gilbert syndrom inkluderer:

  • Forekomsten av gulsott;
  • Følelse av tyngde i leveren;
  • Intense smerter i riktig hypokondrium;
  • Bitterhet i munnen, kvalme, kløe;
  • Brudd på avføringen (diaré eller forstoppelse);
  • Abdominal distention;
  • Tretthet og dårlig søvn;
  • svimmelhet;
  • Deprimert humør.

Stressfulle situasjoner (psykisk eller fysisk stress), smittsomme prosesser i galdevegen eller nasopharynx fremkaller i tillegg utseendet til disse tegnene.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er gulsott, som kan forekomme periodisk (etter eksponering for visse faktorer) eller være kronisk. Graden av manifestasjon er også forskjellig: fra gulsott bare sclera til ganske uttalt diffus farging av hud og slimhinner. Noen ganger er det pigmentering av ansiktet, små gulaktige plakk på øyelokkene og spredte flekker på huden. I sjeldne tilfeller, selv med forhøyet bilirubin, er gulsott fraværende.

I 25% av syke mennesker oppdages en økning i leveren. Samtidig stikker den 1-4 cm fra under buen på ribben, konsistensen er normal, og ingen ømhet blir følt under palpasjon.

I 10% av pasientene kan milten forstørres.

Diagnose av sykdommen

Behandlingen av Gilberts syndrom ligger foran diagnosen. Det er ikke vanskelig å oppdage denne arvelige sykdommen: pasientens klager er tatt i betraktning, samt familiehistorie (identifikasjon av bærere eller pasienter blant nære slektninger).

For å diagnostisere sykdommen, vil legen foreskrive en komplett blod- og urintest. Tilstedeværelsen av sykdommen er indisert ved redusert nivå av hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne erytrocytter. Det bør ikke være noen endringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin oppdages i det, indikerer dette tilstedeværelsen av hepatitt.

Følgende tester utføres også:

  • Med fenobarbital;
  • Med nikotinsyre;
  • Med faste.

For den siste prøven utføres en analyse av Gilbert syndrom på den første dagen, og deretter etter to dager, hvor pasienten spiser kalorimat (ikke mer enn 400 kcal per dag). Øk nivået av bilirubin med 50-100% antyder at en person virkelig har denne arvelige sykdommen.

En prøve med fenobarbital innebærer å ta en viss dose av legemidlet i fem dager. På bakgrunn av slik behandling reduseres nivået av bilirubin betydelig.

Innføringen av nikotinsyre utføres intravenøst. Etter 2-3 timer øker konsentrasjonen av bilirubin flere ganger.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Denne metoden for å diagnostisere sykdommer med leverskade som er ledsaget av hyperbilirubinemi er den raskeste og mest effektive. Det er en studie av DNA, nemlig genet for PDHT. Hvis UGT1A1-polymorfisme oppdages, bekrefter legen Gilberts sykdom.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom utføres også for å forhindre leverkriser. Denne testen anbefales for personer som skal ta legemidler med hepatotoksisk effekt.

Behandling av Gilbert syndrom

Som regel er det ikke nødvendig med spesiell behandling for Gilbert syndrom. Hvis du følger riktig regime, forblir nivået av bilirubin normalt eller litt forhøyet, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Pasienter bør eliminere tung fysisk anstrengelse, forlate fettstoffer og alkoholholdige drikker. Lang pauser mellom måltider, faste og tar visse medisiner (antikonvulsiva midler, antibiotika, etc.) er uønskede.

Periodisk kan legen foreskrive et forløb av hepatoprotektorer - legemidler som positivt påvirker leverens funksjon. Disse inkluderer stoffer som Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars og vitaminer.

Kosthold i Gilbert syndrom er et must, siden et sunt kosthold og et gunstig diett har en positiv effekt på leveren og prosessen med å fjerne galle. Per dag bør være minst fire måltider i små porsjoner.

I Gilbert syndrom er det tillatt å inkludere vegetabilske supper, lavmette cottage cheese, magert kylling og biff, krummende korn, hvetebrød, ikke-sure frukter, te og kompott. Produkter som svin, fett kjøtt og fisk, is, fersk bakverk, spinat, sorrel, pepper og svart kaffe er forbudt.

Du kan ikke helt utelukke kjøtt og holde deg til vegetarisme, siden med denne typen mat, vil leveren ikke motta de nødvendige aminosyrene.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom gunstig, siden sykdommen kan betraktes som en av de vanlige varianter. Personer med denne sykdommen trenger ikke behandling, og selv om forhøyede bilirubinnivåer vedvarer for livet, fører dette ikke til en økning i dødeligheten. Av de mulige komplikasjonene kan kronisk hepatitt og gallstonesykdom bli notert.

