Diagnose av Gilbert syndrom

Share Tweet Pin it

Gilbert syndrom er en patologi overført fra foreldre der leveren ikke klarer å bryte ned bilirubin. Det manifesteres av en midlertidig økning i bilirubin, gulsott. For analyse av Gilbert syndrom, må du donere blod i blodet, det totale blodtalet tatt fra en finger er også informativt.

Årsakene til sykdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet glukuronyltransferase. En utilstrekkelig mengde av dette enzymet fører til at nedbrytningsproduktet av hemoglobin ikke er i stand til å bli med i glukuronsyremolekylet og trenge inn i galleblæren, og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trengs det gjennom blodet og konsentrasjonen overskrider normalt normen, dette fører til at blodet flekker i fargen på bilirubin (gul). I store mengder påvirker indirekte eller frie bilirubin sentralnervesystemet.

Dens nedbrytning er bare mulig i leveren og under virkningen av glukuronyltransferase. I Gilberts sykdom reduseres konsentrasjonen av bilirubin ved hjelp av medisiner.

Forverring av sykdommen kan forekomme under følgende forhold:

  • medisinbehandling (anabole, kortikosteroider);
  • overdreven drikking;
  • emosjonell overbelastning, stress;
  • kirurgi, traumer;
  • smittsomme sykdommer;
  • økt fysisk anstrengelse;
  • feil i kostholdet (mye fettstoffer, fasting, mangel på diett, overspising).

Når analysen er nødvendig

Grunnen til å mistenke patologi er tilstedeværelsen av følgende symptomer:

  • misfarging av huden og sclera;
  • ubehag i leveren (følelse av tyngde);
  • sårhet i riktig hypokondrium;
  • flatulens;
  • fordøyelsesbesvær (diaré eller tarmobstruksjon);
  • kvalme, bitter smak i munnen;
  • søvnforstyrrelser;
  • svimmelhet;
  • depresjon.

Graden av manifestasjon av icterus i hver manifesteres annerledes: i noen blir bare sclera gul, i det andre blir hele huden og slimhinnene fargede, og i den tredje vises gule flekker over hele kroppen. Men det er mulig at selv med et betydelig hopp i bilirubin, vil gulsott være fraværende.

I en fjerdedel av pasientene med Gilberts syndrom blir leveren betydelig forstørret og "kikker ut" fra under ribben, og det er ingen smerte på palpasjon. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan foregår forskning

Diagnose av Gilbert syndrom krever ikke en lang studie. Diagnosen er laget på bakgrunn av det kliniske bildet og resultatene av laboratorieforskning. Siden Gilberts syndrom er en genetisk sykdom, oppdager pasienten om det oppstår abnormiteter i leverfunksjonen i hans slektninger, det vil si en familiehistorie blir studert. For diagnosens formål er følgende studier tildelt.

Fullstendig blodprosent

Lar deg se forholdet mellom blodceller. I Gilberts syndrom er hemoglobinsindeksen noe redusert (110-115 g / l) eller økt til 160 g / l. I 15% av pasientene er ufylte erytrocytter funnet, i 12% er den osmotiske resistansen til erytrocytter nedsatt.

Urinanalyse

Vesentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er funnet i urin, indikerer dette en annen leverpatologi - hepatitt. Med syndromet er det ingen gallepigmenter, og elektrolyttbalansen er normal.

Blodbiokjemi

Slike indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger innenfor det normale området, eller det er mindre avvik. Nedgangen i albumin antyder en patologi som forekommer i leveren eller nyrene.

Studien viser som regel en signifikant avvik fra den normale konsentrasjonen av bilirubin. Normalt er denne indikatoren hos menn innen 17 mmol / l, med Gilberts sykdom øker til 20-50 mmol / l og med overbelastning av lever opp til 50-140 mmol / l. Plasma inneholder mindre enn 20% direkte bilirubin.

Andre tester

Listen over tester fortsetter:

  • Prøver med fenobarbital. Pasienten tar fenobarbital i fem dager, deretter blir bilirubinkonsentrasjonen kontrollert. Hvis nivået avtar, er dette en bekreftelse på Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin administreres intravenøst. En signifikant økning i bilirubin om 2-3 timer snakker om Gilbert syndrom eller annen leverpatologi.
  • Trial med fasting. Etter den første blodprøven blir pasienten bedt om å spise mat med lav energiværdi (opptil 400 kcal per dag) i to dager. Hvis den andre blodprøven viser en økning i bilirubin i 1,5-2 ganger, bekrefter dette tilstedeværelsen av Gilbert syndrom.
  • Genetisk analyse. Pasientens DNA kontrolleres, nærmere bestemt genet av PDHT.

I patologi avslørte polymorfis UGT1A1. Dette genet sørger for produksjon av uridindifosfatglukuronidase, som er involvert i glukurisering (det vil si å fange indirekte bilirubin og bindende det, forvandle det til en direkte, som kan trenge inn i galleblæren).

Hvis det er en syvende TA-gjentagelse i genet, resulterer dette i en reduksjon i enzymets aktivitet. Denne analysen kan foreskrives dersom pasienten må ta langsiktige medisiner som har en sterk effekt på leveren.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom er den raskeste og mest pålitelige bekreftelsen på tilstedeværelsen av leversykdom forbundet med hyperbilirubinemi, men det er dyrt og kan ikke gjøres i alle klinikker. Til analyse blir helblod tatt (2-3 ml) og kontrollert ved PCR.

Du kan gjennomføre denne studien i laboratoriet Invitro (koster rundt 4,5 tusen rubler). Dekryptering av resultatet av den genetiske analysen er enkel: Hvis konklusjonen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyr dette at syndromet er bekreftet.

Du kan donere en generell urin og blodprøve på enhver kommunal klinikk. Resultatene av analysen vil ikke tillate en nøyaktig diagnose, men de er ganske informative for å motbevise antakelsen om en mer alvorlig sykdom.

Ytterligere metoder for diagnose av leveren

For å avgjøre om patologien er tilstede i leveren selv, og i så fall vil følgende studier bidra til å vurdere sin grad:

  • Ultralyd undersøkelse. Ikke bare leveren, men også galleblæren og nyrene vurderes. Hvis det ikke finnes patologi, vil dette bidra til å eliminere hepatitt. Under forverring av leveren øker. Legen vurderer størrelsen på leveren, ser ut til å se om det er strukturelle endringer eller betennelse i galdekanaler, eliminerer betennelse i galleblæren.
  • Beregnet tomografi. Det er nødvendig å utelukke utviklingen av en svulst og dannelsen av noder.
  • Biopsi. Prosedyren innebærer innsamling av levervev ved hjelp av en spesiell nål. Det er nødvendig å sjekke om det er maligne tumorer i leveren, samt å bestemme nivået på enzymet som hindrer bilirubin fra å trenge inn i hjernen.
  • Radioisotopforskning. Metoden er utført for å vurdere blodsirkulasjonen i leveren og dens absorpsjonsekskretjonsfunksjon, samt å kontrollere patenen av kanalene i galdeveien.
  • Elastography. Hun er utnevnt for å bestemme graden av leverfibrose.

Hvis leverfunksjonen er nedsatt og dens anatomi endres, er det en sjanse for at årsaken til gulsot ikke er i det relativt ufarlige Gilbert syndromet, men i en annen sykdom som forhindrer fjerning av bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitt, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, leverkreft.

Legene anbefaler også en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen. Hvis diagnostisert med Gilbert syndrom, er ikke spesiell terapi foreskrevet. Pasienten bør følge kostholdet (hold deg til et balansert kosthold, ikke hopp over måltider) og ikke bli involvert i fysisk aktivitet.

Selv om det ikke er noen spesifikk terapi for patologien, må pasienten testes og spørre om diagnosen for å forhindre utvikling av kronisk hepatitt og gallesteinsykdom. Ledende riktig livsstil, du kan aldri bli gul.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilberts sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, det er spesielt ofte diagnostisert blant innbyggerne i Afrika. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer periodisk økning av bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos babyer på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilberts syndrom er icteric (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har en mild alvorlighetsgrad.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvforslag (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindende evne (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme det defekte DNA som er involvert i utviklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med eksacerbasjon - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Lavmalt cottage cheese er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det anbefales at du erstatter svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring er det planlagt en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For gjenopprettelse av tarmperistalitet og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra de forventede levetidene til friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Symptom diagnose

Finn ut dine sannsynlige sykdommer og hvilken lege du bør gå til.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en ikke-farlig arvelig sykdom som ikke krever spesiell behandling. Sykdommen manifesterer seg med en periodisk eller permanent økning i bilirubin i blodet, gulsott, så vel som noen andre symptomer.

Årsaker til Gilberts sykdom

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genet som er ansvarlig for arbeidet med leverenzymet glukuronyltransferase. Dette er en spesiell katalysator som er involvert i metabolisme av bilirubin, som er et produkt av nedbrytning av hemoglobin. Under forhold med mangel på glukuronyltransferase i Gilberts syndrom, kan bilirubin ikke kommunisere med glukuronsyremolekylet i leveren, og som følge av dette øker konsentrasjonen i blodet.

Indirekte (gratis) bilirubin forgifter kroppen, spesielt sentralnervesystemet lider. Nøytralisering av dette stoffet er bare mulig i leveren og kun ved hjelp av et spesielt enzym, hvoretter det utskilles i bundet form fra kroppen med galle. I Gilbert syndrom reduseres bilirubin kunstig ved hjelp av spesielle preparater.