Par, hvor en ektefelle er eieren av dette syndromet, før du planlegger en graviditet, er det nødvendig å konsultere en genetiker som bestemmer sannsynligheten for sykdommen hos det ufødte barnet.

Spesifikk forebygging av Gilberts sykdom eksisterer ikke, siden det er genetisk bestemt, men ved å følge en sunn livsstil og regelmessig gjennomgår en medisinsk undersøkelse, er det mulig å stoppe sykdommene som fremkaller syndromets forverring.

Typer av tester for Gilbert syndrom

Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvor hoved manifestasjonen er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske legemidler kan være en provokerende faktor for symptomstart.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Sværheten avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

Sykdommen kan forårsake gallesteinsykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle undersøkelsesmetoder. Under palpasjon (palpasjon) av magen oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Dens nedre kant er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliarykanalen (galdevegen, leveren) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk analyse av blod for Gilbert syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dekode analysen var pålitelig, krever en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

  • avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
  • avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så kan laboratoriet gi følgende resultater:

  1. bilirubinnivå. Legen er interessert i totalt, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når erytrocyt-ødeleggelse oppstår.

  1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i familiær form av patologi;
  2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige forskningen er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal gensammensetning, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En ekstra innsats er funnet, som indikerer tilstedeværelsen av en risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotester for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom er foreskrevet før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere naturen av den biologiske væsken, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring inkluderer:

  • lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
  • Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
  • dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken blir samlet hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleprog og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for materialinnsamling. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypo-eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sfinkteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

  1. utelukkelse av mat fra kostholdet som øker gassdannelsen;
  2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
  3. administrere avføringsmedikament eller enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene og konkrementene.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av Fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, da effekten av bølger på embryoen ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses å være en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av legemidler er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler pigmentet av indirekte form.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

  1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økt bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
  2. med fenobarbinal. En tablettform av stoffet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Ved forskrivning av legemidlet med en dose på 0,1 mg, trenger en pasient på 80 kg per dag 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.

Gilbert syndrom

OMIM 143500

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål.

Gilbert syndrom er en arvelig, ikke-hemolytisk, ukonjugert, godartet hyperbilurubinemi. Arvstypen er autosomal recessiv. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom er 3-10% i forskjellige populasjoner. Sykdommen ligger først i frekvens blant arvelig funksjonell hyperbilirubinemi.

Syndromet er karakterisert ved en økning i plasmanivå av bilirubin som følge av indirekte brøkverdier kan fra og med 20 til 50 mol- / l, mot stress, mosjon, etter langvarig faste eller infeksjonssykdommer, kan øke nivået av bilirubin opp til 100 mmol / l. Andre biokjemiske indikatorer for blod og leverfunksjonstester er innenfor normale grenser.
Økning av konsentrasjonen av indirekte bilirubin assosiert med redusert funksjonelle aktiviteten av leverenzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dette enzymet er involvert i konjugasjon (linking) i hepatocytter indirekte bilirubin for glukuronsyre for å danne en vann-løselige former av bilirubin som er egnet for fjerning av galle (bilirubin-diglucuronide). I Gilbert syndrom observert reduksjon i aktivitet uridindifosfatglyukuronozil transferase I med 25%.
Årsak til sykdommen er en Gilbert innsetting (innføring) i den ytterligere dinukleotid TA gjenta i promotorregionen av UGT1A1 genet (2q37), som koder for enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normalt vil antallet TA gjentas i promoteren er 6, er økningen i antallet TA gjentar opp til 7 eller 8 fører til en reduksjon UGT1A1 genekspresjon og, som en konsekvens, til en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten av enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Sykdommen manifesterer seg ofte i alderen 15-25 år. De kliniske manifestasjonene av Gilbert syndrom varierer betydelig:

  • Sykdommen kan være asymptomatisk eller åpenbar som episoder av mild gulsott (gulsott av sclera).
  • I sjeldne tilfeller er det kliniske manifestasjoner av sentralnervesystemet: tretthet, hodepine, hukommelsestap, svimmelhet, depresjon, irritabilitet, søvnløshet, konsentrasjonsvansker, panikkanfall, angst, tremor
  • På den delen av tarmkanalen: kvalme, tap av appetitt, irritabel tarmsyndrom, smerte i magen og riktig hypokondrium, oppblåsthet, hypoglykemisk reaksjon på mat, intoleranse mot karbohydrater, alkohol

På grunn av at enzymet uridindifosfat glukuronosyltransferase I også er involvert i metabolisme av visse legemidler (antitumor, glukokortikoider), er det mulig at giftige reaksjoner kan utvikle seg mot bakgrunnen av behandlingen med disse legemidlene.
Direkte DNA-diagnose av Gilbert syndrom er basert på analysen av antall TA-gjentagelser i promotorregionen av UGT1A1-genet. Gilbert syndrom anses å være bekreftet når TA-gjentakninger øker til 7 og høyere i både A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosomer.
I sentrum for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnose av Gilberts syndrom for 3 arbeidere.