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, det vil si når en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å ha et barn med samme syndrom 50%.

Faktorer som fremkaller forverrelsen av Gilberts sykdom er:

  • Godkjennelse av visse stoffer - anabole steroider og glukokortikoider;
  • Overdreven fysisk anstrengelse;
  • Alkoholmisbruk;
  • stress,
  • Operasjoner og skader;
  • Viral og katarralsykdommer.

Kan forårsake Gilbert syndrom diett, spesielt ubalansert, fasting, overeating, samt forbruk av fettstoffer.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden til mennesker med denne sykdommen er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på Gilbert syndrom inkluderer:

  • Forekomsten av gulsott;
  • Følelse av tyngde i leveren;
  • Intense smerter i riktig hypokondrium;
  • Bitterhet i munnen, kvalme, kløe;
  • Brudd på avføringen (diaré eller forstoppelse);
  • Abdominal distention;
  • Tretthet og dårlig søvn;
  • svimmelhet;
  • Deprimert humør.

Stressfulle situasjoner (psykisk eller fysisk stress), smittsomme prosesser i galdevegen eller nasopharynx fremkaller i tillegg utseendet til disse tegnene.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er gulsott, som kan forekomme periodisk (etter eksponering for visse faktorer) eller være kronisk. Graden av manifestasjon er også forskjellig: fra gulsott bare sclera til ganske uttalt diffus farging av hud og slimhinner. Noen ganger er det pigmentering av ansiktet, små gulaktige plakk på øyelokkene og spredte flekker på huden. I sjeldne tilfeller, selv med forhøyet bilirubin, er gulsott fraværende.

I 25% av syke mennesker oppdages en økning i leveren. Samtidig stikker den 1-4 cm fra under buen på ribben, konsistensen er normal, og ingen ømhet blir følt under palpasjon.

I 10% av pasientene kan milten forstørres.

Diagnose av sykdommen

Behandlingen av Gilberts syndrom ligger foran diagnosen. Det er ikke vanskelig å oppdage denne arvelige sykdommen: pasientens klager er tatt i betraktning, samt familiehistorie (identifikasjon av bærere eller pasienter blant nære slektninger).

For å diagnostisere sykdommen, vil legen foreskrive en komplett blod- og urintest. Tilstedeværelsen av sykdommen er indisert ved redusert nivå av hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne erytrocytter. Det bør ikke være noen endringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin oppdages i det, indikerer dette tilstedeværelsen av hepatitt.

Følgende tester utføres også:

  • Med fenobarbital;
  • Med nikotinsyre;
  • Med faste.

For den siste prøven utføres en analyse av Gilbert syndrom på den første dagen, og deretter etter to dager, hvor pasienten spiser kalorimat (ikke mer enn 400 kcal per dag). Øk nivået av bilirubin med 50-100% antyder at en person virkelig har denne arvelige sykdommen.

En prøve med fenobarbital innebærer å ta en viss dose av legemidlet i fem dager. På bakgrunn av slik behandling reduseres nivået av bilirubin betydelig.

Innføringen av nikotinsyre utføres intravenøst. Etter 2-3 timer øker konsentrasjonen av bilirubin flere ganger.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Denne metoden for å diagnostisere sykdommer med leverskade som er ledsaget av hyperbilirubinemi er den raskeste og mest effektive. Det er en studie av DNA, nemlig genet for PDHT. Hvis UGT1A1-polymorfisme oppdages, bekrefter legen Gilberts sykdom.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom utføres også for å forhindre leverkriser. Denne testen anbefales for personer som skal ta legemidler med hepatotoksisk effekt.

Behandling av Gilbert syndrom

Som regel er det ikke nødvendig med spesiell behandling for Gilbert syndrom. Hvis du følger riktig regime, forblir nivået av bilirubin normalt eller litt forhøyet, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Pasienter bør eliminere tung fysisk anstrengelse, forlate fettstoffer og alkoholholdige drikker. Lang pauser mellom måltider, faste og tar visse medisiner (antikonvulsiva midler, antibiotika, etc.) er uønskede.

Periodisk kan legen foreskrive et forløb av hepatoprotektorer - legemidler som positivt påvirker leverens funksjon. Disse inkluderer stoffer som Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars og vitaminer.

Kosthold i Gilbert syndrom er et must, siden et sunt kosthold og et gunstig diett har en positiv effekt på leveren og prosessen med å fjerne galle. Per dag bør være minst fire måltider i små porsjoner.

I Gilbert syndrom er det tillatt å inkludere vegetabilske supper, lavmette cottage cheese, magert kylling og biff, krummende korn, hvetebrød, ikke-sure frukter, te og kompott. Produkter som svin, fett kjøtt og fisk, is, fersk bakverk, spinat, sorrel, pepper og svart kaffe er forbudt.

Du kan ikke helt utelukke kjøtt og holde deg til vegetarisme, siden med denne typen mat, vil leveren ikke motta de nødvendige aminosyrene.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom gunstig, siden sykdommen kan betraktes som en av de vanlige varianter. Personer med denne sykdommen trenger ikke behandling, og selv om forhøyede bilirubinnivåer vedvarer for livet, fører dette ikke til en økning i dødeligheten. Av de mulige komplikasjonene kan kronisk hepatitt og gallstonesykdom bli notert.

Par, hvor en ektefelle er eieren av dette syndromet, før du planlegger en graviditet, er det nødvendig å konsultere en genetiker som bestemmer sannsynligheten for sykdommen hos det ufødte barnet.

Spesifikk forebygging av Gilberts sykdom eksisterer ikke, siden det er genetisk bestemt, men ved å følge en sunn livsstil og regelmessig gjennomgår en medisinsk undersøkelse, er det mulig å stoppe sykdommene som fremkaller syndromets forverring.

Typer av tester for Gilbert syndrom

Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvor hoved manifestasjonen er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske legemidler kan være en provokerende faktor for symptomstart.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Sværheten avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

Sykdommen kan forårsake gallesteinsykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle undersøkelsesmetoder. Under palpasjon (palpasjon) av magen oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Dens nedre kant er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliarykanalen (galdevegen, leveren) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk analyse av blod for Gilbert syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dekode analysen var pålitelig, krever en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

  • avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
  • avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så kan laboratoriet gi følgende resultater:

  1. bilirubinnivå. Legen er interessert i totalt, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er en økning i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for utviklingen av Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når erytrocyt-ødeleggelse oppstår.

  1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i familiær form av patologi;
  2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige forskningen er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal gensammensetning, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En ekstra innsats er funnet, som indikerer tilstedeværelsen av en risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotester for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom er foreskrevet før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere naturen av den biologiske væsken, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring inkluderer:

  • lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
  • Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
  • dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken blir samlet hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleprog og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for materialinnsamling. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypo-eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sfinkteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

  1. utelukkelse av mat fra kostholdet som øker gassdannelsen;
  2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
  3. administrere avføringsmedikament eller enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene og konkrementene.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av Fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, da effekten av bølger på embryoen ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses å være en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av legemidler er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler pigmentet av indirekte form.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

  1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økt bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
  2. med fenobarbinal. En tablettform av stoffet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Ved forskrivning av legemidlet med en dose på 0,1 mg, trenger en pasient på 80 kg per dag 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.

Medinfo.club

Portal om leveren

Genetisk blodprøve for Gilberts sykdom

Gilbert syndrom er en sjelden patologi av arvelighet, som består i fravær av enzymer for å nøytralisere bilirubin. Ikke en sykdom, men har symptomer på gulsott.

Definisjon og årsaker

Gilbert's sykdom ble identifisert tidlig i det tjuende århundre. Det kalles nå godartet hyperbilirubinemi. Patologiske endringer er forbundet med autosomale recessive genfeil, hvor det oppstår et enzymmangel i leveren. Med sin deltakelse binder bilirubin til glukuronsyre. På grunn av dette bruddet blir en viss del av bilirubin fra blodet ikke fanget, noe som fører til en økning i nivå og utseende av hyperbilirubinemi. Eksternt i mennesker, dette manifesteres av gulsott symptomer.

Leveren under makroskopisk undersøkelse påvirkes ikke. Men i studien av histologi i biopsien synlige pigmentavsetninger av gylden farge er det fedme i orgelet, proteinutarmning av hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier av utviklingen av patologi manifesterer sykdommen seg ikke, men når sykdommen utvikler seg, signaliserer leveren alltid brudd.

Forekomsten av patologi i europeiske land er lav - i gjennomsnitt ca 2-3 prosent, men blant innbyggerne i det afrikanske kontinentet lever en fjerdedel av befolkningen av Gilberts syndrom. For det meste har menn det, og diagnosen er laget i ung alder (opptil tretti år), på grunn av hvilken arvelig patologi har fått det andre navnet juvenil intermitterende gulsott. Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

diagnostikk

For å bestemme patologien utføres en rekke analyser. Når man analyserer Gilbert syndrom, er det viktig ikke bare å fastslå selve genfeilen, men også å bestemme hvordan sykdommen påvirket kroppen og leverstatusen for øyeblikket. Til dette formål innebærer diagnosen en rekke tester.