I Senter for molekylærgenetikk utføres direkte DNA-diagnostikk av Gilbert syndrom på 3 virkedager ved hjelp av molekylærgenetisk analyse av promotorregionen i UGT1A1-genet.

Vi har utviklet et kit for DNA-diagnose av Gilbert syndrom. Kittene er konstruert for bruk i molekylærgenetisk profil av diagnostiske laboratorier.

Hvis du har spørsmål, kan du ringe telefonnumrene som er oppført nederst på siden. Våre konsulenter hjelper deg gjerne.

Medinfo.club

Portal om leveren

Genetisk blodprøve for Gilberts sykdom

Gilbert syndrom er en sjelden patologi av arvelighet, som består i fravær av enzymer for å nøytralisere bilirubin. Ikke en sykdom, men har symptomer på gulsott.

Definisjon og årsaker

Gilbert's sykdom ble identifisert tidlig i det tjuende århundre. Det kalles nå godartet hyperbilirubinemi. Patologiske endringer er forbundet med autosomale recessive genfeil, hvor det oppstår et enzymmangel i leveren. Med sin deltakelse binder bilirubin til glukuronsyre. På grunn av dette bruddet blir en viss del av bilirubin fra blodet ikke fanget, noe som fører til en økning i nivå og utseende av hyperbilirubinemi. Eksternt i mennesker, dette manifesteres av gulsott symptomer.

Leveren under makroskopisk undersøkelse påvirkes ikke. Men i studien av histologi i biopsien synlige pigmentavsetninger av gylden farge er det fedme i orgelet, proteinutarmning av hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier av utviklingen av patologi manifesterer sykdommen seg ikke, men når sykdommen utvikler seg, signaliserer leveren alltid brudd.

Forekomsten av patologi i europeiske land er lav - i gjennomsnitt ca 2-3 prosent, men blant innbyggerne i det afrikanske kontinentet lever en fjerdedel av befolkningen av Gilberts syndrom. For det meste har menn det, og diagnosen er laget i ung alder (opptil tretti år), på grunn av hvilken arvelig patologi har fått det andre navnet juvenil intermitterende gulsott. Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

diagnostikk

For å bestemme patologien utføres en rekke analyser. Når man analyserer Gilbert syndrom, er det viktig ikke bare å fastslå selve genfeilen, men også å bestemme hvordan sykdommen påvirket kroppen og leverstatusen for øyeblikket. Til dette formål innebærer diagnosen en rekke tester.

Gene markering for defekt

For å anta overføring av patologi til en fremtidig generasjon, er det nødvendig å foreta en genetisk analyse av gifteparet. Genetikk vil bidra til å bestemme nærværet av bærere av det "defekte" genet, samt etablere muligheten for fødsel av usunn avkom. For dette gjøres en spesiell analyse. Dens dekoding gjør det mulig å fastslå at hvis begge foreldrene har Gilbert syndrom vogn, viser diagnosen følgende resultater: i 50% av tilfellene et barn er født. Bærer av dette genet i 25%. Et barn med Gilberts sykdom og i de resterende 25% er et helt sunt barn født. Hvis en av foreldrene er syk med denne sykdommen, og den andre foreldre er helt sunn, vil alle barn født fra et slikt ekteskap være bærere av Gilberts syndrom.

Generell blodprøve

Fullstendig blodtall er vanligvis ikke endret. Nivået på hemoglobin øker sjelden (opptil 160 enheter), og hos enkelte pasienter er det mulig å diagnostisere retikulocytose.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemisk analyse av blod lar deg se avanserte kropps vitale tegn. Spesielt legger legene oppmerksomhet til følgende indikatorer:

Gilbert syndrom

Kode på skjemaet: GNP008 Frist: 5 dager

  • Venøst ​​blod 200
  • DNA-isolasjon (er en valgfri ekstra tjeneste ved bestilling) 300

beskrivelse

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom manifestert av episoder av gulsott og økte nivåer av ukonjugert (gratis, indirekte) serum bilirubin. Mer vanlig hos menn. Manifestasjoner av Gilbert syndrom kan forekomme i alle aldre og blir provosert av fysisk anstrengelse, stressende situasjoner, sult, virusinfeksjoner, alkoholinntak, en rekke stoffer som har en hepatotoksisk effekt. Sykdommen har ikke-spesifikke symptomer: magesmerter, tyngde i riktig hypokondrium, fordøyelsessykdommer (kvalme, kløe, forstoppelse, diaré), tretthet, generell ubehag, angst. Hovedsymptomet er isterfarging av hud og slimhinner og en økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet.