Gene markering for defekt

For å anta overføring av patologi til en fremtidig generasjon, er det nødvendig å foreta en genetisk analyse av gifteparet. Genetikk vil bidra til å bestemme nærværet av bærere av det "defekte" genet, samt etablere muligheten for fødsel av usunn avkom. For dette gjøres en spesiell analyse. Dens dekoding gjør det mulig å fastslå at hvis begge foreldrene har Gilbert syndrom vogn, viser diagnosen følgende resultater: i 50% av tilfellene et barn er født. Bærer av dette genet i 25%. Et barn med Gilberts sykdom og i de resterende 25% er et helt sunt barn født. Hvis en av foreldrene er syk med denne sykdommen, og den andre foreldre er helt sunn, vil alle barn født fra et slikt ekteskap være bærere av Gilberts syndrom.

Generell blodprøve

Fullstendig blodtall er vanligvis ikke endret. Nivået på hemoglobin øker sjelden (opptil 160 enheter), og hos enkelte pasienter er det mulig å diagnostisere retikulocytose.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemisk analyse av blod lar deg se avanserte kropps vitale tegn. Spesielt legger legene oppmerksomhet til følgende indikatorer:

Gilbert syndrom

Omtrent 5% av befolkningen i Russland lider av Gilberts syndrom. Denne tilstanden manifesteres av ikke-spesifikke symptomer: magesmerter, fordøyelsessykdommer (kvalme, kløe, forstoppelse, diaré), tretthet, generell ubehag, angst og noen ganger mild yellowness av huden og sclera. Årsaken til Gilbert syndrom er en reduksjon av aktiviteten til enzymet uridinfosfat glukuronyltransferase, noe som øker konsentrasjonen av bilirubin i blodet. Den tidlige diagnosen gir oss mulighet til å skille diagnosen fra alvorlige lever- og blodsykdommer, for å begrense administrasjonen av medisiner med hepatotoksisk virkning for å rette livsstilen til det totale ubehag forårsaket av hyperbilirubinemi forsvinner.

Den raskeste måten å oppdage Gilberts syndrom er direkte DNA-diagnostikk, som består i å bestemme antall (TA) gjentagelser i UGT1A1 genet, uridinfosfat glukuronyltransferase. En økning i antallet av disse gjentakelsene er en forutsetning for begynnelsen av Gilbert syndrom. Behandling i de fleste tilfeller er ikke nødvendig. Hovedforebygging av utvikling av kliniske symptomer er å unngå provoserende faktorer.

Russiske synonymer

Godartet hyperbilirubinemi, juvenil intermitterende gulsott.

Engelsk synonymer

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, hyperbilirubinemi.

symptomer

Hovedsymptomer: økt bilirubin og gulsott, som kan være av varierende alvorlighetsgrad (fra mild gulsot av sclera til alvorlig yellowness av huden og slimhinner)

Astheniske fenomener: tretthet, svakhet, søvnforstyrrelser.

Andre mulige manifestasjoner: tyngde i riktig hypokondrium, kvalme, halsbrann, ikke-spesifikk magesmerter, mindre vanlig pigmentflekker på kroppen, ansikt.

Generell informasjon om sykdommen

Gilbert syndrom forekommer i gjennomsnitt i 5% av befolkningen. Dette er en arvelig sykdom preget av episoder av gulsott, som utvikles som følge av en økning i indirekte serum bilirubin. Grunnlaget for Gilberts syndrom er en reduksjon i funksjonell aktivitet av leverenzymet uridinfosfat glukuronyltransferase (UDHPT). Ved nedbrytning av erytrocytter frigjøres direkte bilirubin, som deretter kommer inn i blodet og normalt i hepatocytter (leverceller) binder seg til glukuronsyre under påvirkning av UDPHT. Når dette enzymet er mangelfull, blir opptaket av bilirubin og dets konjugering forstyrret, noe som fører til en økning i nivået av bilirubin og dets akkumulering i vevet - dette forklarer gulsott.

Enzymet UDPHT er kodet av UGT 1A1 genet. Mutasjon i promotorregionen til UGT 1A1-genet kjennetegnes av en økning i antall (TA) gjentakelser (normalt overstiger deres antall ikke 6). Hvis det er 7 av dem i en homozygot eller heterozygot tilstand, reduseres den funksjonelle aktiviteten til enzymet UDHPT - dette er en forutsetning for begynnelsen av Gilbert syndrom. I homozygote mutasjonsbærere kjennetegnes sykdommen av et høyere nivå av bilirubin og utprøvde kliniske manifestasjoner. I heterozygote bærere råder den latente formen, noe som manifesterer seg som en regel i en økning i nivået av bilirubin.

Sykdommen kan forekomme i ulike aldre, hos gutter oftere i ungdomsårene. I de fleste tilfeller forekommer kliniske symptomer etter akutt sykdom, hovedsakelig viral etiologi, etter emosjonell eller fysisk anstrengelse, drikking av alkohol, inntak av en rekke stoffer, som er involvert i metabolisme av PDHHT. Også gulsott kan utløses av faktorer som feste, soleksponering, spiseforstyrrelser (spise fettstoffer, hermetisert mat med en overflødig mengde krydder).

En typisk manifestasjon av Gilberts sykdom er gulsott. Asthenovegetative lidelser observeres også: svakhet, søvnforstyrrelser, tretthet. Med langvarig hyperbilirubinemi er det depressioner. Også preget av dyspeptiske symptomer og tyngde i riktig hypokondrium. Sjelden under påvirkning av lys er det en tendens til pigmentering av huden. Ifølge noen rapporter er Gilberts syndrom kombinert med biliær dyskinesi.

Hyperbilirubinemi (økt bilirubinnivå) utgjør ofte ikke mer enn 100 mmol / l med en overvekt av den indirekte fraksjonen. De resterende leverfunksjonstester, som regel, endres ikke.

Ofte er det asymptomatisk når Gilbert syndrom kan detekteres når tilfeldig oppdagede avvik i biokjemisk analyse av blod (bilirubin-indeks).

Hvem er i fare?

Folk som har nære slektninger med diagnostisert Gilberts syndrom.

diagnostikk

  • Bestemme nivået av totalt bilirubin og dets fraksjoner.
  • Genetisk diagnostikk. Den raskeste måten å oppdage Gilbert syndrom er direkte DNA analyse, som består i å bestemme antall (TA) gjentagelser i UGT1A1 genet.
  • Ultralyd av leveren og galleblæren.

behandling

Gilberts syndrom krever som regel ikke behandling. I kliniske manifestasjoner er det nødvendig å unngå å fremkalle risikofaktorer: betydelig fysisk anstrengelse, dehydrering, fasting og alkoholmisbruk. Pasienter med Gilbert syndrom anbefaler ikke å ta medisiner som er involvert i metabolismen av enzymet UDHHT, siden det er mulig å utvikle hepatotoksiske reaksjoner. Legemidler som foreskrives av legen i henhold til vitnesbyrd, vurderer forholdet mellom fordeler og risikoer, avhengig av tilstedeværelsen av gulsottepisoder, nivået av bilirubin. Ved forverring av Gilberts syndrom anbefales det å følge Pevzner's diett nr. 5, og fra behandling med fenobarbital brukes fenobarbital hovedsakelig. Hepatoprotektorer kan også brukes i terapi, de foreskrives av kurset.

forebygging

Tidlig diagnose av Gilbert syndrom gjør det mulig å skille det fra andre sykdommer i leveren og blodet, for å begrense administrasjonen av legemidler med hepatotoksisk effekt, for å korrigere pasientens livsstil til fullstendig ubehag forårsaket av hyperbilirubinemi forsvinner.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Utseendet til en gul hud eller øyne etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drikkevarer, kan en person oppdage selv når andre spør. Et slikt fenomen, mest sannsynlig, vil være et symptom på en tilstrekkelig ubehagelig og farlig sykdom - Gilberts syndrom.

Det samme kan mistenkes patologi og lege (og en hvilken som helst fordypning) hvis på mottak dertil pasient kom med en gulaktig fargetone, eller hud når det passerer inspeksjon han ga assays "leverfunksjonstester".

Hva er Gilbert syndrom

Ansett som en sykdoms - en kronisk leversykdom av godartet natur, som er ledsaget av periodisk hud og sclera farget gule øyne og andre symptomer. Sykdommen er har en bølget karakter - en viss tid en person ikke føler noen dårlig helse, og viser noen ganger alle symptomene på patologiske endringer i leveren - som regel skjer det når den vanlige bruken av fet, krydret, salt, røkt matvarer og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt som overføres fra foreldre til barn. Vanligvis har sykdommen ikke føre til alvorlige endringer i strukturen av leveren, slik som, for eksempel, i progressiv cirrhose, men det kan være komplisert ved dannelse av gallestein eller betennelse i gallegangen.

Det er eksperter som ikke anser Gilbers syndrom for å være en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det et brudd på syntesen av enzymet involvert i nøytralisering av toksiner. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, blir denne tilstanden i medisin kalt en sykdom.