Sykdommen kjennetegnes av en moderat intermittent økning i bilirubin i blodet (ikke mer enn 80-100 μmol / l med en betydelig overvekt av den indirekte fraksjonen), de gjenværende blodbiokjemiske parametrene og leverfunksjonstester er innenfor normale grenser. Imidlertid overstiger dette antall ikke over 50 μmol / l hos mange pasienter. Øk nivået av bilirubin i BZ er provosert av betydelig fysisk og psyko-emosjonell stress, matfeil, å ta visse medisiner, smittsomme sykdommer. Pasienter klager over tretthet og ubehag i bukhulen.

Årsaken til utviklingen av syndromet er en reduksjon av aktiviteten til leverenzymet uridin-difosfatglukuronyltransferase (PDHGT), som er kodet av UGT 1A1-genet. I homozygote mutasjonsbærere kjennetegnes sykdommen av et høyere innledende bilirubinnivå og mer alvorlige kliniske manifestasjoner. I heterozygote bærere hersker den latente formen av sykdommen.

Normalt, ved nedbrytning av røde blodlegemer, frigjøres indirekte bilirubin, som må fjernes fra kroppen. Når den kommer inn i leverceller, binder den seg til glukuronsyre under påvirkning av enzymet UDPHT. Kombinasjonen av bilirubin med glukuronsyre gjør den løselig i vann, noe som gjør det mulig å gå til galle og utskille med urin. På grunn av en mutasjon i UGT1A1-genet, blir konjugasjonen av indirekte bilirubin brutt, noe som fører til en økning i konsentrasjonen i blodet. Økningen i innholdet av bilirubin i blodet bidrar igjen til opphopningen i vevet, spesielt i det elastiske vevet (inneholdt i blodkarets, hud-, sclera-veggen) - dette forklarer gulsott.

Indikasjoner for analyse:

  1. I differensial diagnose av Gilbert syndrom og andre sykdommer manifestert av hyperbilirubinemia.
  2. For å bekrefte diagnosen "Gilbert syndrom".
  3. Før du begynner behandling med legemidler som har hepatotoksiske virkninger.
  4. For prediksjon av bivirkninger under behandling med legemidlet "Irinotecan" (antitumor medikament) hos pasienter med kreft (kolorektal kreft).
  5. Med mild ikke-smittsom gulsott.
  6. Med kronisk yellowness, stoppet av barbiturater.
  7. Med økt bilirubinkonsentrasjon.
  8. Med en familiehistorie av (ikke-smittsom gulsot, hyperbilirubinemi).

Sammensetningen av komplekset (Gene: polymorfisme):

Polypeptid 1A av familien UDF-glukuronyltransferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Tilleggstjeneste!
Konklusjon av en genetiker i en type forskning (utført kun for komplekser av genetisk forskning) - kode på skjema GN002.
En detaljert konklusjon av en medisinsk genetikklærer basert på resultatene av et genetisk forskningskompleks som utføres på Gemotest Laboratory, inneholder en omfattende tolkning av de identifiserte polymorfiene, samt anbefalinger om ernæring, livsstil, tilleggsundersøkelse og korreksjon.

Spesiell forberedelse til studien er ikke nødvendig. Det er nødvendig å følge de generelle forskriftsregler for forskning.

GENERELLE REGLER FOR FORBEREDELSE FOR FORSKNING:

  1. Det anbefales å donere blod om morgenen, fra klokka 8 til 11, på tom mage (mellom det siste måltidet og å ta blodet skal være minst 8 timer, vannet kan bli full i vannet), på tvers av studien, en lett middag med begrenset inntak av fettstoffer.
  2. På kvelden før studien (innen 24 timer), utelukker alkohol, intens fysisk anstrengelse, tar medisiner (som avtalt med legen).
  3. 1-2 timer før du donerer blod, avstå fra å røyke, ikke drikk juice, te, kaffe, du kan drikke ikke-karbonert vann. Eliminer fysisk stress (kjører, rask klatring), emosjonell opphisselse. 15 minutter før bloddonasjon anbefales det å hvile, roe seg ned.
  4. Du bør ikke donere blod til laboratorieundersøkelse umiddelbart etter fysioterapeutiske prosedyrer, instrumental undersøkelse, røntgen- og ultralydstudier, massasje og andre medisinske prosedyrer.

Neste Artikkel

Duphalac for babyer

Relaterte Artikler Hepatitt