Gul hudfarge i Gilbert syndrom er virkningen av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig og leveren, i normal drift, ødelegger det bare, fjerner det fra kroppen. I tilfelle av utviklingen av Gilbert syndrom, oppstår ikke filtrering av bilirubin, det kommer inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Videre kommer det inn i de indre organene, det kan forandre strukturen, noe som fører til dysfunksjonalitet. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "blir" til hjernen - en person taper bare noen av funksjonene. Vi skynder oss å berolige - med den nevnte sykdommen, blir dette fenomenet aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av noen annen leversykdom, er det nesten umulig å forutsi «bane» for bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig sykdom. Ifølge statistikken er denne patologien ofte diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner sin utvikling i ungdomsår og middelalder - 12-30 år.

Årsaker til Gilbert syndrom

Dette syndromet er bare tilstede hos personer som, fra begge foreldrene, "arvet" mangelen på det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer. En slik defekt gjør prosentandelen av dette enzymet 80% mindre, så det klare ikke bare sin oppgave (transformasjon av indirekte bilirubin giftig for hjernen i den bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være annerledes - det er alltid en innsats av to ekstra aminosyrer på stedet, men det kan være flere slike innlegg - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av antallet deres.

Det mannlige hormonet androgen har stor innflytelse på syntesen av leverenzymet, slik at de første tegnene på sykdommen som vurderes, opptrer i ungdomsårene, når puberteten oppstår, skjer hormonelle endringer. Forresten, nettopp på grunn av effekten på androgenenzymet, blir Gilbert syndrom hyppigere diagnostisert hos menn.

Et interessant faktum - den aktuelle sykdommen ikke manifesterer seg "fra bunnen av", det er en impuls for symptomutseendet. Og slike provokerende faktorer kan være:

  • drikker alkohol ofte eller i store doser;
  • vanlig inntak av visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nylig operasjon av en eller annen grunn;
  • hyppig stress, kronisk overarbeid, neurose, depresjon;
  • behandling med rusmidler basert på glukokortikosteroider;
  • hyppig forbruk av fettstoffer;
  • langsiktig bruk av anabole legemidler;
  • overdreven trening;
  • fasting (selv utført for medisinske formål).

Vær oppmerksom: Disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilbert syndrom, men kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

klassifisering

Gilbert syndrom i medisin er klassifisert som følger:

  1. Tilstedeværelsen av hemolyse - Ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer. Ved forekomst av den vurderte sykdommen samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin forhøyes opprinnelig, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
  2. Tilstedeværelsen av viral hepatitt. Hvis en person med to defekte kromosomer lider av viral hepatitt, så kommer symptomene på Gilbert syndrom frem til 13 år.

Klinisk bilde

Symptomer på sykdommen under vurdering er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • Gulfarget hudfarter som oppstår fra tid til annen, hvis bilirubinen reduseres etter en forverring begynner ølens sclera å bli gul;
  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • abdominal distention, kvalme;
  • forstyrret avføring - pasienter er bekymret for diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Hvordan diagnostiseres Gilbert syndrom

Selvfølgelig vil legen ikke kunne gjøre en nøyaktig diagnose, men selv med eksterne endringer i huden, kan vi anta utviklingen av Gilbert syndrom. En blodprøve for bilirubinnivå kan bekrefte diagnosen - den vil bli forhøyet. Og mot bakgrunnen av en slik økning vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor det normale området - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervevskader.

I Gilberts syndrom lider ikke andre indre organer - urea-, kreatinin- og amylaseverdiene vil også indikere dette. Det er ingen gallepigmenter i urinen, og det blir ingen endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen av spesifikke tester:

  • fenobarbital test;
  • fasting test;
  • test med nikotinsyre.

Endelig er det gjort en diagnose basert på resultatene av analysen av Gilbert syndrom - pasientens DNA undersøkes. Men etter at doktoren gjennomfører noen flere undersøkelser:

  1. ultralydundersøkelse lever, galleblære og gallekanal. Legen bestemmer leverens størrelse, tilstanden til overflaten, oppdager eller refuterer tilstedeværelsen av strukturelle endringer, kontrollerer tilstedeværelsen av en inflammatorisk prosess i galdekanaler, eliminerer eller bekrefter inflammasjon av galleblæren.
  2. Studien av leverveis radioisotopmetode. En slik undersøkelse vil indikere et brudd på absorberende og ekskretoriske funksjoner i leveren, som er iboende bare for Gilberts syndrom.
  3. Leverbiopsi. Histologisk undersøkelse av pasientens levervevprøve gjør det mulig å nekte inflammatoriske prosesser, cirrhose og onkologiske forandringer i organet og å oppdage en reduksjon i nivået av enzymet, som er ansvarlig for å beskytte hjernen mot de skadelige effektene av bilirubin.

Behandling av Gilbert syndrom

Det er opp til den behandlende legen å bestemme på hvilken måte og om det er nødvendig å utføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av pasientens generelle tilstand, hyppigheten av eksacerbasjoner, varigheten av remisjonstrinnene og andre faktorer. Et svært viktig punkt - nivået av bilirubin i blodet.

Opptil 60 μmol / l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor det normale området, er det ingen økt tretthet og døsighet, og bare en liten yellowness av huden er notert, og ingen medisinsk behandling foreskrives. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

  • mottak av sorbenter - aktivert karbon, polysorb;
  • fototerapi - eksponering for huden med blått lys gjør det mulig å fjerne overflødig bilirubin fra kroppen;
  • diett terapi - fettstoffer, alkoholholdige drikker og spesifikke matvarer som er identifisert som provoserende er utelukket fra dietten.

Over 80 μmol / L

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Gitt det faktum at dette stoffet har en soporifik effekt, er det forbud mot pasienten å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan også anbefale Barboval eller Valocordin medisiner - de inneholder små doser fenobarbital, så de har ikke så uttalt hypnotisk effekt.

Når et bilirubin er indikert i blod over 80 μmol / l, foreskrives en streng diett for et diagnostisert Gilbert-syndrom. Det er lov å spise mat:

  • meieriprodukter og lavt fettost;
  • magert fisk og magert kjøtt;
  • ikke-sure juice;
  • galetny kaker;
  • grønnsaker og frukt i fersk, bakt eller kokt form;
  • tørket brød;
  • søt te og fruktdrikker.

Det er strengt forbudt å gå inn i menyens sjokolade, kakao, søte bakverk, krydret, fett, røkt og syltet mat, alkoholholdige drikker og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis pasienten i de to tilfellene som er beskrevet ovenfor, behandles med Gilbert syndrom på ambulant basis under tilsyn av en lege, så hvis nivået av bilirubin er for høyt, vil søvnløshet og appetitt reduseres, vil kvalme kreve sykehusinnleggelse. Redusert bilirubin på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

  • innføring av intravenøse polyioniske løsninger;
  • mottak av sorbenter i henhold til en individuell ordning;
  • utnevnelsen av laktulose - Normaze eller Duphalac;
  • utnevnelsen av den nyeste generasjonen av hepatoprotektorer;
  • blodtransfusjon;
  • albuminadministrasjon.

Pasientens diett justeres dramatisk - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, stekt ost, avalje, fisk), friske grønnsaker, frukt og bær, og fett er helt utelukket fra menyen. Det er lov å spise bare supper uten zazharki, bananer, fermenterte melkeprodukter med et minimum fettinnhold, bakt epler, galetnykaker.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, bør pasientene ikke være "avslappet" på noen måte - de må passe på at ingen ytterligere forverring av Gilbert syndrom oppstår.

For det første er det nødvendig å utføre gallebeskyttelse - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme opp området av galleblærenes anatomiske beliggenhet med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge en kompetent diett. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som virker som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett med produkter.

Legerprognoser

Generelt går Gilbert syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det bli noen endringer - for eksempel, med hyppige eksacerbasjoner, kan den inflammatoriske prosessen i galdekanaler utvikle seg, det kan danne gallestein. Dette påvirker evnen til å jobbe negativt, men er ikke en grunn for registrering av funksjonshemning.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, må foreldrene gjennomgå genetiske undersøkelser før neste graviditet. Samme undersøkelse kreves for et par hvis en av ektefellene har denne diagnosen eller om det er åpenbare symptomer.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er Gilbert syndrom ikke en grunn til å oppnå forsinkelse eller forbud mot akutt tjeneste. Den eneste advarselen - den unge mannen skal ikke fysisk overbelaste, sulte, arbeide med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en profesjonell karriere i militæret, så har han ikke lov til å gjøre dette - han vil bare ikke passere medisinsk kommisjon.

Forebyggende tiltak

På en eller annen måte er det umulig å hindre utviklingen av Gilbert syndrom - denne sykdommen oppstår på nivå av genetiske abnormiteter. Men du kan ta forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjonene av denne sykdommen. Slike tiltak omfatter følgende anbefalinger fra spesialister:

  • juster kosthold og spis mer vegetabilsk mat;
  • unngå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendig - endre arbeidstype;
  • unngå hyppig infeksjon med virusinfeksjoner - for eksempel kan og bør du bli temperert, styrke immunforsvaret;
  • eliminere injeksjonsmedisiner, ubeskyttet samleie - disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt;
  • prøv mindre å være i direkte sollys.

Gilbert syndrom er ikke en farlig sykdom, men krever noen begrensninger. Pasientene må være under oppsyn av en lege, gjennomgå regelmessig undersøkelser og overholde alle medisinske avtaler og anbefalinger fra spesialister.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Medisinsk Anmelder, General Practitioner of the Highest Qualification Category

25 579 visninger totalt, 6 visninger i dag


Relaterte Artikler Hepatitt